Sclérose latérale Amyotrophique (SLA)

Sclérose latérale Amyotrophique (SLA)

MDA prend une perspective globale sur les maladies neuromusculaires, y compris la sclérose latérale amyotrophique (SLA), afin que nous puissions travailler dans toutes les conditions pour trouver des traitements et des remèdes efficaces.

Grâce à notre force collective, nous encourageons le diagnostic et l’action précoces, soutenons les familles dans les villes natales du pays et découvrons des percées en recherche pour aider toutes les personnes atteintes de SLA à vivre plus longtemps et plus fort.

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Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

La SLA est une maladie des parties du système nerveux qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires. Dans la SLA, les motoneurones (cellules nerveuses qui contrôlent les cellules musculaires) sont progressivement perdus. À mesure que ces motoneurones sont perdus, les muscles qu’ils contrôlent deviennent faibles puis non fonctionnels, entraînant ainsi une faiblesse musculaire, un handicap et éventuellement la mort. La SLA est la forme la plus courante de maladie des motoneurones.

Le mot « amyotrophe » vient des racines grecques qui signifient « sans nourriture pour les muscles » et fait référence à la perte des signaux que les cellules nerveuses envoient normalement aux cellules musculaires. « Latéral » signifie « sur le côté » et fait référence à l’emplacement des dommages dans la moelle épinière. « Sclérose » signifie « durcie » et fait référence à la nature durcie de la moelle épinière dans la SLA avancée.

Aux États-Unis, la SLA est également appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du joueur de baseball Yankee de New York qui a vécu avec jusqu’à sa mort en 1941. Cette maladie a été décrite pour la première fois par le Dr Jean-Martin Charcot au 19ème siècle.

Qui contracte la SLA?

La SLA frappe généralement à la fin du moyen âge (la fin des années 50 est moyenne) ou plus tard, bien qu’elle puisse survenir chez les jeunes adultes ainsi que chez les personnes très âgées. Certaines formes de SLA apparaissent chez les jeunes. Les hommes avant l’âge de 65 ou 70 ans sont légèrement plus susceptibles de développer la SLA que les femmes. Aux États-Unis, 1 à 3 nouveaux cas de SLA pour 100 000 personnes sont diagnostiqués chaque année; on pense que c’est la même chose dans le monde entier.

MDA s’associe aux Centers for Disease Control and Prevention pour promouvoir le Registre national de la SLA, le seul registre national basé sur la population aux États-Unis qui recueille des informations pour aider les scientifiques à en savoir plus sur qui contracte la SLA et ce qui peut en être la cause. En savoir plus en cliquant ci-dessous.

Quelles sont les causes de la SLA?

Les causes de la grande majorité des cas de SLA sont encore inconnues. Les chercheurs théorisent que certaines personnes peuvent être génétiquement prédisposées au développement de la maladie, mais ne le font qu’après avoir été en contact avec un déclencheur environnemental. L’interaction de la génétique et de l’environnement peut contenir des indices sur les raisons pour lesquelles certaines personnes développent la SLA.

Bien que la majorité des cas de SLA soient sporadiques, ce qui signifie qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie, environ 10% des cas sont familiaux, ce qui signifie que la maladie se déroule dans la famille. Une idée fausse commune est que seule la SLA familiale est « génétique. »En fait, la SLA familiale et sporadique peut provenir de causes génétiques, et certaines personnes qui ont un diagnostic de SLA sporadique peuvent être porteuses de mutations génétiques causant la SLA qui peuvent être transmises à leur progéniture. Un conseiller en génétique peut aider les personnes atteintes de SLA à comprendre l’hérédité et les risques associés pour les membres de la famille.

Pour une discussion plus détaillée des causes possibles de la SLA sporadique et de la génétique de la SLA familiale, veuillez consulter Causes/Héritage.

Quels sont les symptômes de la SLA?

La SLA entraîne des muscles de taille réduite (atrophiques), faibles et mous, ou des muscles raides, tendus et spastiques. Les contractions musculaires et les crampes sont fréquentes; elles se produisent parce que les axones dégénératifs (fibres longues s’étendant des corps des cellules nerveuses) deviennent « irritables. »1 Les symptômes peuvent être limités à une seule région du corps, ou des symptômes bénins peuvent affecter plus d’une région. Lorsque la SLA commence dans les motoneurones bulbaires, localisés dans le tronc cérébral, les muscles utilisés pour avaler et parler sont affectés en premier. Rarement, les symptômes commencent dans les muscles respiratoires. 2

À mesure que la SLA progresse, les symptômes deviennent plus répandus et certains muscles deviennent paralysés tandis que d’autres sont affaiblis ou ne sont pas affectés. Dans la SLA à un stade avancé, la plupart des muscles volontaires sont paralysés.

Les muscles involontaires, tels que ceux qui contrôlent le rythme cardiaque, le tractus gastro-intestinal et les fonctions intestinales, vésicales et sexuelles, ne sont pas directement affectés par la SLA. Les sensations, telles que la vision, l’ouïe et le toucher, ne sont pas non plus affectées.

