háttér
a betegek pajzsmirigybetegség szűrésére leggyakrabban elrendelt teszt a TSH. Ezt a hormont az agyalapi mirigy szabadítja fel az aktív pajzsmirigyhormonok (szabad T4 és szabad T3) vérszintjére reagálva. A TSH szintje ellentétes a pajzsmirigyhormon szintjével. Ezért, ha a vér pajzsmirigyhormon szintje alacsony, a TSH emelkedik és fordítva.
alkalmanként olyan személy szűrésekor, akinek nincs nyilvánvaló pajzsmirigybetegsége, a TSH nagyon alacsonynak vagy nem kimutathatónak bizonyul. Ezekben az esetekben, ha a szabad T4 alacsony, fontolóra lehet venni a központi hypothyreosis diagnózisát (az agyalapi mirigy problémája) vagy egy másik betegség TSH-szintre gyakorolt hatását. Ha a szabad T4 normális vagy magas, akkor fontolóra lehet venni a hyperthyreosis diagnózisát. Ez a tanulmány azonban egy másik diagnosztikai lehetőséget mutat be, amely azt mutatja, hogy az orvosnak nyitottnak kell lennie a pajzsmirigy tesztek értékelésekor, különösen akkor, ha a betegnek nincsenek tünetei.
egy korábbi vizsgálatban egy 20 betegből álló csoport, akiknek a TSH-ja nem volt kimutatható az általánosan használt vizsgálatokkal, azt találták, hogy a TSH molekulát alkotó egyik láncot érintő mutáció van. Az ezzel a mutációval rendelkező TSH-nak normális működése volt, de a betegek csaknem felét nem megfelelően kezelték, mert TSH-szintjük nem volt kimutatható.
a jelen cikk leírja az összes olyan vizsgálatot, amelyet egy ugyanolyan mutációt hordozó új családon végeztek, és olyan eredményekről számol be, amelyek azt mutatják, hogy a leírt mutáció a molekulának csak egy nagyon kis részét változtatja meg, amely a TSH-nak a vizsgálatokhoz használt antitestekhez való kötődéséhez szükséges, ezért a TSH nem mutatható ki, bár normál mennyiségben van jelen, és normális funkcióval rendelkezik.
a teljes cikk címe:
Pappa t és mtsai TSH 6 variáns károsodott immunreaktivitással, de ép biológiai aktivitással és annak klinikai következményeivel. Pajzsmirigy 2015;25: 869-75. Epub Június 15, 2015.
a vizsgálat összefoglalása
a vizsgált család első tagja egy 4 éves fiú volt. Volt egy TSH, amely nem volt kimutatható, a szabad T4, a szabad T3 és a teljes T4 normális volt. A 10 éves testvére azonos pajzsmirigy-teszteket végzett. Anyjuknak, idősebb testvérüknek normális TSH-ja volt. Az apa elutasította a tesztelést. Egyiküknek sem volt pajzsmirigybetegsége.