Pédiatrie clinique et Recherche

Pont Nasal déprimé dans la pratique orthopédique pédiatrique: Un examen

Les dépressions du pont nasal peuvent être localisées sur l’os, le cartilage ou les deux. Ces derniers sont les cas les plus graves constituant la déformation selle-nez, ce qui peut entraîner diverses conséquences fonctionnelles graves. Un dos nasal sévèrement déprimé est généralement secondaire à un traumatisme ou à une infection. Chez les enfants, il peut également être causé par une multitude de facteurs génétiques ou environnementaux. Une grande variété de troubles ou syndromes congénitaux, de malformations congénitales, telles que le syndrome d’alcoolisme fœtal, et de maladies infectieuses, telles que la syphilis congénitale, peuvent être inclus dans les facteurs pathogéniques. Les syndromes congénitaux les plus couramment rencontrés avec un pont nasal déprimé dans la pratique orthopédique pédiatrique sont la dysplasie cléidocrânienne, les enfants atteints de retard neurodéveloppemental, l’achondroplasie, le syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, le syndrome de Cornelia de Lange, l’ostéogenèse imparfaite et le syndrome de Klippel-Feil.

L’évaluation et la prise en charge des patients présentant un pont nasal déprimé nécessitent une équipe multidisciplinaire. Le chirurgien orthopédiste pédiatrique n’est généralement pas impliqué dans le traitement primaire de ces enfants. Cependant, il peut être utile pour faire une référence précoce, indiquant un signe clinique non diagnostiqué, pour établir un diagnostic syndromique et peut également être impliqué dans le traitement des troubles osseux coexistants.

Examen

La profondeur du pont nasal est évaluée à partir de la vue de profil. La gravité de la dépression du pont nasal ainsi que les résultats cliniques associés peuvent varier considérablement. Dans les formes bénignes, le défaut provoque principalement des problèmes esthétiques, tandis que dans les cas les plus avancés, une obstruction sévère des voies respiratoires et une incapacité à se nourrir peuvent survenir. Les caractéristiques d’un enfant sont moins développées à la naissance et, avec le développement, le pont nasal est susceptible d’acquérir une apparence plus normale. La dépression de la selle du pont nasal est l’une des déformations nasales les plus courantes présentant des degrés de gravité variables. Il décrit un profil nasal ressemblant à une selle d’équitation. Cela peut être relatif ou vrai. C’est le cas lorsqu’il y a une formation de bosse ou une projection excessive de la pointe nasale ou des deux. En cas de véritable déformation de la selle, il y a une perte réelle de tissus le long de la ligne nasale dorsale. La déformation du nez de la selle peut survenir à la suite d’un traumatisme nasal (traumatisme craniofacial, blessures – nez du boxeur) ou comme une complication de la chirurgie nasale. Elle peut également être causée par des infections spécifiques, telles que la syphilis, la tuberculose, la lèpre, la leishmaniose et d’autres infections suppuratives non spécifiques. Dans certains cas, le nez de selle se développe à partir d’une inflammation nasale chronique causée par des troubles tels que la polychondrite récurrente et la granulomatose avec polyangiite (granulomatose de Wegener). La consommation habituelle de cocaïne ou l’inhalation d’autres drogues peut provoquer une déformation du nez de la selle. Étant donné que ces déformations peuvent également survenir sans cause précipitante évidente, elles peuvent poser un dilemme diagnostique. La déformation progressive du nez de la selle peut également être due à une sarcoïdose et à une invasion tumorale.

Le pont nasal bas congénital ou la déformation selle-nez est un phénomène rare dans la pratique orthopédique pédiatrique. La définition indique que la déformation est présente à la naissance. Les causes peuvent inclure une malformation congénitale, telle que le syndrome d’alcoolisme fœtal, une maladie infectieuse, telle que la syphilis congénitale, et des troubles héréditaires, tels que les dysplasies ectodermiques, des anomalies congénitales dues au sous-développement du nez et des syndromes congénitaux, tels que la Dysostose cléidocrânienne, le syndrome de Williams, le syndrome de Down, l’Achondroplasie, le syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, le syndrome de Cornelia de Lange, l’Ostéogenèse imparfaite et le syndrome de Klippel-Feil. Les études visant à détecter des anomalies génétiques ou d’autres problèmes de santé peuvent inclure des rayons X pour estimer la structure du nez de l’enfant, des tests chromosomiques pour détecter des anomalies génétiques et des tests sanguins pour vérifier le niveau d’enzymes et de marqueurs inflammatoires.

