Melbourne Hematologi

Protrombingenmutasjon

Protrombingenmutasjonen er en endring i genet som styrer et blodproppsprotein som sirkulerer i blodet som kalles protrombin. Denne spesielle genendringen fører til en økning i nivået av dette proteinet i blodet.

Hvordan fikk Jeg Protrombin Genmutasjon?

Protrombingenmutasjonen er en arvelig tilstand (dvs.fra foreldrene dine). Vi arvet en kopi av hvert gen fra hver av våre foreldre. En (eller begge) av foreldrene dine vil ha passert Protrombingenmutasjonen videre til deg, og du kan overføre tilstanden til barna dine.

hvor vanlig Er Protrombingenmutasjonen?

Protrombingenmutasjonen er relativt vanlig – det forekommer hos ca 1 av hver 50 personer I Australia. Denne mutasjonen er mer vanlig enn mange andre genendringer (mutasjoner). Fordi mutasjonen er svært vanlig, har det blitt foreslått at det er noen «fordel» i å ha Protrombin Genmutasjon.

Hva er de viktigste problemene med Å ha Protrombin Genmutasjon?

hovedproblemet med Å ha Protrombingenmutasjonen er å ha økt risiko for å utvikle blodpropper. Blodpropp kan oppstå i blodårene og kan noen ganger reise til ulike deler av kroppen, inkludert lungene. Å ha Protrombin Genmutasjon øker risikoen for å få en blodpropp. Hvis du har en kopi av Protrombingenmutasjonen (også kalt å være en heterozygot for dette genet), er du rundt 3 ganger mer utsatt for å utvikle blodpropp sammenlignet med noen på din alder som ikke har denne genendringen

Skal jeg få blodpropp fordi jeg har denne mutasjonen?

De fleste med en kopi av Protrombingenmutasjonen utvikler ikke blodpropper.

Blodpropper utvikles vanligvis bare når det er andre «risikofaktorer» for blodpropper. Blodpropper utvikles når blodsirkulasjonen reduseres (f. eks. etter lange flyvninger, etter operasjon etc.) eller hos personer med andre alvorlige medisinske tilstander som kreft eller hjertesvikt.

Hva med bruk av p – piller?

bruk av pillen kan øke risikoen for å utvikle blodpropp. Kvinner på pillen har rundt en 3-4 ganger økt risiko for å få blodpropp sammenlignet med andre kvinner som ikke er på pillen. Hvis en kvinne også har en kopi Av Protrombingenmutasjonen, øker denne risikoen til rundt 16 ganger risikoen for å få blodpropp på pillen. Disse risikoene høres høyt ut, men blodpropper er fortsatt relativt uvanlige i samfunnet.

Er det noen fordeler med Å ha Protrombin Genmutasjon?

fordi personer med Protrombingenmutasjon har blod som koagulerer lettere, har det blitt antydet at dette kan være gunstig i tider når blødning oppstår (f.eks. under menstruasjon eller etter fødsel). Dette er bare en teori, og det har ikke vært noen studier for å bekrefte denne teorien.

Er det noen behandling for Protrombingenmutasjon?

ingen behandling for å endre gener er for øyeblikket tilgjengelig. De fleste som har Protrombingenmutasjonen krever ingen behandling, men må være forsiktig til tider når risikoen for å få blodpropp kan økes (f.eks. etter operasjon, under lange flyreiser osv.). . Noen ganger folk med Protrombin Genmutasjon kan trenge å gå på blodfortynnende medisiner for å redusere risikoen for å utvikle blodpropp. Dette vil avhenge av mange andre faktorer, inkludert en tidligere medisinsk historie av blodpropper eller en familiehistorie med blodpropper.

er det noe annet jeg bør gjøre for å beskytte meg selv mot å få blodpropper?

Å Opprettholde en sunn vekt, slutte å røyke, holde seg aktiv og holde andre medisinske forhold under kontroll, bør også hjelpe deg med å beskytte mot å få blodpropper. Du bør fortelle legen din eller kirurgen at duhar Protrombingenmutasjonen før noen operasjoner eller lengre perioder med sengestøtte.

skal familien min testes for Protrombingenmutasjonen?

Testing gjøres enkelt – en enkel blodprøve er alt som kreves. De fleste tror testing er en god ide, men du og din familie bør tenke nøye på testing for Protrombin Genmutasjon. Det kan være noen endringer i helse-og livsforsikringer. Clots hos barn er svært uvanlig, så det er sannsynligvis best å vente til barn er eldre (vanligvis i slutten av tenårene) og kan bestemme om de vil at testingen skal utføres.