メープルシロップ尿病、1b型（BCKDHB）
メープルシロップ尿病、1b型は、遺伝子BCKDHBの病原性変異によって引き起こされる常染色体劣性 それは世界中のさまざまな民族で発見されていますが、創始者の突然変異の存在のためにアシュケナージのユダヤ人の子孫の個人でより一般的です。 メープルシロップ尿疾患のいくつかの異なるプレゼンテーションがありますが、最も一般的で最も深刻なのは、古典的な乳児のプレゼンテーションです。 影響を受けた幼児はある特定のアミノ酸を破壊することができ有毒な代謝物質の集結は起こり、尿に甘いにおいを与えます。 介入がなければ、罹患した乳児は嘔吐および嗜眠を経験し、発作および運動失調運動を発症する。 未処理なら生命の最初の週以内の昏睡状態そして死への進行は起こります。 病気の食餌療法管理が可能であるが、結果は予測できないし、影響を受けた個人のかなりの部分は精神障害されるか、または神経学的な複雑化を経験 何人かの患者は徴候のより遅い手始めがあるかもしれません病気によりまだ頭脳の損傷か死を引き起こすかもしれません。 遺伝子型に基づいて疾患の重症度を予測することは現在不可能である。
キャリア周波数と残留リスクについては、残留リスク表を参照してください。