Amyotrofisk Lateralsklerose (ALS)
MDA tar et stort bildeperspektiv på nevromuskulære sykdommer, inkludert amyotrofisk lateralsklerose (ALS), slik at vi kan jobbe på tvers av forhold for å finne effektive behandlinger og kurer.
med vår kollektive styrke oppfordrer vi til tidlig diagnose og handling, støtter familier i hjembyer over hele landet, og avdekker forsknings gjennombrudd for å hjelpe alle MED ALS til å leve lengre, sterkere liv.
- Last ned Vår Als Impact Sheet for å se hvordan MDA støtter familier som lever MED ALS og bruker donasjonene dine til å finne behandlinger og kurer.
- Last ned Vår Fakta Om Als Hefte
hva er amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?
ALS er en sykdom i de delene av nervesystemet som styrer frivillig muskelbevegelse. I ALS blir motorneuroner (nerveceller som styrer muskelceller) gradvis tapt. Når disse motorneuronene går tapt, blir musklene de kontrollerer svake og deretter ikke-funksjonelle, noe som fører til muskel svakhet, funksjonshemning og til slutt død. ALS er den vanligste formen for motor neuron sykdom.
ordet «amyotrofisk» kommer fra greske røtter som betyr «uten næring til muskler» og refererer til tap av signaler nerveceller normalt sender til muskelceller. «Lateral» betyr «til siden» og refererer til plasseringen av skaden i ryggmargen. «Sklerose» betyr «herdet» og refererer til den herdede naturen i ryggmargen i avansert ALS.
I Usa KALLES ALS Også Lou Gehrigs sykdom, oppkalt Etter New York Yankee-baseballspilleren som levde med Den til sin død i 1941. Denne sykdommen ble først beskrevet Av Dr. Jean-Martin Charcot i Det 19. århundre.
Hvem får ALS?
ALS slår vanligvis i sen middelalder (slutten av 50-tallet er gjennomsnittlig) eller senere, selv om DET kan forekomme hos unge voksne og hos svært eldre mennesker. NOEN former FOR ALS har sin utbrudd i ungdommen. Menn før fylte 65 eller 70 er litt mer sannsynlig å utvikle ALS enn kvinner. I USA diagnostiseres 1 til 3 nye TILFELLER AV ALS per 100 000 mennesker hvert år; dette antas å være det samme over hele verden.
MDA samarbeider med Centers For Disease Control and Prevention for å fremme National Als Registry, det eneste nasjonale befolkningsbaserte registret i USA som samler informasjon for å hjelpe forskere å lære mer om hvem som får ALS og hva som kan forårsake DET. Lær mer ved å klikke nedenfor.
hva forårsaker ALS?
årsakene til de aller fleste als-tilfeller er fortsatt ukjente. Forskere teoretisere at noen individer kan være genetisk disponert for å utvikle sykdommen, men gjør det bare etter å komme i kontakt med en miljømessig trigger. Samspillet mellom genetikk og miljø kan holde ledetråder om hvorfor noen individer utvikler ALS.
selv om flertallet AV als-tilfeller er sporadiske, noe som betyr at det ikke er noen familiehistorie av sykdommen, er omtrent 10 prosent av tilfellene familiære, noe som betyr at sykdommen går i familien. En vanlig misforståelse er at bare familiær ALS er » genetisk.»Faktisk kan både familiær og sporadisk ALS stamme fra genetiske årsaker, og noen mennesker som har en diagnose av sporadisk ALS, kan bære als-forårsaker genetiske mutasjoner som kan overføres til avkom. En genetisk rådgiver kan hjelpe folk med ALS forstå arv og eventuelle tilknyttede risikoer for familiemedlemmer.
for en mer detaljert diskusjon om mulige årsaker til sporadisk ALS og genetikk av familiær ALS, se Årsaker / Arv.
hva er symptomene PÅ ALS?
als resulterer i muskler som er redusert i størrelse (atrofisk), svake og myke, eller muskler som er stive, stramme og spastiske. Muskelrykninger og kramper er vanlige; de oppstår fordi degenererende aksoner (lange fibre som strekker seg fra nervecellekropper) blir «irritabel.»1 Symptomer kan være begrenset til en enkelt kroppsregion, eller milde symptomer kan påvirke mer enn en region. NÅR ALS begynner i bulbar motorneuronene, lokalisert i hjernestammen, påvirkes musklene som brukes til å svelge og snakke først. Sjelden begynner symptomene i respiratoriske muskler. 2
etter HVERT SOM ALS utvikler seg, blir symptomene mer utbredt, og noen muskler blir lammet mens andre er svekket eller upåvirket. I sent stadium ALS er de fleste frivillige muskler lammet.
de ufrivillige musklene, som de som styrer hjerteslag, mage-tarmkanalen og tarm, blære og seksuelle funksjoner, påvirkes ikke direkte i ALS. Følelser, som syn, hørsel og berøring, er også upåvirket.