Dans de nombreux cas, la SLA n’affecte pas la capacité de réflexion d’une personne. Cependant, jusqu’à 50% des personnes atteintes de SLA développent un certain degré d’anomalies cognitives (pensées) ou comportementales.3,4

Pour plus d’informations sur les symptômes de la SLA, voir Signes et symptômes et prise en charge médicale.

Quelle est l’espérance de vie dans la SLA?

L’évolution de la maladie de chaque personne est unique.

À compter du diagnostic, la plupart des patients décèdent dans les trois à cinq ans. Environ 30% des patients atteints de SLA sont en vie au-delà de cinq ans après le diagnostic, et 10 à 20% des patients survivent 10 ans ou plus. La survie au-delà de 20 ans est possible mais rare. Les facteurs associés à des taux de survie plus favorables comprennent un âge plus jeune, le sexe masculin et l’apparition des symptômes des membres plutôt que des symptômes bulbaires. 5,6

Pour plus d’informations sur l’évolution de la maladie, voir Prise en charge médicale.

Que peut-on faire contre la SLA?

Les interventions médicales et la technologie ont considérablement amélioré la qualité de vie des personnes atteintes de SLA en aidant à la respiration, à la nutrition, à la mobilité et à la communication. Une bonne gestion des symptômes et une utilisation proactive des interventions et de l’équipement médicaux peuvent faire une différence positive dans la vie quotidienne et potentiellement allonger la vie. Il a été démontré que le médicament approuvé par la FDA, le riluzole (nom de marque Rilutek), augmente légèrement la longévité.7

Le 5 mai 2017, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé l’Edaravone (nom de marque Radicava) pour le traitement de la SLA. On pense que Radicava agit en soulageant les effets du stress oxydatif, soupçonné de jouer un rôle dans la mort des motoneurones chez les personnes atteintes de SLA. (Le stress oxydatif est un déséquilibre entre la production de radicaux libres et la capacité du corps à contrecarrer ou détoxifier leurs effets nocifs avec des antioxydants.) Cibler cette voie pourrait potentiellement préserver la santé des motoneurones, ce qui pourrait à son tour maintenir les muscles fonctionnels pendant une plus longue période de temps. Pour en savoir plus, consultez la section Approbation de Radicava par la FDA pour traiter la SLA et Questions et Réponses Sur Radicava nouvellement Approuvé par la FDA pour Traiter la SLA.

Quel est l’état de la recherche sur la SLA?

Un certain nombre de stratégies et d’approches sont testées dans le monde entier, à la fois en laboratoire et dans des essais cliniques chez l’homme. Le programme de sciences fondamentales de la MDA poursuit constamment de nouvelles pistes de recherche pour comprendre les causes sous-jacentes de la SLA, en mettant l’accent sur le développement de traitements.

L’une des percées les plus importantes de la dernière décennie a été la découverte d’un certain nombre de gènes qui, lorsqu’ils sont défectueux, causent la SLA. En fait, les gènes responsables de la majorité des formes familiales de la SLA sont maintenant connus — certains de ces gènes étant également impliqués dans la SLA sporadique. L’identification de ces gènes est cruciale pour faire avancer la recherche, car elle permet aux chercheurs de mieux comprendre les causes de la SLA et de concevoir des thérapies pour les cibler. Pour plus de détails sur la recherche actuelle sur la SLA, consultez Recherche et Essais cliniques.

1. Chiò, A., Mora, G. & Lauria, G. Douleur dans la sclérose latérale amyotrophique. The Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016 / L1474-4422(16)30358-1
2. Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. Diagnostic clinique et prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique. Nature Reviews Neurology (2011). doi: 10.1038/nrneurol.2011.153
3. Strong, M. J., Lomen-Hoerth, C., Caselli, R. J., Bigio, E. H. & Yang, W. Troubles cognitifs, démence frontotemporale et maladies des motoneurones. dans Annals of Neurology (2003). doi: 10.1002/ ana.10574
4. Lomen-Hoerth, C. et al. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique sont-ils cognitivement normaux? Neurologie (2003). doi: 10.1212/01.LNO.0000055861.95202.8D
5. Kim, W. K. et coll. Une étude portant sur 962 patients indique que l’atrophie musculaire progressive est une forme de SLA. Neurologie (2009). doi: 10.1212/WNL.0b013e3181c1dea3
6. Visser, J. et coll. Évolution de la maladie et facteurs pronostiques de l’atrophie musculaire progressive. Arch. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64.4.522
7. Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. Riluzole pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) / maladie des motoneurones (MND). Sclérose latérale Amyotrophique et Autres Troubles du Motoneurone (2003). doi: 10.1080/14660820310002601

Pour plus d’histoires de familles vivant avec la SLA, consultez nos histoires de SLA sur Strongly, le blog de la MDA, ou consultez Histoires de SLA sur Les Puissants.