BAKGRUNN
DEN hyppigst bestilte testen for å skjerme pasienter for skjoldbrusk sykdom er TSH. Dette hormonet frigjøres av hypofysen som svar på blodnivåene av aktive skjoldbruskhormoner(fri T4 og fri t3). TSH nivåer er motsatt thyroid hormon nivåer. Derfor, hvis blod thyroid hormon nivåene er lave, VIL TSH bli forhøyet og vice versa.
Av og til, når screening en person som ikke ser ut til å ha åpenbar skjoldbrusk sykdom, VIL EN TSH bli funnet å være svært lav eller ikke påviselig. I slike tilfeller, hvis den frie t4 er lav, kan man vurdere diagnosen sentral hypothyroidisme (et problem med hypofysen) eller effekten av en annen sykdom PÅ TSH-nivåer. Hvis den frie T4 er normal eller høy, kan en diagnose av hypertyreose vurderes. Denne studien illustrerer imidlertid en annen diagnostisk mulighet, og viser at legen må holde et åpent sinn når man vurderer skjoldbrusktester, spesielt når pasienten ikke har noen symptomer.
i en tidligere studie ble en gruppe PÅ 20 pasienter som hadde EN TSH som ikke var detekterbar ved de vanlige analysene, funnet å ha en mutasjon som involverte en av kjedene som utgjør TSH-molekylet. TSH med denne mutasjonen ble funnet å ha normal funksjon, men nesten halvparten av pasientene ble uhensiktsmessig behandlet fordi DERES TSH-nivåer ikke var detekterbare.
den nåværende artikkelen beskriver alle studier gjort på en ny familie som bærer den samme mutasjonen, og rapporterer resultater som indikerer at mutasjonen beskrevet endrer bare en svært liten del AV molekylet som er nødvendig for feste AV TSH til antistoffene som brukes i analysene, DERFOR TSH er ikke oppdaget selv om det er til stede i normale mengder og har normal funksjon.
HELE ARTIKKELEN TITTEL:
Pappa T et al TSHß variant med nedsatt immunoreaktivitet, men intakt biologisk aktivitet og dens kliniske implikasjoner. Skjoldbrusk 2015; 25: 869-75. Epub 15. Juni 2015.
OPPSUMMERING av STUDIEN
det første familiemedlemmet som ble studert var en 4 år gammel gutt. Han hadde EN TSH som ikke var detekterbar, en fri t4, fri t3 og total T4 som var normal. Hans 10 år gamle bror hadde identiske skjoldbrusk tester. Deres mor, eldre bror og søster hadde en normal TSH. Faren nektet testing. Ingen av dem hadde tegn på skjoldbrusk sykdom.