Malformations congénitales

Le syndrome d’alcoolisme fœtal indique une grande variété de malformations congénitales associées à la consommation d’alcool au cours du premier trimestre de la grossesse. Elle peut être compliquée par des problèmes de système nerveux ou de comportement, des anomalies faciales, telles qu’un pont nasal déprimé, des déficiences de croissance et des troubles d’apprentissage. L’alcool est le noxa tératogène le plus fréquent et le plus important pour l’embryon et le fœtus.

Maladies infectieuses

La syphilis congénitale est une infection grave et potentiellement mortelle chez les nourrissons causée par Treponema pallidum transmise par la mère infectée à son bébé presque exclusivement par la barrière placentaire après le quatrième mois de grossesse. Les infections périnatales sont moins fréquentes et les infections postnatales ne sont rencontrées qu’exceptionnellement. Les symptômes de la syphilis congénitale peuvent être divisés en prénatal (syphilis materno-fœtale), néonatal et rarement vu postnatal. Les bébés nés avec la syphilis congénitale n’ont souvent pas de pont nasal et une pneumonie congénitale sévère. Les problèmes de santé associés peuvent inclure la cécité, la surdité, des problèmes neurologiques et des manifestations squelettiques, notamment une périostite, une ostéite, des modifications métaphysaires (figure 1), une pseudoparalyse, des fractures pathologiques, une atteinte articulaire et une dactylite. La pénicilline est le seul antibiotique dont la valeur a été prouvée pour le traitement de la syphilis congénitale.

Troubles héréditaires

En raison de la déformation selle-nez et de la cataracte bilatérale, tous les patients suspectés d’avoir une syphilis congénitale doivent faire l’objet d’une enquête pour détecter des anomalies oculaires ou auditives, ce qui confirmerait le diagnostic de dysplasie ectodermique. Les dysplasies ectodermiques sont un groupe important et complexe de troubles héréditaires caractérisés par un développement ectodermique et mésodermique déficient. L’obstruction nasale due à la présence de croûtes nasales, la perte auditive et l’enrouement de la gorge sont les symptômes les plus représentés.

Les anomalies congénitales du nez comprennent un large spectre de défauts, résultant d’anomalies du processus de développement. Ces conditions vont des déformations partielles du nez, telles que l’absence isolée des os nasaux, l’absence de la columelle, l’absence du cartilage septal ou du cartilage alae, en passant par l’hémi-aplasie du nez jusqu’à l’absence complète du nez (arhinia).

Syndromes congénitaux

Le pont nasal peut être déprimé, ou se trouver plus profondément dans le visage que la normale, dans divers syndromes de craniosynostose et dysplasies squelettiques. Les dysplasies squelettiques congénitales les plus courantes pouvant être associées à un pont nasal bas dans la pratique orthopédique pédiatrique sont:

1. La dysplasie cléidocrânienne est un trouble squelettique et dentaire bien défini avec des résultats cliniques caractéristiques et une transmission autosomique dominante. Les principaux indicateurs de la maladie comprennent l’hypoplasie ou l’aplasie des os claviculaires. La bilatéralité est la règle mais pas toujours le cas (Figure 2). Le segment manquant peut être représenté par une pseudarthrose fibreuse ou par une attache ou un cordon fibreux. La croissance craniofaciale est affectée de plusieurs façons et peut inclure un pont nasal déprimé. La cage thoracique est petite et en forme de cloche avec de courtes côtes obliques. Le bassin est invariablement impliqué et présente des changements caractéristiques. Une anomalie relativement constante est la présence d’épiphyses proximales et distales dans les deuxièmes métacarpiens et les métatarses entraînant une croissance et une longueur excessives. Tous les autres os des mains et des pieds, en particulier les phalanges distales et les phalanges moyennes des deuxième et cinquième doigts, sont exceptionnellement courts. La hauteur finale est considérablement réduite. La pseudarthrose congénitale de la clavicule est probablement l’une des conditions les plus courantes à différencier. Il a été initialement décrit en association avec une dysplasie cléidocrânienne. Dans la grande majorité des cas, l’implication est unilatérale avec une prédominance marquée du côté droit. Les cas sont sporadiques et il n’y a pas d’autre atteinte osseuse.

