エピスタシスは、一般的なヒト疾患の遺伝的アーキテクチャにおいて重要な役割を果たしており、生物学と統計学の二つの視点から見ることができ、それぞれが異なる仮定と研究戦略に由来し、それにつながる。 生物学的エピスタシスは、遺伝子調節ネットワーク内の生体分子間の物理的相互作用の結果であり、表現型に対する遺伝子の効果が一つまたは複数の他の遺伝子に依存するように、個体における生化学的経路である。 対照的に、統計的エピスタシスは、多焦点遺伝子型と集団における表現型の変化との関係を要約する数学的モデルにおける加法性からの偏差と定義されている。 このエッセイの目的は、生物学的および統計的エピスタシスの定義と例を見直し、両者の関係を探求することです。 具体的には、人間の健康と病気の文脈で次の二つの質問を提示し、議論します。 第一に、ヒト集団におけるエピスタシスの統計的証拠は、疾患の病因における基礎となる生体分子相互作用を意味するのはいつですか？ 第二に、生体分子相互作用は、ヒト集団における統計的エピスタシスのパターンを生成するのはいつですか？ これらの2つの相反する質問に対する回答は、一般的なヒト疾患を診断、予防、治療する能力を向上させるために遺伝情報を使用するための重要なフ 我々は、システム生物学は、これらの質問に対処するために必要な情報を提供し、そのような細菌、酵母、デジタル生物などのモデルシステムが開始する