Ho fatto una breve apparizione su HuffPostLive il Mercoledì, per parlare di kuru, una forma umana di malattia della mucca pazza’ che si trasmette mangiando tessuto nervoso infetto. Era per un segmento della trasmissione con membri del cast di We Are What We Are, un nuovo film su una famiglia di cannibali, uno dei quali soccombe alla malattia.
Kuru e altre forme umane di malattia della mucca pazza sono condizioni neurodegenerative estremamente rare, ma occasionalmente fanno notizia quando vengono rilevati nuovi casi. L’ultimo caso è stato segnalato all’inizio di questo mese-quello di un uomo del New Hampshire che ha contratto la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) tramite strumenti neurochirurgici contaminati. La stessa malattia ha causato la morte di 156 persone britanniche durante la fine degli anni ‘ 90, che avevano mangiato carne bovina infetta. Di conseguenza, la Commissione europea ha imposto un divieto mondiale sulla carne bovina britannica e il governo britannico ha ordinato l’abbattimento di centinaia di migliaia di mucche per contenere la malattia.
Da allora, nessun caso è sorto dal consumo di carne bovina infetta. Tuttavia, la ricerca suggerisce che kuru, vCJD e altre malattie correlate potrebbero avere periodi di incubazione di almeno diversi decenni e forse fino a 50 anni. Alcuni ricercatori sostengono quindi che molte più persone potrebbero essere state esposte a carne bovina infetta nel Regno Unito durante gli anni ‘ 90 e che potrebbe esserci un’epidemia incombente di vCJD.
Leggi tutto su kuru, cannibalismo e vCJD in questo articolo che ho scritto nel 2008…
Il cannibalismo e la morte tremante: una nuova forma della malattia e una possibile epidemia
Il filmato qui sopra mostra diverse vittime di una malattia chiamata kuru. Sono – o meglio erano-membri del South Fore, una tribù di circa 8.000 persone che abitano il sottodistretto di Okapa della provincia degli Altopiani orientali della Papua Nuova Guinea. Nel 1950 e ‘ 60, un’epidemia kuru spazzato attraverso la Ribalta sud, sostenendo la vita di più di 1.000 membri della tribù. Successivamente è stato stabilito che la malattia è stata trasmessa dalla pratica della tribù del cannibalismo mortuario rituale.
La parola kuru significa “scuotere la morte” nella lingua anteriore e descrive i sintomi caratteristici della malattia. Poiché colpisce principalmente il cervelletto, una parte del cervello coinvolta nella coordinazione del movimento, i primi sintomi a manifestarsi in quelli infetti dalla malattia sarebbero tipicamente un’andatura instabile e tremori. Mentre la malattia progredisce, le vittime diventano incapaci di stare in piedi o mangiare e alla fine muoiono tra 6-12 mesi dopo la prima comparsa dei sintomi.
Kuru appartiene a una classe di malattie neurodegenerative progressive chiamate encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE), che comprende anche la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) e l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE, più popolarmente conosciuta come malattia della mucca pazza). Le TSE sono fatali e infettive; negli esseri umani sono relativamente rare e possono insorgere sporadicamente, per infezione o a causa di mutazioni genetiche. Sono insoliti in quanto l’agente infettivo che trasmette le malattie è creduto ad una proteina misfolded. (Quindi, le TSE inoltre si riferiscono a come le malattie del prione,” prion “essendo una forma abbreviata del termine”particella infettiva proteinaceous”).
La BSE è apparsa per la prima volta nel Regno Unito nel 1986. Un decennio dopo, un giovane del Wiltshire che aveva mangiato carne contaminata divenne la prima vittima di vCJD. I funzionari sanitari si resero conto che la malattia si stava diffondendo tra il bestiame a causa della pratica di dar loro da mangiare le frattaglie. Hanno avvertito che decine di migliaia di persone potrebbero essere a rischio e successivamente più di 200.000 bovini sono stati abbattuti al fine di prevenire questo, con una spesa enorme per l’economia britannica.
