Le syndrome de Timothy est un trouble rare qui affecte principalement le cœur, mais peut affecter de nombreuses autres régions du corps, y compris les doigts et les orteils, les dents, le système nerveux et le système immunitaire. La gravité de cette affection varie selon les personnes touchées, bien qu’elle soit souvent mortelle en raison de problèmes cardiaques.
Le syndrome de Timothy est caractérisé par une affection cardiaque appelée syndrome du QT long, qui fait que le muscle cardiaque (cardiaque) met plus de temps que d’habitude à se recharger entre les battements 
. Cette anomalie du système électrique du cœur peut provoquer de graves anomalies du rythme cardiaque (arythmies), pouvant entraîner une mort subite. Certaines personnes atteintes du syndrome de Timothy naissent également avec des malformations cardiaques structurelles (cardiomyopathie) qui affectent la capacité du cœur à pomper efficacement le sang. À la suite de ces graves problèmes cardiaques, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Timothy ne vivent que dans l’enfance. Dans environ 80% des cas de syndrome de Timothy, la cause du décès est une forme sévère d’arythmie appelée tachycardie ventriculaire, dans laquelle les cavités inférieures du cœur (les ventricules) battent anormalement vite, entraînant souvent un arrêt cardiaque et une mort subite.
Le syndrome de Timothy se caractérise également par une sangle ou une fusion de la peau entre certains doigts ou orteils (syndactylie cutanée). Environ la moitié des personnes touchées ont des traits faciaux distinctifs tels qu’un pont nasal aplati, des oreilles basses, une petite mâchoire supérieure et une lèvre supérieure fine . Les enfants atteints de cette maladie ont de petites dents mal placées et des caries fréquentes (caries dentaires). D’autres signes et symptômes du syndrome de Timothy peuvent inclure la calvitie à la naissance, des infections fréquentes, des épisodes d’hypoglycémie (hypoglycémie) et une température corporelle anormalement basse (hypothermie).
Des chercheurs ont découvert que de nombreux enfants atteints du syndrome de Timothy présentaient les caractéristiques de l’autisme ou des conditions similaires connues sous le nom de troubles du spectre autistique. Les enfants affectés ont tendance à avoir des capacités de communication et de socialisation altérées, ainsi qu’un développement retardé de la parole et du langage. D’autres anomalies du système nerveux pouvant survenir dans le syndrome de Timothy comprennent une déficience intellectuelle et des crises récurrentes (épilepsie); certaines personnes atteintes souffrent d’épilepsie photosensible, dans laquelle les crises sont déclenchées par des lumières clignotantes.