L’amniocentesi è un test prenatale utilizzato per aiutare a diagnosticare malattie genetiche e disturbi durante la gravidanza. Ci sono, tuttavia, numerosi rischi di amniocentesi che i genitori devono essere consapevoli prima di prendere il test preventivo. Per uno, il test amnio è costoso, invasivo e può aumentare il rischio di aborto spontaneo. Ci sono più recenti, alternative a basso costo per il test di amniocentesi che sono a basso rischio pure. Eppure l’amniocentesi rimane il modo più completo per rassicurare i genitori che il loro bambino è sano. Quindi, questo test solleva comprensibilmente una serie di domande difficili. Prima di cercare di affrontare quelli, cerchiamo prima di scavare in ciò che un test di amniocentesi, anche a volte chiamato “amnio test”, è.
Che cos’è l’amniocentesi?
L’amniocentesi è essenzialmente un test del liquido amniotico che viene effettuato inserendo un lungo ago nell’utero di una donna incinta. Sembra primitivo, obsoleto e duro, ma è ancora tradizionalmente pensato come il gold standard per i test diagnostici genetici prenatali.
“Il bambino sta essenzialmente facendo un bagno nel loro liquido amniotico”, dice Erin O’Toole, un consulente genetico prenatale. “Proprio come abbiamo versato le nostre cellule della pelle nella nostra acqua sporca, il bambino fa la stessa cosa nel suo liquido amniotico. Campionando il liquido amniotico, possiamo ottenere cellule dalla pelle del bambino e da altri organi da utilizzare per i test genetici.”
Il motivo più comune per un test di amniocentesi è quello di verificare una condizione genetica in gravidanza. Alcune persone hanno preoccupazioni specifiche a causa della loro storia familiare o dell’età materna; altri semplicemente vorrebbero essere preparati come possono poiché le condizioni genetiche possono causare complicazioni in gravidanza o nascita, così come problemi congeniti nei bambini, sia fisici che di sviluppo.
“Le opzioni di test per le condizioni genetiche in gravidanza possono essere suddivise in due categorie: test di screening che non hanno alcun rischio, ma non possono dare risposte definitive sì o no; e test diagnostici che possono avere rischi associati ma possono dare risposte definitive sì o no”, afferma O’Toole. “In passato, era molto comune che una donna incinta decidesse semplicemente di avere l’amniocentesi durante la gravidanza. Ma oggi, la migliore accuratezza delle opzioni di screening ha limitato il numero di persone che eleggono l’amniocentesi nelle loro gravidanze – più stanno eleggendo per iniziare con test di screening come esami del sangue o ultrasuoni e passare solo all’amniocentesi se viene rilevata una preoccupazione.”
Quali sono i rischi di amniocentesi?
Qualsiasi procedura che comporta l’inserimento di un ago in un organo ha dei rischi, sebbene generalmente questi rischi siano rari. “I dati più recenti hanno mostrato una probabilità di circa 1 su 900 per un aborto spontaneo a seguito di un’amniocentesi”, avverte O’Toole. “Una volta che la gravidanza ha raggiunto la vitalità al di fuori dell’utero, questo diventa un rischio di parto pretermine. Gli studi più vecchi citano un rischio di 1 su 300 per un esito negativo e alcuni uffici più conservatori citano ancora questo numero.”
Rischi di amniocentesi
- L’amniocentesi è invasiva – l’amniocentesi comporta il passaggio di un ago molto lungo nell’utero, guidato dall’ecografia, dove può estrarre una piccola quantità di liquido amniotico per il test.
- L’amniocentesi può portare ad aborto spontaneo – è un test più completo, ma ha un costo. La ricerca attuale mostra una probabilità di 1:900 per aborto spontaneo o parto pretermine con amniocentesi.
- L’amniocentesi non è una garanzia – sebbene l’amniocentesi consenta ai medici di testare un’ampia varietà di condizioni, nessuna quantità di test genetici può escludere tutto.
Come viene eseguita un’amniocentesi?
L’amniocentesi non viene eseguita alla cieca; il team utilizza gli ultrasuoni per trovare la più grande tasca di liquido amniotico e monitorare il bambino. Come descritto, un ago lungo e sottile viene inserito attraverso l’addome nell’utero, dove può aspirare fino a 20 mL di liquido amniotico. La lunghezza dell’ago può essere intimidatoria, certamente, ma questo non significa necessariamente che sarà miserabile per la madre, secondo O’Toole.
“La maggior parte delle madri descrive che quando l’ago entra nella loro pelle sembra proprio come un prelievo di sangue”, spiega. “Quando l’ago entra nell’utero c’è normalmente qualche lieve crampi. L’intera procedura dura da 1 a 2 minuti. Alcuni pazienti non pensano che sia affatto male, ma altri lo trovano piuttosto scomodo.”
Quando può essere eseguita l’amniocentesi?
Un amnio può essere eseguito entro la settimana 15 di gestazione, anche se alcuni medici aspettano fino a 16 settimane. Di solito viene eseguita prima della settimana 21, anche se nel caso di una consegna precoce – spesso considerata per la salute della madre o del bambino – la determinazione della maturità polmonare fetale richiede amnio più tardi nella gravidanza.