この記事では、globoid細胞白質異栄養症、ガラクトシルセラミド脂質症、およびKrabbe病についての議論が含まれています。 前述の用語は、同義語、類似の障害、使用法の変形、および略語を含むことができる。
概要
グローボイド細胞白質異栄養症、またはクラッベ病は、常染色体劣性で、幼児期に発生する急速に進行する致命的な疾患です。 この疾患は、通常、3-6ヶ月の年齢の間に、過敏症または外部刺激に対する過敏症などのあいまいな症状を伴うが、すぐに重度の精神的および運動的 患者は最初は過活動反射を伴う高張性であるが、後に弛緩性および低張性になる。 失明と難聴が一般的です。 成人発症を含む遅発型の患者は、失明、痙性麻痺、および認知症を呈することがある。 サポシンA欠乏症は、クラッベ病のまれな原因である。 脳MRIは、疾患の発症年齢（乳児、若年、または成人）に依存する特徴的な特徴を有する。 視神経および馬尾の拡大および増強は、中脳萎縮と同様に一般的である。 超音波によって検出された末梢神経の拡大の存在は、Krabbe病の診断可能性を強く支持する（Kupper et al2020）。 新生児スクリーニングと前症候性造血幹細胞移植は明確な利点をもたらしていません。
キーポイント
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• グロボイド細胞白質異栄養症はどの年齢でも起こり得るが、乳児型が最も一般的である。 |
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• 各表現型に応じて変化する典型的なMRIの変化は、診断を示唆している。 |
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• 成人発症型は、日本のような特定の集団で最も一般的である。 |
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• 前症候性乳児における造血幹細胞移植は、この疾患を緩和するだけであり、かつて期待されていた最適な治療法ではない。 |
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• 乾燥した血の点のkrabbeの病気の主要な問題の代謝物質、psychosineを測定することは診断でそして後の手始めの変形からの幼児を、また監視の病気の進行およ |
歴史的な注意と用語
グロボイド細胞白質異栄養症、またはクラッベ病は、1916年に記載されました。 Krabbeは新しい病気の実体を表すようであった5つのケースの臨床およびneuropathologic記述を報告しました（Krabbe1916）。 しかし、以前の神経病理学的研究では、後にKrabbe患者における「びまん性脳硬化症」として特徴付けられた脳の「びまん性神経膠症」を記載していた（Bullard and Southard1906;Beneke1908）。 ＣｏｌｌｉｅｒおよびＧｒｅｅｎｆｉｅｌｄは、１ ９ ２ ４年に、この障害に特有のように見える貪食細胞を記述するために、用語「球状細胞」を使用した（ＣｏｌｌｉｅｒおよびＧｒｅｅｎｆｉｅｌｄ１ ９ ２ ４）。 Hallervordenはこれらのgloboid細胞がkerasinかcerebrosideを含んでいるかもしれないことを提案した(Hallervorden1948)。 生化学的および組織化学的研究により、グロボイド細胞におけるセレブロシドの存在が確認され（Blackwood and Cumings1954;Austin1963）、ガラクトセレブロシドは実験動物の中枢神経系に注入されたときにグロボイド細胞を産生することができる唯一の糖脂質であった（Anzil et al1972）。 総脳脂質の分析的生化学的研究は、この疾患におけるガラクトシルセレブロシドの増加を示さなかったが、むしろ総セレブロシドおよびスルファチドの低下およびスルファチド対セレブロシド比の低下を示した（Svennerholm1963）。 特殊化されたグロボイド細胞に富む脳脂質の一部のみがガラクトシルセラミドの増加を示した（Austin1963）。 1970年、マロンはクラッベ病患者における白血球ガラクトシルセラミドβ-ガラクトシダーゼの欠乏を報告した（マロン1970）; これは、3人のKrabbe病患者の脳、肝臓、および脾臓における酵素欠乏症を示したSuzukiおよびSuzukiによって確認された（SuzukiおよびSuzuki1970）。 関連する糖脂質であるサイコシンは、この障害の病因に関与する毒性代謝産物であることが示唆された（Miyatake and Suzuki1972;Suzuki1998）。 ガラクトシルセラミダーゼ（ＧＡＬＣ）酵素の遺伝子は、染色体１ ４にマッピングされており（Ｚｌｏｔｏｇｏｒａ ｅ ｔ ａ ｌ１ ９ ９ ０）、ｃＤＮＡは、Ｃｈｅｎ ａｎｄ ａｓｓｏｃｉａｔｅｓによってクローニングされている（Ｃｈｅｎ ｅ ｔ ａ ｌ１ ９ ９ ３）。