我々は、これら2つの疾患の症状を示す成人女性におけるHDと腸の奇形の驚くべき、そして長い間知られていない関連性を報告しました。 確かに、私たちの知る限りでは、成人期におけるそのような発見の関連は以前に文献で報告されていません。
HDは、Meissner神経叢の粘膜下層膜およびAuerbach神経叢の筋層に、神経堤に由来する神経節細胞が先天性に存在しないことによって発現される。 その診断は、通常新生児は、直腸肛門抑制反射の欠如を示すマノメトリーによって成人で確認される。 深いバイオプシーは診断疑いの場合には行われ、神経の糸のマーク付き増殖を示すかもしれません。
成人期まで認識されていないHDは、慢性的で反抗的な便秘の患者の2％を表し、より頻繁に男性に影響を与えます（すべての女性のための4人の男性）。 この疾患の比較的良好な耐性は、主に短い神経節領域、長さ10cm未満、および遠位閉塞に対抗するのに十分な推進力を維持する上流結腸によるものである。 振り返ってみると、HDはインタビュー中に見つかった患者の病歴（megadolichocolon、便の手動避難、小児期からの浣腸の避難）に基づいて疑われている可能性があります。
成人で診断が十分に確立されると、介入はほぼ体系的に示されます。 この進化は，上流結腸の低騒音膨張を続けることによる便秘の悪化，低栄養および全身状態の変化だけでなく，腸穿孔，大きな腹部膨満による重度の呼吸不全，時には致命的な敗血症性ショックを伴う壊死性腸炎などの突然の合併症にもつながる。
HDの外科的戦略は、アカラシックゾーンの長さ、結腸拡張の長さと可逆性、患者の栄養状態、および外科医の経験に基づいています。 経肛門筋切除術の原則は、それが非常に短いときに神経節領域から痙攣を除去することである。 結腸肛門吻合およびSwenson手術を伴うs状結腸直腸切除の原則は、直腸のaganglional部分および上流結腸の不可逆的に膨張した部分を除去することである。 Duhamelの技術は病気の直腸の後ろの健康なコロンを左に下げるaganglionic地帯の短絡の原則に基づいています。 この技術は、直腸解剖が非常に困難で病的であった時に記載された：手術の欠点は、直腸切除の死亡率および罹患率の点で許容されると考えられた。 Soaveの手術の原則は、拡張した結腸および病理学的直腸の上部を切除することからなるが、以前と同じ理由で、下部直腸に近づく前に解剖を停止する。 結腸は直腸を通って下降し、そこから粘膜が除去される。 外科的技術的困難は結腸切除患者の残りの結腸の長さに関連していた。 その治療は現在、専門チームによって議論されています。
腸の奇形は、腸および腸間膜の回転および固定の先天性異常である。 胚発生の間、通常、270度の一次腸ループの回転がある。 この回転の早期終了は、完全な（90度）または不完全な（180度）共通の腸間膜の原因である。 これらの病状は、輸送が可能であれば無症候性である。 成人における一般的な腸間膜の有病率は、人口の0.2–0.5％と推定され、この病理は小腸捻転の主な危険因子である。 小腸の捻転自体は大人のまれな病気で、西部の国の1.7の100,000人に1年に影響を与えるために推定されます。 この病理は、主に腸の奇形に関する主要な病因である。 Laddのプロシージャは完全な90度の共通の腸間膜としてそれを再配置することによって不完全な共通の腸間膜が扱われるようにします。 これは右のhemiabdomenで全体の小腸および左のhemiabdomenで全体のコロンを置くことを含みます。 内部ヘルニア、解放および革紐の危険による再発そして高められた罹患率を引き起こすPexies（外科固定）は避けられなければなりません。 我々の患者は大腸切除されているので、従来の手順は不可能であり、右だけで小腸を再配置することは、彼女が時々持っている左半腹空虚のための最も適 この大腸切除患者の腸の奇形を治療するために必要な介入は、専門のセンターに紹介される。
結腸切除術は、便秘および捻転のさらなる調査なしに結腸慣性の診断に基づいて民間病院で行われた。 この病理は、治療に耐性のある重度の便秘の患者の10％未満に関係しています。 外科的治療は回腸直腸吻合を伴う結腸亜全摘術であり，症候の持続は治療障害と解釈された。 この誤った診断は、この文脈における術前評価に関する勧告に従うことによって回避された可能性がある。 したがって、網羅的な結腸直腸評価には、大腸内視鏡検査（有機的原因を探す）、注腸バリウム（巨大直腸を探す）、結腸通過時間の測定、および直腸図が含まれる。 この推奨事項は、手術前の肛門直腸マノメトリーの本質的な性質を強調し、HDを排除することを可能にする。
結腸切除術手術室の分析により、おそらく健康な結腸の一部に対して行われたことが明らかになった。 実際、HDは症例の80％において直腸sigmoidalであり、上流部分の分析はHDの診断を可能にしない。 2016年以前に我々の患者で行われた最初の直腸生検は表面的であり、HDの診断を可能にしなかった。 しかし、これらの生検を行う方法に関する推奨事項は非常に正確であり、よく体系化されています。 これらは完全な頭頂の厚さを取り、6cmの高さ上のpectinateラインから始まって直腸の後部の表面に、興味を起こさせ、方向づけられるべきです。 生検は、従来の組織学的検査（H&Eを使用）およびアセチルコリンエステラーゼ試験（HDにおけるこの活性の過剰発現を示す）の恩恵を受けるべきである。 したがって、これらの生検でHDが見つからなかったことは驚くべきことではありません。
私たちの患者の臨床像は複雑で、異なる提示の閉塞性症候群のいくつかの原因が関与しており、患者が管理されているセンターの変動が診断の遅 一方では、HDは激しい機能妨害するエピソード（aganglionic地帯の蠕動運動の損失および上流の区分の進歩的な膨張によって）および慢性の妨害シンドローム（非機; 一方，不完全な総腸間膜の原因となる腸の奇形は，捻転によって発現される器質的閉塞性症候群のエピソードの起源であった。 この文脈の前で言及された主な鑑別診断は、第二の介入中の反射性イレウスを伴うフランジまたはモルヒネ中毒の存在であった。 Ｈｄが疑われたのは，小腸の回直腸吻合への拡張が発見される前の手術中であり，さらに統合されており，障害物または捻転の欠如が疑われた。 若い多手術患者にはフランジは見られなかった。 結腸切除後の患者の修正された解剖学的構造および成人期におけるこの病理の希少性は、おそらくこの非定型腸間膜の治療がないことを引き起こ
これらの病理の関連はまれです。 HDは、症例の約16％（範囲、5-30％）における他の異常と関連している：トリソミー21、泌尿生殖器、骨格、神経学的、心臓、および消化器異常。 HDと他の異常との関連の12％が消化器であり、HDの0.3–1.4％の腸の奇形を含むと推定されている。 HDとmalrotationの関連はおそらく偶然です。 しかし、出生前虚血は、神経堤由来の細胞を移行する障害の原因となる可能性があります。 逆機構（hdに二次的な捻転および閉鎖）は排除されない。 別の仮説は、HDによって誘発される運動障害が、孤立した状態では無症候性のままである共通の腸間膜上の捻転事故を好むということであろう。 いくつかの小児症例が報告されているが、フランスと英国の文献のレビューでは、そのような関連の成人症例は見られなかった。