Sclerosi laterale amiotrofica(SLA)

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

MDA prende una prospettiva quadro generale sulle malattie neuromuscolari, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), in modo che possiamo lavorare in tutte le condizioni per trovare trattamenti e cure efficaci.

Con la nostra forza collettiva, incoraggiamo la diagnosi precoce e l’azione, sosteniamo le famiglie nelle città di origine in tutto il paese e scopriamo le scoperte della ricerca per aiutare tutti i malati di SLA a vivere una vita più lunga e più forte.

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Che cos’è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

La SLA è una malattia delle parti del sistema nervoso che controllano il movimento muscolare volontario. Nella SLA, i motoneuroni (cellule nervose che controllano le cellule muscolari) vengono gradualmente persi. Man mano che questi motoneuroni vengono persi, i muscoli che controllano diventano deboli e quindi non funzionali, portando così a debolezza muscolare, disabilità e infine morte. La SLA è la forma più comune di malattia del motoneurone.

La parola “amiotrofica” deriva da radici greche che significano “senza nutrimento ai muscoli” e si riferisce alla perdita di segnali che le cellule nervose normalmente inviano alle cellule muscolari. “Laterale” significa “di lato” e si riferisce alla posizione del danno nel midollo spinale. “Sclerosi” significa “indurito” e si riferisce alla natura indurita del midollo spinale nella SLA avanzata.

Negli Stati Uniti, la SLA è anche chiamata malattia di Lou Gehrig, dal nome del giocatore di baseball New York Yankee che visse con essa fino alla sua morte nel 1941. Questa malattia è stata descritta per la prima volta dal Dr. Jean-Martin Charcot nel 19 ° secolo.

Chi prende la SLA?

La SLA di solito colpisce nella tarda età media (la fine degli anni ‘ 50 è nella media) o più tardi, anche se può verificarsi nei giovani adulti e nelle persone molto anziane. Alcune forme di SLA hanno il loro esordio in gioventù. Gli uomini prima dell’età di 65 o 70 hanno leggermente più probabilità di sviluppare la SLA rispetto alle donne. Negli Stati Uniti, da 1 a 3 nuovi casi di SLA ogni 100.000 persone vengono diagnosticati ogni anno; si ritiene che questo sia lo stesso in tutto il mondo.

MDA collabora con i Centers for Disease Control and Prevention per promuovere il National ALS Registry, l’unico registro nazionale basato sulla popolazione negli Stati Uniti che raccoglie informazioni per aiutare gli scienziati a saperne di più su chi ottiene la SLA e cosa può causarla. Per saperne di più cliccando qui sotto.

Quali sono le cause della SLA?

Le cause della stragrande maggioranza dei casi di SLA sono ancora sconosciute. Gli investigatori teorizzano che alcuni individui possono essere geneticamente predisposti a sviluppare la malattia, ma lo fanno solo dopo essere entrati in contatto con un trigger ambientale. L’interazione tra genetica e ambiente può contenere indizi sul motivo per cui alcuni individui sviluppano la SLA.

Sebbene la maggior parte dei casi di SLA sia sporadica, il che significa che non esiste una storia familiare della malattia, circa il 10% dei casi è familiare, il che significa che la malattia è in famiglia. Un malinteso comune è che solo la SLA familiare è ” genetica.”In realtà, sia la SLA familiare che quella sporadica possono derivare da cause genetiche, e alcune persone che hanno una diagnosi di SLA sporadica possono portare mutazioni genetiche che causano la SLA che possono essere trasmesse alla prole. Un consulente genetico può aiutare le persone con SLA a capire l’eredità e gli eventuali rischi associati per i membri della famiglia.

Per una discussione più dettagliata delle possibili cause della SLA sporadica e della genetica della SLA familiare, vedere Cause/Ereditarietà.

Quali sono i sintomi della SLA?

La SLA si traduce in muscoli di dimensioni ridotte (atrofiche), deboli e morbidi, o muscoli rigidi, stretti e spastici. Contrazioni muscolari e crampi sono comuni; si verificano perché gli assoni degeneranti (fibre lunghe che si estendono dai corpi delle cellule nervose) diventano “irritabili.”1 I sintomi possono essere limitati a una singola regione del corpo, o sintomi lievi possono interessare più di una regione. Quando la SLA inizia nei motoneuroni bulbari, localizzati nel tronco cerebrale, i muscoli utilizzati per deglutire e parlare sono colpiti per primi. Raramente, i sintomi iniziano nei muscoli respiratori. 2

Con il progredire della SLA, i sintomi diventano più diffusi e alcuni muscoli diventano paralizzati mentre altri sono indeboliti o inalterati. Nella SLA in fase avanzata, la maggior parte dei muscoli volontari sono paralizzati.

I muscoli involontari, come quelli che controllano il battito cardiaco, il tratto gastrointestinale e l’intestino, la vescica e le funzioni sessuali non sono direttamente interessati nella SLA. Anche le sensazioni, come la vista, l’udito e il tatto, non sono influenzate.