2. Le retard neurodéveloppemental et les traits du visage dysmorphiques nécessitent une évaluation approfondie et des tests diagnostiques approfondis chez les enfants (figure 3). A) Le syndrome de Williams est un trouble du développement causé par une délétion du gène hémizygote contigu sur le chromosome 7q11.23. Il se caractérise par des traits faciaux distincts, une cardiopathie congénitale, un retard mental et une personnalité grégaire. Il peut également être compliqué par des déformations osseuses comme un nez déprimé. B) Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez les nourrissons nés vivants atteignant jusqu’à 1 naissance sur 700. Elle est généralement associée à des retards de croissance physique, à des traits faciaux caractéristiques et à une déficience intellectuelle légère à modérée. Il se caractérise par une variété de caractéristiques dysmorphiques et de conditions médicales. Les premiers comprennent un petit menton, des yeux inclinés, un tonus musculaire médiocre, un pont nasal plat, un pli unique de la paume et une langue saillante due à une petite bouche et à une langue relativement grande. Ces derniers comprennent une mauvaise fonction immunitaire, une malformation cardiaque congénitale, une instabilité atlantoaxiale, une épilepsie, une leucémie, des maladies de la thyroïde et des troubles mentaux. Les enfants atteints du syndrome de Down courent un risque accru de troubles de l’oreille, du nez et de la gorge tels qu’une otite réfractaire, un dysfonctionnement de la trompe d’Eustache, une laryngomalacie, une sténose trachéale, une apnée obstructive du sommeil, une perte auditive, ainsi que des déficiences vocales et articulatoires.

3. L’achondroplasie est une maladie génétique osseuse humaine de la plaque de croissance et est la forme la plus courante de petite taille disproportionnée héréditaire. Il est hérité comme une maladie autosomique dominante avec pénétrance essentiellement complète. Parmi ceux-ci, la plupart ont les mêmes mutations ponctuelles dans le gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3, qui est un régulateur négatif de la croissance osseuse. Les caractéristiques cliniques et radiologiques de l’achondroplasie peuvent facilement être identifiées; elles comprennent une petite taille disproportionnée avec un raccourcissement rhizomélique, une hyperlordose lombaire et une configuration de la main trident. L’achondroplasie présente également un intérêt dentaire en raison de ses caractéristiques craniofaciales caractéristiques qui comprennent une macrocéphalie relative avec bossage frontal (front proéminent ou bombé avec un pont nasal déprimé), une hypoplasie de la face médiane et une hypoplasie maxillaire (Figure 4a et Figure 4b). La majorité des achondroplastes ont une intelligence normale, mais de nombreuses complications sociales et médicales peuvent compromettre une vie pleine et productive. Certains d’entre eux ont des conséquences graves sur la santé liées à l’hydrocéphalie, à la compression de la jonction craniocervicale ou à l’obstruction des voies respiratoires supérieures.

4. Le syndrome de Conradi-Hünermann-Happle se caractérise par une face dysmorphique avec pont nasal déprimé, des manifestations cutanées, des malformations cardiaques, une cataracte, une hypotonie, une petite taille, une cyphoscoliose, une coxa vara, une instabilité cervicale supérieure et des calcifications pointillées au sein des épiphyses. La chondrodysplasie ponctuée (CDP) est une dysplasie squelettique congénitale rare et hétérogène, caractérisée par des dépôts de calcium ponctués ou ponctués dans le cartilage observés sur les radiogrammes néonataux (Figure 5). Un certain nombre de maladies métaboliques innées sont associées au CDP, notamment un dysfonctionnement de la biosynthèse peroxysomique et du cholestérol et d’autres erreurs innées du métabolisme telles que: mucolipidose de type II, mucopolysacharidose de type III, gangliosidose GM1. Le CDP peut être observé dans plusieurs troubles et syndromes tels que Turner, Zellweger, la trisomie 21, la trisomie 18, le SAF et après l’ingestion de warfarine ou de phénytoïne pendant la grossesse. La transmission héréditaire peut être de type autosomique dominant, de type autosomique récessif, de type dominant lié à l’X, de type récessif lié à l’X avec délétion du bras court terminal ou duplication du bras court du chromosome 16.

