Diskusjon
Myositis Ossificans progressiva er en sjelden autosomal dominant sykdom, arvet som et trekk med variabelt uttrykk og fullstendig penetrans. Det er klinisk preget av to hovedtrekk, anomalier av de store tær og tommel og progressiv ektopisk ossifisering av myke vev som forårsaker begrensning av bevegelser. En studie for å identifisere genet som er ansvarlig for sykdommen, konkluderte med at det er en spesifikk kobling til 2q23-24-regionen av kromosom 2 for den klassiske typen av sykdommen.5 men ulike studier foreslo forskjellige gener som er ansvarlige for sykdommen. Eksempler på disse genene inkluderer 4q27-31 og 17q21-22.2, 6 den heterotopiske ossifiseringen i bløtvev ble undersøkt og funnet å være av normalt ben for all del.7 patogenesen av ektopisk beindannelse er ukjent, men overproduksjon på benmorfogenetisk protein-4 i lesjonsceller og lymfocytiske celler er rapportert som en av faktorene.6
selv om gjennomsnittlig alder av sykdommen er ca 5 år,kan 6 det berørte barnet bli lagt merke til etter fødselen for å ha kort (makrodaktylia med hypoplasi eller synostose i phalangene)og deformerte store tær (Valgus deformitet, Fig. 1) som forekommer i de fleste tilfeller av myositt ossificans progressiva. Dette ble lagt merke til av pasientens foreldre i barndommen. Fra fødsel til ungdomsår opplever pasienten spontane harde bløtvevsvulster, som vanligvis er smertefulle.2 Disse symptomene er vanligvis den første presentasjonen av pasienten, og det kan være flare-ups etter traumer. Noen tilfeller er intenst tilstede med akutt torticollis og smertefull masse i sternocleidomastoid.6 I de fleste tilfeller begynner det i nakken som går nedover for å påvirke thorax-og lumbalområdene, og deretter lemmer.2 Sternocleidomastoid er ofte det første stedet for involvering, utvikler seg til skulderbelte, overarmer, ryggrad og bekken. Sluttresultatet er bro mellom ekstremiteter og torso, mellom ribber og mellom thorax og bekken med alvorlig begrensning av bevegelse.6 Til Slutt utvikler de berørte pasientene bro mellom ekstremiteter og torso, mellom ribber og mellom thorax og bekken med alvorlig bevegelsesbegrensning.3 som det var tilfellet hos vår pasient, er skoliose sluttresultatet av denne heterotopiske ossifiseringen som skjer mer på den ene siden.2 selv om lungene vanligvis ikke påvirkes direkte av sykdommen, oppstår tilbakevendende infeksjoner og atelektase vanligvis på grunn av begrensning av brystutvidelse sekundært til sykdomsprogresjon.8 Berørte pasienter blir vanligvis avhengige og begrenset til rullestol eller seng i det andre tiåret av livet som følge av ankylosering av alle større ledd i både aksial og appendikulær skjelett.2 imidlertid overlevde mange pasienter til 60 år og utover.9 Mange pasienter ble rapportert å ha ledende hørselstap på grunn av fusjon av ørebenene.2 prognosen er vanligvis verre hvis temporomandibulære ledd påvirkes. Begrensningen av kjevebevegelse begrenser pasientens evne til å spise og noen ganger kan pasienter bare ta væsker oralt.10,11
Myositis ossificans progressiva er generelt en klinisk diagnose som er basert på tilstedeværelsen av medfødte anomalier av de store tærne, progressiv heterotopisk ossifisering og det klassiske mønsteret av sykdomsprogresjon. Biopsier er ikke anbefalt for diagnose fordi de kan forverre forbening på stedet, og diagnosen kan forveksles med bein maligniteter som fibrosarcoma.11
Vanlig røntgen og computertomografi kan spille en rolle i å bekrefte diagnosen og vurdere dens omfang. I de vanlige filmene kan man se karakteristiske funn, inkludert deformerte forkortede store tær med eller uten fravær av en phalanx, ektopiske forkalkninger i bløtvev, forkortede brede femorale halser pseudo-eksostoser og fremtredende kalkbanespor. Osseous bro mellom aksial og appendicular skjelettet kan sees i avanserte stadier. Lesjonene kan oppdages enda tidligere ved beinskanning ved Hjelp Av Gallium 67 citrat og tc-99 difosfonatmidler i stedet for vanlige røntgenbilder.10
I tillegg til å gi nøyaktig anatomisk plassering av lesjonene, Kan Computertomografi (CT) skanning også gi verdifull informasjon om omfanget av sykdommen i preosseous stadier, som kan manifestere seg som hevelse og ødem i muskel fascia fly og muskelbunter.6
MR har en rolle i å stille diagnosen på et tidlig stadium (preosseøst stadium). De preosseøse lesjonene har vanligvis lav signalintensitet på t1-vektede bilder og høy signalintensitet på T2-vektede bilder. Tilstøtende muskelbunter viser vanligvis høy signalintensitet på T2-vektede bilder sannsynligvis som sekundære endringer.6
Mange tilnærminger har blitt forsøkt å behandle denne sykdommen. Det var ingen spesifikk tilnærming som viste lovende resultater.2,10 En av de mest effektive tilnærmingene er forebygging av traumer på alle måter, fordi traumer regnes som en årsak til flare-ups. Fall og ulike skader bør unngås. Selv intramuskulære vaksiner bør ikke gis til pasientene.2 Mange studier av ulike medisiner ble gjort, og til dags dato ingen bevis for deres effektivitet.2 Kortikosteroider, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, leukotriener og cox-2-hemmere ble forsøkt.2,10 noen studier foreslo bruk av høye doser bisfosfonat (Etidronat) som viste gode resultater på grunn av sin potensielle effekt på å hemme mineralisering av nydannet brusk. Imidlertid bør man også vurdere bivirkningene når de gis i høye doser, da virkningen vil inkludere de upåvirkede delene av skjelettet som resulterer i osteomalakia. Et annet stoff fra aminobisfosfonatgruppen, Kalt Pamidronat, ble antatt å ha lovende resultater, da det er mer potent sammenlignet med Etidronat. Hovedrollen til bisfosfonater og kortikosteroider er i behandlingen av akutte oppblussinger.2,12 imidlertid forblir sykdomsprogresjonen uendret.