Pediatria clinica e ricerca

Ponte nasale depresso nella pratica ortopedica pediatrica: Una recensione

Le depressioni del ponte nasale possono essere localizzate sull’osso, sulla cartilagine o su entrambi. Questi ultimi sono i casi più gravi che costituiscono la deformità del naso a sella, che può portare a varie gravi conseguenze funzionali. Un dorso nasale gravemente depresso è solitamente secondario a traumi o infezioni. Nei bambini può anche essere causato da una moltitudine di fattori genetici o ambientali. Un’ampia varietà di disturbi congeniti o sindromi, difetti alla nascita, come la sindrome alcolica fetale e malattie infettive, come la sifilide congenita, possono essere incluse nei fattori patogenetici. Le sindromi congenite più comuni con un ponte nasale depresso nella pratica ortopedica pediatrica sono la displasia cleidocranica, i bambini con ritardo dello sviluppo neurologico, l’acondroplasia, la sindrome di Conradi-Hünermann-Happle, la sindrome di Cornelia de Lange, l’osteogenesi imperfetta e la sindrome di Klippel-Feil.

La valutazione e la gestione dei pazienti con un ponte nasale depresso richiede un team multidisciplinare. Il chirurgo ortopedico pediatrico di solito non è coinvolto nel trattamento primario di questi bambini. Tuttavia, può essere utile per fare un rinvio precoce, indicando un segno clinico non diagnosticato, per stabilire una diagnosi sindromica e può anche essere coinvolto nel trattamento di disturbi ossei coesistenti.

Recensione

La profondità del ponte nasale viene valutata dalla vista profilo. La gravità della depressione del ponte nasale così come i risultati clinici associati possono variare considerevolmente. Nelle forme lievi il difetto causa principalmente problemi estetici, mentre nei casi più avanzati possono verificarsi gravi ostruzioni delle vie aeree e incapacità di alimentarsi. Le caratteristiche di un bambino sono meno sviluppate alla nascita e con lo sviluppo è probabile che il ponte del naso acquisisca un aspetto più normale. Sella depressione del ponte nasale è una delle deformità nasali più comuni che mostrano vari gradi di gravità. Descrive il profilo nasale simile a una sella da equitazione. Può essere relativo o vero. Relativo è quando c’è una formazione di gobba o un’eccessiva proiezione della punta nasale o di entrambi. Nella vera deformità della sella, c’è una perdita effettiva di tessuti lungo la linea nasale dorsale. La deformità del naso a sella può verificarsi a seguito di traumi al naso (trauma craniofacciale, lesioni-il naso del pugile) o come complicazione della chirurgia nasale. Può anche essere causato da infezioni specifiche, come sifilide, tubercolosi, lebbra, leishmaniosi e altre infezioni suppurative non specifiche. In alcuni casi, il naso a sella si sviluppa da infiammazione nasale cronica causata da disturbi come la policondrite recidivante e la granulomatosi con poliangiite (granulomatosi di Wegener). L’uso abituale di cocaina o l’inalazione di altri farmaci può causare deformità del naso a sella. Poiché queste deformità possono anche sorgere senza un’evidente causa precipitante, possono rappresentare un dilemma diagnostico. La progressiva deformità del naso a sella può anche essere dovuta a sarcoidosi e invasione tumorale.

Il ponte nasale basso congenito o la deformità sella-naso è un evento raro nella pratica ortopedica pediatrica. La definizione indica che la deformità è presente alla nascita. Le cause possono includere un difetto di nascita, come la sindrome alcolica fetale, malattie infettive, come la sifilide congenita, e malattie ereditarie, come le displasie ectodermiche, anomalie congenite, dovute a naso sottosviluppo e congenite sindromi, come la Disostosi cleidocranica, sindrome di Williams, sindrome di Down, l’Acondroplasia, Conradi-Hünermann-Happle la sindrome di Cornelia de Lange sindrome di Osteogenesi imperfetta e sindrome di Klippel-Feil sindrome. Gli studi per rilevare anomalie genetiche o altri problemi di salute possono includere raggi X per stimare la struttura del naso del bambino, test cromosomici per rilevare anomalie genetiche e esami del sangue per controllare il livello di enzimi e marcatori infiammatori .