Ad oggi, però, solo 156 persone nel Regno Unito, e un numero molto più piccolo in altri paesi, sono morti da vCJD. Tuttavia, uno studio longitudinale delle persone Anteriori, pubblicato 2 anni fa, suggerisce che kuru e le malattie correlate possono avere un periodo di incubazione fino a 50 anni, portando alcuni ricercatori a sostenere che potremmo ancora affrontare un’epidemia di vCJD. E il mese scorso, i neurologi hanno riportato una malattia da prioni precedentemente non identificata che ha ucciso 10 persone negli Stati Uniti e ne ha infettate altre 6.
L’ipotesi del prione è stata proposta da Stanley Prusiner nel 1982. Afferma che le TSE sono trasmesse da una forma anormalmente piegata della proteina prionica. La forma normale di questa proteina è presente in tutte le cellule, ma la sua funzione rimane sconosciuta. La proteina prionica anomala è insolubile e soggetta ad accumularsi in grumi che conferiscono al tessuto cerebrale un caratteristico aspetto simile a una spugna (encefalopatia spongiforme significa “malattia cerebrale simile a una spugna”). I ciuffi causano l’agitazione e l’andatura anormale, perché rendono le cellule cerebellari incapaci di condurre correttamente gli impulsi nervosi.
Ora è noto che i ciuffi di proteina prionica piegata in modo anomalo possono rompersi in frammenti più piccoli. Pertanto, se il tessuto infetto viene consumato, questi frammenti agiscono come” semi”, che causano la normale proteina nelle cellule ospiti ad adottare la configurazione anormale e iniziano ad accumularsi, in un processo chiamato reazione di nucleazione-polimerizzazione. Le strutture proposte di entrambe le forme di proteine prioniche sono mostrate in questa figura. La forma anormale e patogena della proteina prionica ha una percentuale più elevata di strutture chiamate fogli beta-pieghettati e una percentuale inferiore di alfa-eliche rispetto alla normale forma cellulare. Si pensa che la forma normale della proteina sia convertita in quella anormale da una serie di mutazioni puntiformi. Recenti prove suggeriscono che la proteina prionica anormale non è di per sé neuroni tossici, ma piuttosto che la sua propagazione genera un sottoprodotto tossico.
Gli esperimenti nel lievito hanno implicato le proteine dello shock termico nella propagazione del seme del prione. Le proteine da shock termico sono una grande famiglia di molecole presenti in tutte le cellule e in tutti gli organismi. Le loro concentrazioni sono aumentate in risposta alle temperature elevate, ma inoltre fungono da “chaperon” che assistono le proteine appena sintetizzate nell’assunzione della loro struttura tridimensionale corretta ed impediscono loro l’aggregazione insieme. Quindi le proteine da shock termico sono anche coinvolte nello smontaggio dei ciuffi di proteine prioniche anormalmente piegate. Nelle cellule di lievito con una forma mutata una specifica proteina di shock termico, i ciuffi di proteina prionica non sono frammentati e quindi non vengono trasmessi durante la divisione cellulare.
A seguito dello scoppio di kuru tra la ribalta nel 1950, antropologi culturali rapidamente stabilito che la malattia è stata trasmessa dalla pratica del cannibalismo mortuario. Quando un individuo è morto, i parenti femminili erano responsabili dello smembramento del corpo. Rimuovevano il cervello, le braccia e i piedi, spogliavano il muscolo dagli arti e aprivano il torace e l’addome per rimuovere gli organi interni. Quelli che morirono di kuru erano altamente considerati come fonti di cibo, perché avevano strati di grasso che assomigliavano a carne di maiale. Erano principalmente le donne Anteriori che prendevano parte a questo rituale. Spesso darebbero da mangiare bocconcini di cervello a bambini piccoli e parenti anziani. Tra la tribù, erano, quindi, le donne, i bambini e gli anziani che più spesso si infettavano.
