Ahornsiroopurine Disease, Type 1b (BCKDHB)
Ahornsiroopurine disease, type 1b is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door pathogene varianten in het gen BCKDHB. Hoewel het wordt gevonden in verschillende etniciteiten over de hele wereld, is het vaker in individuen van Asjkenazische Joodse afkomst als gevolg van de aanwezigheid van een stichter mutatie. Er zijn verschillende presentaties van ahornsiroop urine ziekte, maar de meest voorkomende, en de meest ernstige, is de klassieke infantiele presentatie. Aangetaste zuigelingen kunnen bepaalde aminozuren niet afbreken, en opbouw van toxische metabolieten treedt op en geeft de urine een zoete geur. Zonder interventie zullen getroffen zuigelingen braken en lethargie ervaren en epileptische aanvallen en ataxische bewegingen ontwikkelen. Progressie tot coma en overlijden binnen de eerste weken van het leven zal optreden indien onbehandeld. Hoewel dieetmanagement van de ziekte mogelijk is, is de uitkomst onvoorspelbaar en is een aanzienlijk deel van de getroffen personen mentaal gehandicapt of ervaart neurologische complicaties. Sommige patiënten kunnen een later begin van de symptomen, maar de ziekte kan nog steeds leiden tot hersenbeschadiging of de dood. Het is momenteel niet mogelijk om de ernst van de ziekte te voorspellen op basis van het genotype.
voor informatie over draaggolffrequentie en restrisico, zie de restrisico-tabel.