Difetti alla nascita

La sindrome alcolica fetale indica un’ampia varietà di difetti alla nascita associati all’uso di alcol durante il primo trimestre di gravidanza. Può essere complicato da problemi del sistema nervoso o comportamentali, anomalie facciali, come un ponte nasale depresso, carenze di crescita e difficoltà di apprendimento. L’alcol è il noxa teratogeno più frequente e più importante per l’embrione e il feto .

Malattie infettive

La sifilide congenita è un’infezione grave e potenzialmente pericolosa per la vita nei neonati causata da Treponema pallidum trasmessa dalla madre infetta al suo bambino quasi esclusivamente attraverso la barriera placentare dopo il quarto mese di gravidanza. Le infezioni perinatali sono meno frequenti e le infezioni postnatali si incontrano solo eccezionalmente. I sintomi della sifilide congenita possono essere suddivisi in prenatale (sifilide materno-fetale), neonatale e raramente postnatale. I bambini nati con sifilide congenita spesso non hanno ponte al naso e grave polmonite congenita. I problemi di salute associati possono includere cecità, sordità, problemi neurologici e manifestazioni scheletriche, tra cui periostite, osteite, alterazioni metafisarie (Figura 1), pseudoparalisi, fratture patologiche, coinvolgimento articolare e dattilite. La penicillina è l’unico antibiotico di valore provato per il trattamento della sifilide congenita .

Disturbi ereditari

A causa della deformità del naso a sella e della cataratta bilaterale tutti i pazienti sospettati di avere sifilide congenita devono essere studiati per difetti oculari o uditivi, che confermerebbero la diagnosi di displasia ectodermica. Le displasie ectodermiche sono un gruppo ampio e complesso di disturbi ereditari caratterizzati da uno sviluppo ectodermico e mesodermico carente. L’ostruzione nasale dovuta alla presenza di croste nasali, perdita dell’udito e raucedine della gola sono i sintomi più rappresentati .

Le anomalie congenite del naso includono un ampio spettro di difetti, essendo il risultato di anomalie nel processo di sviluppo. Queste condizioni vanno da deformità parziali del naso, come l’assenza isolata delle ossa nasali, l’assenza della columella, l’assenza della cartilagine del setto o della cartilagine alae, attraverso l’aplasia emi del naso alla completa assenza del naso (arhinia) .

Sindromi congenite

Il ponte nasale può essere depresso, o trovarsi più in profondità nel viso rispetto al normale, in varie sindromi craniosinostosi e displasie scheletriche. Le displasie scheletriche congenite più comuni che possono essere associate a un basso ponte nasale nella pratica ortopedica pediatrica sono:

1. La displasia cleidocranica è un disturbo scheletrico e dentale ben definito con risultati clinici caratteristici e ereditarietà autosomica dominante. I principali indicatori della malattia includono ipoplasia o aplasia delle ossa clavicolari. La bilateralità è la regola ma non sempre il caso (Figura 2). Il segmento mancante può essere rappresentato da pseudoartrosi fibrosa o da un cavo o cavo fibroso. La crescita craniofacciale è influenzata in molti modi e può includere un ponte nasale depresso. La gabbia toracica è piccola e a forma di campana con costole corte e oblique. Il bacino è invariabilmente coinvolto e mostra cambiamenti caratteristici. Un’anomalia relativamente costante è la presenza di epifisi prossimali e distali nei secondi metacarpi e metatarsi che portano a crescita e lunghezza eccessive. Tutte le altre ossa delle mani e dei piedi, in particolare le falangi distali e le falangi medie del secondo e del quinto dito sono insolitamente corte. L’altezza finale è significativamente ridotta. La pseudartrosi congenita della clavicola è probabilmente tra le condizioni più comuni da differenziare. Inizialmente è stato descritto in associazione con displasia cleidocranica. Nella grande maggioranza dei casi il coinvolgimento è unilaterale con una marcata predominanza del lato destro. I casi sono sporadici e non vi è alcun altro coinvolgimento osseo .

