Maladie de l’urine du sirop d’érable, Type 1b (BCKDHB)
La maladie de l’urine du sirop d’érable, type 1b est un trouble autosomique récessif causé par des variantes pathogènes du gène BCKDHB. Bien qu’on le trouve dans différentes ethnies à travers le monde, il est plus répandu chez les individus d’origine juive ashkénaze en raison de la présence d’une mutation fondatrice. Il existe plusieurs présentations différentes de la maladie de l’urine du sirop d’érable, mais la plus courante et la plus grave est la présentation infantile classique. Les nourrissons affectés ne peuvent pas décomposer certains acides aminés, et l’accumulation de métabolites toxiques se produit et donne à l’urine un parfum sucré. Sans intervention, les nourrissons atteints présenteront des vomissements et une léthargie et développeront des convulsions et des mouvements ataxiques. La progression vers le coma et la mort dans les premières semaines de la vie se produira si elle n’est pas traitée. Bien que la prise en charge alimentaire de la maladie soit possible, l’issue est imprévisible et une partie importante des personnes touchées souffre de troubles mentaux ou de complications neurologiques. Certains patients peuvent présenter des symptômes plus tardifs, mais la maladie peut tout de même causer des lésions cérébrales ou la mort. Il n’est actuellement pas possible de prédire la gravité de la maladie en fonction du génotype.
Pour plus d’informations sur la fréquence porteuse et le risque résiduel, veuillez consulter le tableau des risques résiduels.