Javorový Sirup Moči Onemocnění, Typ 1b (BCKDHB)
Javorový sirup moči onemocnění, typ 1b je autosomálně recesivní porucha, která je způsobena patogenní varianty v genu BCKDHB. I když se vyskytuje v různých etnikách po celém světě, je častější u jedinců aškenázského židovského původu kvůli přítomnosti zakladatelské mutace. Existuje několik různých prezentací onemocnění moči javorového sirupu, ale nejčastější a nejzávažnější je klasická infantilní prezentace. Postižené děti nemohou rozkládat určité aminokyseliny a dochází k hromadění toxických metabolitů a dává moči sladkou vůni. Bez zásahu budou postižené děti pociťovat zvracení a letargii a vyvinou záchvaty a ataxické pohyby. Pokud se neléčí, dojde k progresi do kómatu a smrti během prvních týdnů života. Přestože je možné zvládání nemoci dietou, výsledek je nepředvídatelný a významná část postižených jedinců je mentálně postižená nebo má neurologické komplikace. Někteří pacienti mohou mít pozdější nástup příznaků, ale onemocnění může stále způsobit poškození mozku nebo smrt. V současné době není možné předpovědět závažnost onemocnění na základě genotypu.
informace o nosné frekvenci a zbytkovém riziku naleznete v tabulce zbytkových rizik.