2. Il ritardo dello sviluppo neurologico e le caratteristiche facciali dismorfiche richiedono una valutazione approfondita e test diagnostici approfonditi nei bambini (Figura 3). A) La sindrome di Williams è un disturbo dello sviluppo causato da una delezione genica contigua emizigosa sul cromosoma 7q11.23. È caratterizzato da caratteristiche facciali distinte, cardiopatia congenita, ritardo mentale e personalità gregaria. Può anche essere complicato da deformità ossee come un naso depresso . B) La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è l’anomalia cromosomica più comune tra i neonati nati vivi che raggiungono fino a 1 su 700 nascite. In genere è associato a ritardi di crescita fisica, caratteristiche facciali caratteristiche e disabilità intellettiva da lieve a moderata. È caratterizzato da una varietà di caratteristiche dismorfiche e condizioni mediche. I primi includono un piccolo mento, occhi inclinati, scarso tono muscolare, un ponte nasale piatto, una singola piega del palmo e una lingua sporgente a causa di una bocca piccola e una lingua relativamente grande. Questi ultimi includono scarsa funzione immunitaria, difetto cardiaco congenito, instabilità atlantoassiale, epilessia, leucemia, malattie della tiroide e disturbi mentali. I bambini con sindrome di Down sono ad aumentato rischio di disturbi dell’orecchio-naso-gola come otite refrattaria, disfunzione della tromba di eustachio, laringomalacia, stenosi tracheale, apnea ostruttiva del sonno, perdita dell’udito, nonché disturbi della voce e dell’articolazione .

3. L’acondroplasia è una malattia genetica ossea umana della piastra di crescita ed è la forma più comune di bassa statura sproporzionata ereditaria. È ereditata come una malattia autosomica dominante con penetranza essenzialmente completa. Di questi la maggior parte hanno le stesse mutazioni del punto nel gene per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3, che è un regolatore negativo della crescita ossea. Le caratteristiche cliniche e radiologiche dell’acondroplasia possono essere facilmente identificate; includono una bassa statura sproporzionata con accorciamento rizomelico, iperlordosi lombare e una configurazione della mano tridente. L’acondroplasia è anche di interesse dentale a causa delle sue caratteristiche craniofacciali caratteristiche che includono macrocefalia relativa con bossing frontale (fronte prominente o sporgente con un ponte nasale depresso), ipoplasia midface e ipoplasia mascellare (Figura 4a e Figura 4b). La maggior parte degli acondroplasti ha un’intelligenza normale, ma molte complicazioni sociali e mediche possono compromettere una vita piena e produttiva. Alcuni di loro hanno gravi conseguenze per la salute legate all’idrocefalo, alla compressione della giunzione craniocervicale o all’ostruzione delle vie aeree superiori .

4. La sindrome di Conradi-Hünermann-Happle è caratterizzata da viso dismorfico con ponte nasale depresso, manifestazioni cutanee, difetti cardiaci, cataratta, ipotonia, bassa statura, cifoscoliosi, coxa vara, instabilità cervicale superiore e calcificazioni punteggiate all’interno delle epifisi. La condrodisplasia Punctata (CDP) è una rara displasia scheletrica congenita eterogenea, caratterizzata da depositi di calcio punteggiati o puntiformi nella cartilagine osservati su radiogrammi neonatali (Figura 5). Un certo numero di malattie metaboliche congenite sono associate a CDP, tra cui disfunzione perossisomiale e biosintesi del colesterolo e altri errori congeniti del metabolismo come: mucolipidosi di tipo II, mucopolisacaridosi di tipo III, gangliosidosi GM1. CDP può essere visto in diversi disturbi e sindromi come Turner, Zellweger, trisomia 21, trisomia 18, FAS e dopo l’ingestione di warfarin o fenitoina durante la gravidanza. La trasmissione ereditaria può essere di tipo autosomico dominante, di tipo autosomico recessivo, di tipo dominante X-linked, di tipo recessivo X-linked con cancellazione del braccio corto terminale o duplicazione del braccio corto del cromosoma 16 .

