Melbourne Ematologia

Mutazione del Gene della Protrombina

Il Gene della Protrombina Mutazione è un cambiamento nel gene che controlla una coagulazione del sangue proteina che circola nel sangue chiamata di protrombina. Questo particolare cambiamento genetico porta ad un aumento del livello di questa proteina nel sangue.

Come ho ottenuto la mutazione del gene della protrombina?

La mutazione del gene della protrombina è una condizione ereditaria (cioè dai tuoi genitori). Abbiamo ereditato una copia di ogni gene da ciascuno dei nostri genitori. Uno (o entrambi) dei tuoi genitori avranno trasmesso la mutazione del gene della protrombina a te e tu potresti trasmettere la condizione ai tuoi figli.

Quanto è comune la mutazione del gene della protrombina?

La mutazione del gene della protrombina è relativamente comune-si verifica in circa 1 ogni 50 persone in Australia. Questa mutazione è più comune di molti altri cambiamenti genetici (mutazioni). Poiché la mutazione è molto comune, è stato suggerito che ci sia qualche “beneficio” nell’avere la mutazione del gene della protrombina.

Quali sono i principali problemi con la mutazione del gene della protrombina?

Il problema principale di avere la mutazione del gene della protrombina è avere un aumentato rischio di sviluppare coaguli di sangue. Coaguli di sangue possono verificarsi nei vasi sanguigni e talvolta possono viaggiare in diverse parti del corpo, compresi i polmoni. Avere la mutazione del gene della protrombina aumenta il rischio di avere un coagulo di sangue. Se hai una copia della mutazione del gene della protrombina (chiamata anche eterozigote per questo gene), sei circa 3 volte più a rischio di sviluppare un coagulo di sangue rispetto a qualcuno della tua età che non ha questo cambiamento genetico

Ho intenzione di ottenere un coagulo di sangue perché ho questa mutazione?

La maggior parte delle persone con una copia della mutazione del gene della protrombina NON sviluppa coaguli di sangue.

I coaguli di sangue di solito si sviluppano solo quando ci sono altri “fattori di rischio” per i coaguli di sangue. Coaguli di sangue si sviluppano quando la circolazione del flusso sanguigno è ridotta (ad es. dopo lunghi voli, dopo l’intervento chirurgico ecc.) o in persone con altre gravi condizioni mediche come il cancro o insufficienza cardiaca.

Che dire dell’uso di pillole contraccettive orali?

L’uso della pillola può aumentare il rischio di sviluppare un coagulo di sangue. Le donne sulla pillola hanno circa un rischio aumentato di 3-4 volte di ottenere un coagulo di sangue rispetto ad altre donne che non sono sulla pillola. Se una donna ha anche una copia della mutazione del gene della protrombina, questo rischio aumenta a circa 16 volte il rischio di avere un coagulo sulla pillola. Questi rischi sembrano elevati, ma i coaguli sono ancora relativamente rari nella comunità.

Ci sono benefici nell’avere una mutazione del gene della protrombina?

Poiché le persone con mutazione del gene della protrombina hanno sangue che si coagula più facilmente, è stato suggerito che questo può essere utile durante i periodi in cui si verifica sanguinamento (ad esempio durante le mestruazioni o dopo il parto). Questa è solo una teoria e non ci sono stati studi per confermare questa teoria.

Esiste un trattamento per la mutazione del gene della protrombina?

Non è attualmente disponibile alcun trattamento per modificare i geni. La maggior parte delle persone che hanno la mutazione del gene protrombina non richiedono alcun trattamento, ma devono essere attenti nei momenti in cui il rischio di ottenere un coagulo di sangue può essere aumentato (ad esempio dopo l’intervento chirurgico, durante i voli lunghi, ecc). . A volte le persone con la mutazione del gene protrombina possono avere bisogno di andare sul farmaco diradamento del sangue per ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue. Ciò dipenderà da molti altri fattori, tra cui una storia medica passata di coaguli o una storia familiare di coaguli di sangue.

C’è qualcos’altro che dovrei fare per proteggermi da coaguli di sangue?

Mantenere un peso sano, smettere di fumare, rimanere attivi e tenere sotto controllo qualsiasi altra condizione medica dovrebbe anche aiutarla a proteggersi dall’insorgenza di coaguli di sangue. Dovresti dire al tuo medico o chirurgo che tuavere la mutazione del gene della protrombina prima di qualsiasi operazione o periodi prolungati di riposo a letto.

La mia famiglia dovrebbe essere testata per la mutazione del gene della protrombina?

Il test è fatto facilmente-un semplice esame del sangue è tutto ciò che è richiesto. La maggior parte delle persone pensa che il test sia una buona idea, ma tu e la tua famiglia dovreste riflettere attentamente sul test per la mutazione del gene della protrombina. Ci possono essere alcuni cambiamenti alle polizze di assicurazione sulla vita e salute. Coaguli nei bambini sono molto rari, quindi è probabilmente meglio aspettare fino a quando i bambini sono più grandi (di solito nella loro tarda adolescenza) e può decidere se vogliono il test eseguito.