Anche se il cannibalismo di Fore fu messo fuori legge dalle autorità australiane alla fine degli anni ‘ 50, i casi di kuru continuarono ad apparire tra i membri della tribù. Ciò ha portato John Collinge, capo del Dipartimento di malattie neurodegenerative dell’UCL, a recarsi in Papua Nuova Guinea per indagare. Tra il 1996 e il 2004, Collinge e il suo team hanno raccolto informazioni sulle storie di vita di Fore tribesmen e donne, e durante quel periodo, hanno identificato 11 nuovi casi di kuru. La scrittura di The Lancet, Collinge ha concluso che “il minimo stimato periodi di incubazione variava da 34 a 41 anni… periodi di incubazione dell’infezione da prioni umane possono superare i 50 anni, e, successivamente, ha ribadito la possibilità di un’ epidemia di cjd:
non dobbiamo dimenticare che quasi ogni persona nel regno UNITO è stato esposto all’agente che causa la variante del morbo di creutzfeldt jacob. Ha attraversato l’intera catena alimentare, non solo negli hamburger ma nelle torte contenenti gelatine a base di prodotti a base di carne. Anche i cosmetici contenevano allora sostanze chimiche derivate dalla carne bovina.
È, tuttavia, possibile che alcuni membri della tribù Fore continuarono a praticare il cannibalismo dopo che fu messo fuori legge. Questo potrebbe spiegare i casi emersi durante lo studio di Collinge, ma non preclude necessariamente un lungo periodo di incubazione per kuru. Sarebbe, tuttavia, molto difficile determinare quanto efficacemente la legge contro il cannibalismo è stata applicata dagli australiani. È prudente continuare la ricerca sulle malattie da prioni, perché è possibile che possiamo affrontare un’epidemia di vCJD. (Uno studio pubblicato nel 2007, condotto anche da Collinge, ha dimostrato che i sintomi e la patologia della malattia da prioni sono reversibili.)
Durante il loro tempo con la tribù Fore, Collinge ei suoi colleghi hanno raccolto campioni di DNA da 10 degli 11 nuovi casi di kuru che erano emersi. L’analisi dei campioni ha mostrato che i 10 individui erano tutti omozigoti per (cioè aveva due copie identiche di) un particolare allele, o versione, del gene del prione, che potrebbe averli resi suscettibili alle infezioni. Allo stesso modo, le 156 vittime britanniche di vCJD potrebbero, afferma Collinge, “rappresentare una sottopopolazione genetica distinta con periodi di incubazione insolitamente brevi per la BSE.”
La nuova malattia da prioni identificata, che è stata chiamata prionopatia sensibile alla proteasi (PSPr), è stata riportata dai medici americani negli Annali della neurologia. Negli 11 casi, l’età media di insorgenza della malattia era di 62 anni e la sua durata, dalla comparsa dei sintomi al momento della morte, variava da 10 mesi a 5 anni. A differenza della maggior parte delle malattie prioniche umane, la perdita della funzione motoria era stata accompagnata da un declino cognitivo e i post mortem hanno mostrato una neuropatologia distintiva.
L’autore principale Pierluigi Gambetti, capo del National Prion Disease Pathology Surveillance Center in Ohio, ritiene che la malattia sia probabilmente ” in circolazione da molti anni, inosservata.”PSPr differisce da altre malattie da prioni in diversi modi. La malattia prende il nome perché la proteina prionica isolata dalle vittime, a differenza di quella di altre malattie da prioni, era suscettibile alla degradazione da parte di enzimi chiamati proteasi. La proteina prionica anormale è stata anche rilevata a concentrazioni 16 volte inferiori rispetto ad altre malattie da prioni.
Gambetti insiste sul fatto che la malattia è probabilmente causata da fattori genetici e non ambientali, e che non c’è bisogno di allarme. Significativamente, nessuna delle 10 vittime aveva mutazioni nel gene del prione, ma molti di loro avevano parenti stretti a cui era stata diagnosticata la demenza. Quindi, sembra che una mutazione o mutazioni al di fuori del gene del prione possano generare una patologia simile al prione. Questo è il caso della malattia di Alzheimer, in cui ci sono mutazioni al di fuori del gene che codifica per la proteina precursore amiloide. Il nuovo studio dovrebbe portare a una migliore comprensione della genetica delle malattie da prioni e Gambetti sta ora conducendo esperimenti sui topi per determinare come viene trasmessa la nuova malattia.
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