5. Le syndrome de Cornelia de Lange (également appelé syndrome touffu ou nanisme d’Amsterdam), est une maladie génétique qui peut entraîner plusieurs altérations. Cette maladie affecte à la fois le développement physique et neuropsychiatrique. Les diverses anomalies comprennent une dysmorphie faciale (sourcils arqués, synophrys, pont nasal déprimé, philtrum long, angles de la bouche tournés vers le bas), des malformations des membres supérieurs, de l’hirsutisme, des malformations cardiaques et des altérations gastro-intestinales. Le syndrome de de Lange classique présente un visage frappant, une croissance et un retard mental prononcés, ainsi que des déficiences variables des membres (Figure 6a et Figure 6b). Au cours des cinq dernières années, une variante légère a été définie, avec un retard psychomoteur moins important, un déficit de croissance pré et postnatal moins marqué et une association peu fréquente avec des malformations majeures, bien que des anomalies bénignes des membres puissent être présentes.

6. L’ostéogenèse imparfaite (OI) ou maladie des os fragiles est un trouble héréditaire rare de la synthèse du collagène de type 1 avec une triade de caractéristiques cliniques comprenant de multiples fractures, une sclérotique bleue et une perte auditive conductrice. Il présente une grande variation d’apparence et de gravité. Les formes les plus sévères entraînent une mort précoce. Les caractéristiques cliniques telles que la fréquence des fractures, les déformations osseuses longues (figure 7a), la force musculaire ou les problèmes extraskeletaux varient considérablement. Certaines fonctionnalités dépendent de l’âge. La classification initiale par Looser décrivait deux types: OI congenita et OI tarda. Sillence et ses collègues ont décrit 4 types de maladie en tenant compte des caractéristiques phénotypiques et du mode d’hérédité. La teinte sclérale est un signe important qui distingue 2 grands groupes de patients, ceux avec et ceux sans sclérotique bleue, avec OI non létale. Les individus atteints d’OI de type I (figure 7b) ont des scléracées nettement bleues qui restent intensément bleues tout au long de leur vie. Chez OI de type III et OI de type IV, les sclérites peuvent également être bleues à la naissance et pendant la petite enfance, mais leur intensité s’estompe avec le temps, de sorte que ces individus ont des sclérites de teinte normale à l’adolescence et à l’âge adulte. Chez les enfants présentant les formes non létales les plus sévères d’ostéogenèse imparfaite, des anomalies craniofaciales et dentaires sévères peuvent être rencontrées, bien qu’il n’y ait que très peu de patients traités par rhinoplastie.

7. Le syndrome de Klippel-Feil peut être associé à des anomalies osseuses et viscérales. Il se présente généralement avec une triade clinique comprenant un cou court incliné, une racine des cheveux postérieure basse et une perte du mouvement cervical. Il se caractérise par la fusion d’au moins deux vertèbres cervicales. Un syndrome d’alcoolisation fœtale non reconnu a été remis en question dans la pathogenèse, bien que les deux syndromes soient des entités distinctes. Une variété d’anomalies craniofaciales, y compris un pont nasal déprimé (Figure 8), peuvent survenir, en association avec le syndrome, élargissant son spectre clinique.

Le pont nasal déprimé est une affection rare et probablement sous-estimée chez les nouveau-nés. Cela peut être dû à une grande variété de troubles avec un phénotype et un génotype complètement différents. La voie pathogène à l’origine de l’anomalie spécifique est complètement différente dans chaque trouble. La consultation pédiatrique par une référence précoce est essentielle pour une identification précoce réussie, un diagnostic rapide et un traitement des nourrissons présentant un pont nasal déprimé ou une déformation du nez de la selle due à des malformations congénitales, des maladies infectieuses, des troubles héréditaires et des syndromes congénitaux.

Déclaration de conflit d’intérêts

L’auteur certifie qu’il n’a pas d’associations commerciales (telles que les cabinets de conseil, l’actionnariat, la participation au capital, les accords de brevet / licence, etc.) qui pourraient constituer un conflit d’intérêts en relation avec l’article soumis. L’auteur n’a reçu aucun soutien financier pour cette étude.

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