임상 특징 및 관련 장애
소뇌 저형성 증 및 무형성증은 저혈압,운동 지연,인지 지연,운동 실조 및 머리/잘린 적정,언어 리듬의 불규칙성 및 안진 증의 조합으로 나타날 수 있습니다. 그러나 임상 적으로 무증상 인 소뇌 저형성 증 또는 무형성 증의 경우는 오래된 문헌에 잘 설명되어 있습니다.
댄디-워커 기형은 임상적으로 상당히 이질적이다. 소뇌 특징 외에도 일부 사례에서는 뇌량의 무형성,뇌간 이상 및 임상상을 나타내는 마이그레이션 이상과 같은 다른 중추 신경계 이상을 나타냅니다. 정신 지체 또한 변수 이며 자주 관련 된 변칙의 존재와 상관 관계. 관련 이상이없는 환자는 비교적 정상적인 지능과 발달을 가질 수 있습니다.따라서 댄디 워커 기형을 가진 개인의 평가는 그러한 관련 이상에 대한 신중한 조사가 필요합니다. 운동 실조와 뇌 줄기 역기능은 수시로 선물 특징이고 뇌간 및 소뇌에 대한 국부적으로 압력 효력에서 유래하기 위하여 믿어집니다. 후방 포사의 압력 변동으로 인해 이러한 증상이 간헐적으로 발생할 수 있습니다. 발표는 두통과 진보적인 신경학상 나쁘게 함을 가진 성년에서 처럼 늦을 수 있습니다. 뇌수종은 종종 댄디 워커 기형의 정의에 포함되어 있지만,그것은 종종 출생시 존재하지 않으며,개발 및 삶의 첫 해 이후에 존재할 수있다. 때때로 수두 협착증과 같은 뇌수종에 대한 명확한 원인이 확인되지만,대부분의 경우 뇌척수액 흐름의 명확한 방해는 없습니다. 한 때 기형의 발병 기전으로 여겨지는 마겐 디의 구멍과 루슈 카의 포라 미나의 개통 성 부족은 드물며 대부분의 경우 뇌수종의 원인이 될 가능성은 거의 없습니다.
주버트 증후군은 유아기(특히 일시적인 빈 호흡뿐만 아니라 호흡 정지),리드미컬 한 혀 돌출,비정상적인 안구 운동,운동 실조증 및 정신 지체의 호흡 속도 조절 이상을 고전적으로 나타냅니다.맥락 망막 결장과 같은 95,96 개의 구조적 눈 이상이 설명되었습니다. 발달 지연의 정도는 매우 다양 할 수 있으며 처음에 생각한 것처럼 균일하게 심각하지 않습니다. 1804>
키아리 나 기형은 최근 몇 년 동안 자기 공명 영상의 사용이 증가함에 따라 확대 된 임상 스펙트럼을 가지고 있으며,이 상태의 진단을 위해 선택되는 영상 양식입니다. 키아리 2 기형(신경관 폐쇄 결함에 대한 이전 논의 참조)과는 달리,키아리 1 기형은 보통 10 대에서 초기 성인기에 증상이 나타나지만,초기 발표는 유아 또는 노년층에서도 발생할 수 있습니다. 초기 불만은 종종 목 통증이며,때로는 사경 또는 레트로콜리스가 나타납니다. 자궁 경부 척수 척수 공동 증이 공존하면 대칭,비대칭 또는 완전히 일방적 인 팔 통증이 초기 불만 일 수 있습니다. 신경 학적 증상 및 징후는 또한 관련된 신경 구조에 따라 다릅니다. 뇌간 및 소뇌 편도선의 우세한 손상은 구멍 매그넘 수준에서의 압축 또는 뇌간(척수 구근)으로의 명관 확장에 의해 다양한 뇌간 및 소뇌 징후로 이어질 수 있습니다. 아주 어린 연령 그룹에서는 수면 무호흡증,스트라이더 및 수유 장애가 증상 일 수 있습니다. 안구 운동 이상은 비교적 흔합니다. 오실 롭 시아는 환자에 의해보고되며 다양한 형태의 안진 증이 검사에서 볼 수 있습니다. 다운 비팅 안진 증(비디오 31,다운 비트 안진 증),특히 측면 다운 게이즈에 의해 강조 될 때,검사관에게 두개 경부/골반저 접합부의 잠재적 인 문제를 경고해야합니다. 비틀림 안진 증은 또한 특히 척수 공동 증/척수 구근의 존재 하에서 존재할 수있다. 더 낮은 뇌신경 손상은 첫번째 8 번째 십년간 처럼 늦게 제출할 수 있는 포부,와 연하 곤란으로 이끌어 낼 수 있습니다. 척수 구근에 의해 복잡해지면 두개골 신경까지 비대칭 뇌 신경 침범이 존재할 수 있습니다. 잘린 운동 실조증을 동반 한 불균형과 현기증은 전정 및 척추 뇌 시스템의 손상을 나타낼 수 있습니다. 이 임상 사진은 더욱 복잡해집니다. 