In molti casi, la SLA non influisce sulla capacità di pensare di una persona. Tuttavia, ben il 50 per cento delle persone con SLA sviluppare un certo grado di cognitivo (pensiero) o anomalie comportamentali.3,4

Per ulteriori informazioni sui sintomi della SLA, vedere Segni e sintomi e gestione medica.

Qual è l’aspettativa di vita nella SLA?

Il decorso della malattia di ogni persona è unico.

Dal momento della diagnosi, la maggior parte dei pazienti muore entro tre o cinque anni. Circa il 30% dei pazienti affetti da SLA è vivo oltre cinque anni dopo la diagnosi e il 10-20% dei pazienti sopravvive a 10 anni o più. La sopravvivenza oltre i 20 anni è possibile ma rara. I fattori associati a tassi di sopravvivenza più favorevoli includono un’età più giovane, il sesso maschile e l’arto piuttosto che l’insorgenza dei sintomi bulbari. 5,6

Per ulteriori informazioni sul decorso della malattia, vedere Gestione medica.

Cosa si può fare per la SLA?

Gli interventi medici e la tecnologia hanno notevolmente migliorato la qualità della vita per le persone affette da SLA assistendo con la respirazione, la nutrizione, la mobilità e la comunicazione. Una corretta gestione dei sintomi, e l’uso proattivo di interventi medici e attrezzature, può fare una differenza positiva nella vita quotidiana e potenzialmente può allungare la vita. Il farmaco approvato dalla FDA riluzolo (marca Rilutek) ha dimostrato di aumentare leggermente la longevità.7

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti il 5 maggio 2017, ha approvato Edaravone (marchio Radicava) per il trattamento della SLA. Si pensa che Radicava funzioni alleviando gli effetti dello stress ossidativo, che è stato sospettato di svolgere un ruolo nella morte dei motoneuroni nelle persone con SLA. (Lo stress ossidativo è uno squilibrio tra la produzione di radicali liberi e la capacità del corpo di contrastare o disintossicare i loro effetti nocivi con antiossidanti.) Il targeting di questo percorso potrebbe potenzialmente preservare la salute dei motoneuroni, che a sua volta potrebbe mantenere i muscoli funzionali per un periodo di tempo più lungo. Per ulteriori informazioni, vedere FDA approva Radicava per il trattamento della SLA e domande e risposte su Radicava recentemente approvato dalla FDA per il trattamento della SLA.

Qual è lo stato della ricerca sulla SLA?

Una serie di strategie e approcci sono in fase di sperimentazione in tutto il mondo, sia in laboratorio che negli studi clinici sull’uomo. Il programma scientifico di base di MDA persegue costantemente nuove strade di ricerca per comprendere le cause alla base della SLA, con una forte attenzione allo sviluppo di trattamenti.

Una delle scoperte più significative nell’ultimo decennio è stata la scoperta di un certo numero di geni che, quando difettosi, causano la SLA. Infatti, i geni responsabili della causa della maggior parte delle forme familiari di SLA sono ora noti — con alcuni di questi geni anche essendo stato trovato per essere coinvolti nella SLA sporadica. L’identificazione di questi geni è fondamentale per portare avanti la ricerca perché consente ai ricercatori di comprendere meglio le cause della SLA e progettare terapie per indirizzarle. Per i dettagli sulla ricerca attuale sulla SLA, vai a Ricerca e studi clinici.

1. Chiò, A., Mora, G. & Lauria, G. Dolore nella sclerosi laterale amiotrofica. The Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016 / S1474-4422(16)30358-1
2. Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. Diagnosi clinica e gestione della sclerosi laterale amiotrofica. Nature Reviews Neurology (2011). doi: 10.1038 / nrneurol.2011.153
3. Strong, MJ, Lomen-Hoerth, C., Caselli, RJ, Bigio ,EH & Yang, W. Deterioramento cognitivo, demenza frontotemporale e malattie del motoneurone. in Annali di Neurologia (2003). doi: 10.1002 / ana.10574
4. Lomen-Hoerth, C. et al. I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica sono cognitivamente normali? Neurologia (2003). doi: 10.1212 / 01.LNL.0000055861.95202.8D
5. Kim, W. K. et al. Lo studio di 962 pazienti indica che l’atrofia muscolare progressiva è una forma di SLA. Neurologia (2009). doi: 10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
6. Visser, J. et al. Decorso della malattia e fattori prognostici di atrofia muscolare progressiva. Arco. Neurolo. (2007). doi:10.1001 / archneur.64.4.522
7. Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. Riluzolo per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)/malattia del motoneurone (MND). Sclerosi laterale amiotrofica e altri disturbi del motoneurone (2003). doi: 10.1080/14660820310002601

Per ulteriori storie di famiglie che vivono con la SLA, vedere le nostre storie di SLA su Strongly, il Blog MDA, o vedere storie di SLA su The Mighty.