Vita
a Myositis ossificans progressiva ritka autoszomális domináns betegség, amelyet változó expresszióval és teljes penetrációval rendelkező tulajdonságként örökölnek. Klinikailag két fő jellemzője, a nagy lábujjak és a hüvelykujj anomáliái, valamint a lágy szövetek progresszív ektopiás csontosodása, ami a mozgások korlátozását okozza. A betegségért felelős gén azonosítására szolgáló tanulmány arra a következtetésre jutott, hogy a betegség klasszikus típusához specifikus kapcsolat van a 2q23-24 2.kromoszóma régiójával.5 különböző vizsgálatok azonban különböző géneket javasoltak a betegségért. Ilyen gének például a 4q27-31 és a 17q21-22.2,6 a lágy szövetek heterotopikus csontosodását megvizsgálták, és azt találták, hogy minden eszközzel normális csont.7 az ektopiás csontképződés patogenezise nem ismert, de a csont morfogenetikus fehérje-4 túltermelése a léziós sejtekben és a lymphocytás sejtekben az egyik tényező.6
bár a betegség átlagos életkora körülbelül 5 év, 6 az érintett gyermek születése után rövid (macrodactylia hypoplasia vagy synostosis a phalanges) és deformált nagy lábujjak (Valgus deformitás, ábra. 1), amely a myositis ossificans progressiva legtöbb esetben fordul elő. Ezt a beteg szülei észrevették gyermekkorban. A születéstől a serdülőkorig a beteg spontán kemény lágyrész duzzanatokat tapasztal, amelyek általában fájdalmasak.2 Ezek a tünetek általában a beteg kezdeti megjelenése, és a trauma után fellángolhatnak. Néhány esetben akut torticollis és fájdalmas tömeg jelentkezik a sternocleidomastoidban.6 a legtöbb esetben a nyaknál kezdődik, lefelé haladva, hogy befolyásolja a mellkasi és az ágyéki régiókat, majd a végtagokat.2 a Sternocleidomastoid gyakran az érintettség kezdeti helye, amely a vállövig, a felkarig, a gerincig és a medenceig terjed. A végeredmény a végtagok és a törzs, a bordák és a mellkas és a medence közötti áthidalás, a mozgás súlyos korlátozásával.6 végül az érintett betegeknél a végtagok és a törzs, a bordák, valamint a mellkas és a medence közötti áthidalás alakul ki, a mozgás súlyos korlátozásával.3. mint betegünk esetében, a scoliosis ennek a heterotopikus csontosodásnak a végeredménye, amely inkább az egyik oldalon fordul elő.2 Annak ellenére, hogy a tüdőt általában nem érinti közvetlenül a betegség, a visszatérő fertőzések és az atelectasis általában a mellkasi expanzió korlátozása miatt fordulnak elő a betegség progressziója miatt.8 az érintett betegek életük második évtizedében általában függővé válnak, és kerekes székre vagy ágyra korlátozódnak, mind az axiális, mind az apendikuláris csontváz összes fő ízületének ankilózisa következtében.2 azonban sok beteg túlélte 60 éves koráig vagy annál tovább.9 sok betegről számoltak be vezetőképes halláskárosodásról a fülcsontok fúziója miatt.2. a prognózis általában rosszabb, ha a temporomandibularis ízületeket érinti. Az állkapocs mozgásának korlátozása korlátozza a beteg étkezési képességét, és néha a betegek csak szájon át vehetnek folyadékot.10,11
a myositis ossificans progressiva általában olyan klinikai diagnózis, amely a nagy lábujjak veleszületett anomáliáinak, progresszív heterotopikus csontosodásának és a betegség progressziójának klasszikus mintázatának jelenlétén alapul. A biopsziák nem ajánlottak a diagnózishoz, mert ronthatják a csontosodást a helyszínen, és a diagnózis összetéveszthető a csont rosszindulatú daganataival, mint például a fibrosarcoma.11
a sima röntgenfelvételek és a számítógépes tomográfia szerepet játszhatnak a diagnózis megerősítésében és annak mértékének értékelésében. A sima filmekben jellegzetes leletek láthatók, beleértve a deformált rövidített nagy lábujjakat phalanx hiányával vagy anélkül, a lágy szövetek méhen kívüli meszesedései, a rövidített széles combnyak pszeudo-exostózisok és kiemelkedő kalkán sarkantyú. Az axiális és az apendikuláris csontváz közötti csontos áthidalás előrehaladott stádiumban látható. Az elváltozásokat még korábban is kimutathatjuk Gallium 67 citrát és Tc-99 difoszfonát hatóanyagokkal, nem pedig sima röntgenfelvételekkel.10
a léziók pontos anatómiai elhelyezkedésének biztosítása mellett a számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat értékes információt nyújthat a betegség terjedelméről a preosseous szakaszokban, amelyek az izmos fascia síkok és izomkötegek duzzanataként és ödémájaként nyilvánulhatnak meg.6
az MRI szerepet játszik a diagnózis felállításában a korai szakaszban (preosseous szakasz). A preosseous elváltozások általában alacsony jelintenzitással rendelkeznek a T1-súlyozott képeken, és nagy jelintenzitással a T2-súlyozott képeken. A szomszédos izomkötegek általában nagy jelintenzitást mutatnak a T2-súlyozott képeken, valószínűleg másodlagos változásként.6
számos megközelítést próbáltak kezelni ezt a betegséget. Nem volt olyan konkrét megközelítés, amely ígéretes eredményeket mutatott volna.2,10 az egyik leghatékonyabb megközelítés a trauma megelőzése minden eszközzel, mivel a traumát a fellángolások okának tekintik. El kell kerülni az eséseket és a különböző sérüléseket. Még intramuszkuláris vakcinákat sem szabad adni a betegeknek.2 számos kísérletet végeztek különböző gyógyszerekkel, és a mai napig nem bizonyították hatékonyságukat.2 kortikoszteroidokat, nem szteroid gyulladáscsökkentőket, leukotriéneket és Cox-2 gátlókat próbáltak ki.2,10 egyes tanulmányok nagy dózisú biszfoszfonát (Etidronate) alkalmazását javasolták, amely jó eredményeket mutatott az újonnan kialakult porc mineralizációjának gátlására gyakorolt potenciális hatása miatt. Figyelembe kell azonban venni annak mellékhatásait is, ha nagy dózisban adják be, mivel hatása magában foglalja a csontváz érintetlen részeit, amelyek osteomalaciát eredményeznek. Úgy gondolták, hogy az aminobiszfoszfonát csoportból származó másik gyógyszer, a pamidronát, ígéretes eredményeket mutat, mivel hatásosabb az Etidronáthoz képest. A biszfoszfonátok és a kortikoszteroidok fő szerepe az akut fellángolások kezelésében van.2,12 a betegség progressziója azonban változatlan marad.