vaahterasiirappi Virtsasairaus, tyyppi 1b (BCKDHB)
vaahterasiirappi virtsasairaus, tyyppi 1b on autosomaalinen resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat bckdhb-geenin patogeeniset variantit. Vaikka se löytyy eri etnisten ryhmien ympäri maailmaa, se on yleisempää yksilöiden Ashkenazi juutalaista syntyperää, koska läsnäolo perustaja mutaatio. Vaahterasiirapin virtsasairaudesta on olemassa useita erilaisia esityksiä, mutta yleisin ja vakavin on klassinen lapsellinen esitys. Sairastuneet lapset eivät pysty hajottamaan tiettyjä aminohappoja, ja myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden kertyminen tapahtuu ja antaa virtsalle makean tuoksun. Ilman väliintuloa sairastuneet lapset kokevat oksentelua ja letargiaa ja kehittävät kohtauksia ja ataksisia liikkeitä. Hoitamattomana tauti etenee tajuttomaksi ja kuolee ensimmäisten elinviikkojen aikana. Vaikka ruokavalion hoito tauti on mahdollista, lopputulos on arvaamaton ja merkittävä osa sairastuneista on henkisesti heikentynyt tai kokea neurologisia komplikaatioita. Osalla potilaista oireet voivat alkaa myöhemmin, mutta tauti voi silti aiheuttaa aivovaurion tai kuoleman. Tällä hetkellä ei ole mahdollista ennustaa taudin vakavuutta genotyypin perusteella.
tietoja kantoaallon taajuudesta ja jäännösriskistä on jäännösriskitaulukossa.