치아 리 사례의 40%~75%는 시리즈 및 확인 방법에 따라 관련 척수 공동 증이 있습니다.97 환자가 척수를 참조 할 수있는 증상을 나타낼 때,척수 공동 증은 90%이상의 경우에서 입증 될 수 있습니다. 최대 확장의 가장 일반적인 위치는 씨 4 에 씨 6,캐비티는 전체 코드를 위아래로 확장 할 수 있지만. 공동은 종종 중앙 또는 약간 비대칭으로 위치하므로 전방 척추 접합부의 교차 섬유를 먼저 손상시킵니다. 이 섬유는 주로 통증과 온도에 대한 감각 정보를 전달하고 후방 열이 상대적으로 절약 될 수 있기 때문에 해리 된 감각 손실이 발생할 수 있습니다; 따라서 통증 및 온도 감각은 어깨 위 및 팔 아래로 카페 라이크 분포에서 방해받을 수 있지만 가벼운 접촉 및 관절 위치는 상대적으로 영향을받지 않습니다. 전방 경적 세포의 타협은 팔에 있는 반사의 누덕 누덕 기운 약점,근 위축증 및 손실 귀착될 수 있습니다. 이러한 발견은 종종 비대칭 또는 일방적입니다. 공동의 확장으로 긴 요로 징후 및 증상을 포함한 추가 증상이 분명해질 수 있습니다. 특히 어린 시절에 척수 공동 증의 또 다른 중요한 징후는 진행성 척추 측만증이며 때로는 척수 공동 증의 가장 초기 징후입니다. 두개골 기저부의 골격 이상은 치아 리 1 기형뿐만 아니라 가장 자주 기저 인상(두개골 기저부 및 목 기형 섹션의 토론 참조)과 관련 될 수 있습니다. 키아리 1 세 기형과 관련된 두개 경부 교차점의 다른 골격 이상에는 클리펠-페일 이상 및 아틀란토-후두 동화가 포함됩니다.
이러한 우세한 소뇌 증후군과는 대조적으로,다른 상태는 뇌간 기능 장애의 임상 적 징후를 더 많이 갖는다. 가장 광범위한 임상 정의에서 미디엄 비우스 증후군은 수평 시선의 이상과 관련된 양측 대칭 및 비대칭 얼굴 약점의 조합을 말하며,대부분 납치의 결핍입니다. 다른 뇌신경 기능도 손상 될 수 있으며,특히 9 세,12 세,5 세 및 때때로 3 세. 낮은 뇌 신경의 손상은 조기 수유 어려움,삼키는 문제 및 자주 일방적 인 혀의 위축으로 이어질 수 있습니다. 신경 감각 청각 장애도 관련 될 수 있습니다. 다양한 체세포 이상이 환자에게 존재할 수 있습니다.비우스 증후군.98 의 경우 적어도 50%는 사지 이상이 있습니다. 30%는 탈리 프 결손이 있고 20%는 자릿수,횡단 말단 결함 또는 신디 닥의 저형성을 나타냅니다. 폴란드 변칙(상지의 방사형 광선 이상이 있거나없는 가슴 근육의 부재)과 클리 펠‐페일 변칙도 연관 될 수 있습니다. 동시 선천성 심장 질환,요로 이상 및 성선 기능 저하증/저 발생증은 덜 빈번합니다. 경증 정신 지체 환자의 10%~15%에서보고됩니다.엠 비우스 증후군;그러나 뇌신경 마비로 인해 발생할 수있는 의사 소통 및 사회적 상호 작용 문제로 인해 정신 운동 발달이 느려질 수도 있습니다. 대부분의 경우 미디엄 비우스 증후군 산발적으로 발생하는 것으로 보이며 경우에 따라 파괴적인 순서를 나타낼 수 있습니다. 폴란드 변칙과의 연관성은 때때로 폴란드-엠 비우스 증후군으로 불리며 가족 성일 수 있습니다.
뇌신경 핵을 포함하는 또 다른 증후군은 드웨인 증후군이다. 이 증후군은 주로 제한된 납치로 구성되며,납치 시도에 대한 안골 균열의 확대와 내전 시도에 영향을받는 쪽의 글로브 수축. 다시,설명 된 경우의 대부분은 산발적이었다;그러나,가족 발생은 사지 이상,눈 이상,청각 장애 등의 이상 현상의 숫자의 맥락에서 볼 수있다.98 듀안 이상,클리펠‐페일 이상 및 지각 난청의 조합은 빌더방크(자궁경부‐안구‐음향)증후군으로 언급되었다. 그것은 불확실한 상속입니다. 마커스-건(턱 윙크)증후군은 일방적 인 안검 하수증으로 구성되며,입이 열리면 반대쪽보다 높은 위치로,특히 입이 반대쪽으로 편차가 있습니다. 이것은 빨고 있는 동안 유아에서 수시로 첫째로 주의됩니다. 불완전한 침투를 가진 지배적 인 상속 방식을 제안한 몇 가족이 있습니다.