5. La sindrome di Cornelia de Lange (chiamata anche sindrome cespugliosa o nanismo di Amsterdam), è una malattia genetica che può portare a diverse alterazioni. Questa malattia colpisce sia lo sviluppo fisico che neuropsichiatrico. Le varie anomalie includono dismorfia facciale (sopracciglia arcuate, sinofrisi, ponte nasale depresso, filtro lungo, angoli rivolti verso il basso della bocca), malformazioni degli arti superiori, irsutismo, difetti cardiaci e alterazioni gastrointestinali. La sindrome classica di de Lange presenta un viso sorprendente, una crescita pronunciata e un ritardo mentale e carenze variabili degli arti (Figura 6a e Figura 6b). Negli ultimi cinque anni, è stata definita una variante lieve, con ritardo psicomotorio meno significativo, deficit di crescita pre e postnatale meno marcato e un’associazione non comune con malformazioni maggiori, sebbene possano essere presenti lievi anomalie degli arti .

6. L’osteogenesi imperfetta (OI) o malattia ossea fragile è una rara malattia ereditaria della sintesi del collagene di tipo 1 con una triade di caratteristiche cliniche tra cui fratture multiple, sclera blu e perdita dell’udito conduttiva. Presenta un’ampia variazione nell’aspetto e nella gravità. Le forme più gravi portano alla morte precoce. Le caratteristiche cliniche come la frequenza delle fratture, le deformità ossee lunghe (Figura 7a), la forza muscolare o i problemi extraskeletali variano ampiamente. Alcune caratteristiche dipendono dall’età. La classificazione iniziale di Looser descriveva due tipi: OI congenita e OI tarda. Sillence e colleghi hanno descritto 4 tipi di malattia tenendo conto delle caratteristiche fenotipiche e della modalità di ereditarietà. La tonalità sclerale è un segno importante che distingue 2 ampi raggruppamenti di pazienti, quelli con e quelli senza sclera blu, con OI non letale. Gli individui con OI tipo I (Figura 7b) hanno sclerae distintamente blu che rimangono intensamente blu per tutta la vita. In OI tipo III e OI tipo IV le sclerae possono anche essere blu alla nascita e durante l’infanzia, ma l’intensità svanisce con il tempo tale che questi individui hanno sclerae di tonalità normale dall’adolescenza e dalla vita adulta. Nei bambini con le più gravi forme non letali di osteogenesi imperfetta si possono riscontrare gravi anomalie craniofacciali e dentali, sebbene ci siano solo pochissimi pazienti OI segnalati trattati con rinoplastica .

7. La sindrome di Klippel-Feil può essere associata ad anomalie ossee e viscerali. Di solito si presenta con una triade clinica tra cui un collo corto inclinato, bassa attaccatura dei capelli posteriore e perdita del movimento cervicale. È caratterizzato dalla fusione di almeno due vertebre cervicali. Una sindrome alcolica fetale non riconosciuta è stata messa in discussione nella patogenesi, sebbene le due sindromi siano entità distinte. Una varietà di anomalie craniofacciali, tra cui un ponte nasale depresso (Figura 8), può verificarsi, in associazione con la sindrome, ampliando il suo spettro clinico .

Il ponte nasale depresso è una condizione rara e probabilmente sottovalutata nei neonati. Può essere dovuto a un’ampia varietà di disturbi con fenotipo e genotipo completamente diversi. La via patogena nel causare l’anomalia specifica è completamente diversa in ogni disturbo. La consultazione pediatrica attraverso un rinvio precoce è essenziale per un’identificazione precoce di successo, una diagnosi tempestiva e una terapia di neonati con un ponte nasale depresso o una deformità del naso a sella dovuta a difetti alla nascita, malattie infettive, disturbi ereditari e sindromi congenite.

Dichiarazione sul conflitto di interessi

L’autore certifica di non avere associazioni commerciali (come consulenze, proprietà azionarie, partecipazioni azionarie, accordi di brevetto/licenza, ecc.) che possano rappresentare un conflitto di interessi in relazione all’articolo presentato. L’autore non ha ricevuto alcun sostegno finanziario per questo studio.

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