I MANGE tilfeller påvirker ALS ikke en persons tenkeevne. Imidlertid utvikler så mange som 50 prosent av PERSONER med ALS en viss grad av kognitiv (tenkning) eller atferdsavvik.3,4
For mer informasjon OM als symptomer, se Tegn Og Symptomer og Medisinsk Behandling.
hva er forventet levealder I ALS?
hver persons sykdomskurs er unik.
fra diagnosetidspunktet dør de fleste pasienter innen tre til fem år. Rundt 30 prosent av als-pasientene lever over fem år etter diagnose, og 10 til 20 prosent av pasientene overlever 10 år eller mer. Overlevelse utover 20 år er mulig, men sjelden. Faktorer assosiert med gunstigere overlevelse inkluderer en yngre alder, mannlig kjønn og lem i stedet for bulbar symptomstart. 5,6
For mer informasjon om sykdomsforløpet, se Medisinsk Ledelse.
Hva kan gjøres MED ALS?
Medisinske intervensjoner og teknologi har vesentlig forbedret livskvaliteten for MENNESKER MED ALS ved å bistå med pust, ernæring, mobilitet og kommunikasjon. Riktig behandling av symptomer, og proaktiv bruk av medisinske inngrep og utstyr, kan gjøre en positiv forskjell i dag-til-dag levende og potensielt kan forlenge livet. FDA-godkjent legemiddel riluzole (merkenavn Rilutek) har vist seg å øke levetiden litt.7
US Food And Drug Administration (FDA) den 5. Mai 2017 godkjente Edaravone (merkenavn Radicava) for behandling av ALS. Radicava antas å fungere ved å lindre effekten av oksidativt stress, som har blitt mistenkt for å spille en rolle i døden av motorneuroner hos personer med ALS. (Oksidativt stress er en ubalanse mellom produksjonen av frie radikaler og kroppens evne til å motvirke eller avgifte deres skadelige effekter med antioksidanter.) Målretting av denne banen kan potensielt bevare motorneuronhelsen, noe som igjen kan holde musklene funksjonelle i lengre tid. FOR MER, SE FDA Godkjenner Radicava Å Behandle ALS Og Spørsmål og Svar Om Nylig FDA-Godkjent Radicava Å Behandle ALS.
hva er STATUS FOR als forskning?
en rekke strategier og tilnærminger blir testet rundt om i verden, både i laboratoriet og i menneskelige kliniske studier. MDAS grunnleggende vitenskapsprogram forfølger stadig nye veier for forskning for å forstå de underliggende årsakene til ALS, med et sterkt fokus på å utvikle behandlinger.
et av de viktigste gjennombruddene i det siste tiåret har vært oppdagelsen av en rekke gener som, når de er feil, forårsaker ALS. Faktisk er genene som er ansvarlige for å forårsake de fleste familiære former FOR ALS nå kjent — med noen av disse genene har også blitt funnet å være involvert i sporadisk ALS. Identifisering av disse genene er avgjørende for å flytte forskning fremover fordi det tillater forskere å bedre forstå årsakene TIL ALS og designterapier for å målrette dem. For detaljer om dagens als forskning, gå Til Forskning Og Kliniske Studier.
- Chiò, A., Mora, G. & Lauria, G. Smerter ved amyotrofisk lateral sklerose. The Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016 / S1474-4422(16)30358-1
- Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. Klinisk diagnose Og behandling av amyotrofisk lateral sklerose. Nature Anmeldelser Nevrologi (2011). doi: 10.1038 / nrneurol.2011.153
- Strong, Mj, Lomen-Hoerth, C., Caselli, Rj, Bigio, E. H. & Yang, W. Kognitiv svekkelse, frontotemporal demens og motorneuronsykdommene. i Annals Of Neurology (2003). doi: 10.1002 / ana.10574
- Lomen-Hoerth, C. et al. Er amyotrofisk lateral sklerose pasienter kognitivt normale? Nevrologi (2003). doi: 10.1212 / 01.WNL.0000055861.95202.8D
- Kim, W. K. et al. Studie av 962 pasienter indikerer progressiv muskelatrofi er EN form FOR ALS. Nevrologi (2009). doi: 10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
- Visser, J. Et al. Sykdomskurs og prognostiske faktorer for progressiv muskelatrofi. Arch. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64.4.522
- Miller, Rg, Mitchell, Jd, Lyon, M. & Moore, Dh Riluzole for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)/MOTOR neuron sykdom (MND). Amyotrofisk Lateral Sklerose og Andre Motorneuronforstyrrelser (2003). doi: 10.1080/14660820310002601
For flere historier om familier som lever MED ALS, se VÅRE als stories På Strongly, MDA Blog, eller se ALS stories on The Mighty.