Clinical Pediatrics and Research

Depressed Nasal Bridge in Pediatric orthopedic Practice: A Review

depressies van de nasal bridge kunnen gelokaliseerd zijn op het bot, het kraakbeen of beide. De laatste zijn de meest ernstige gevallen die de zadelneus vervorming vormen, wat kan leiden tot verschillende ernstige functionele gevolgen. Een ernstig ingedrukte nasale dorsum is meestal secundair aan trauma of infectie. Bij kinderen kan het ook worden veroorzaakt door een veelheid van genetische of omgevingsfactoren. Een grote verscheidenheid van aangeboren stoornissen of syndromen, aangeboren afwijkingen, zoals het foetale alcohol syndroom, en infectieziekten, zoals aangeboren syfilis kan worden opgenomen in de pathogenetische factoren. De meest voorkomende congenitale syndromen met een depressieve neusbrug in de pediatrische orthopedische praktijk zijn cleidocraniale dysplasie, kinderen met neurologische ontwikkelingsachterstand, achondroplasie, Conradi-Hünermann-Happle syndroom, Cornelia De Lange syndroom, osteogenesis imperfecta en Klippel-Feil syndroom.

de evaluatie en behandeling van patiënten met een depressieve neusbrug vereist een multidisciplinair team. De pediatrische orthopedisch chirurg is meestal niet betrokken bij de primaire behandeling van deze kinderen. Hij kan echter nuttig zijn bij het maken van een vroege verwijzing, die wijst op een niet gediagnosticeerd klinisch teken, om een Syndrome diagnose vast te stellen en kan ook betrokken zijn bij de behandeling van coëxisterende botaandoeningen.

Review

de diepte van de neusbrug wordt geëvalueerd vanuit de profielweergave. De ernst van nasale brugdepressie en de bijbehorende klinische bevindingen kunnen aanzienlijk variëren. In de milde vormen veroorzaakt het defect voornamelijk esthetische problemen, terwijl in de meest geavanceerde gevallen ernstige luchtwegobstructie en onvermogen om te voeden kan optreden. De kenmerken van een kind zijn minder ontwikkeld bij de geboorte en met de ontwikkeling zal de neusbrug waarschijnlijk een normaler uiterlijk krijgen. Zadel depressie van de neusbrug is een van de meest voorkomende nasale misvormingen vertonen verschillende mate van ernst. Het beschrijft het neusprofiel dat lijkt op een rijzadel. Het kan relatief of waar zijn. Relatief is wanneer er een bult vorming of overmatige projectie van de neuspunt of beide. Bij echte zadel vervorming, is er daadwerkelijk verlies van weefsels langs de dorsale neuslijn. Zadelneus misvorming kan optreden als gevolg van trauma aan de neus (craniofaciaal trauma, verwondingen-de neus van de bokser) of als een complicatie van neusoperatie. Het kan ook worden veroorzaakt door specifieke infecties, zoals syfilis, tuberculose, lepra, leishmaniasis en andere niet-specifieke suppuratieve infecties. In sommige gevallen ontwikkelt de zadelneus zich uit chronische neusontsteking veroorzaakt door aandoeningen zoals relapsing polychondritis en granulomatose met polyangiitis (Wegener-granulomatose). Het gebruikelijke gebruik van cocaïne of het inademen van andere drugs kan de zadelneus misvorming veroorzaken. Aangezien deze misvormingen zich ook zonder duidelijke precipiterende oorzaak kunnen voordoen, kunnen zij een diagnostisch dilemma vormen. De voortschrijdende zadel-neus misvorming kan ook te wijten zijn aan sarcoïdose en tumor invasie.

de congenitale lage neusbrug of de zadelneusafwijking komt zelden voor in de pediatrische orthopedische praktijk. De definitie geeft aan dat de misvorming aanwezig is bij de geboorte. De oorzaken kunnen een aangeboren afwijking, zoals het foetale alcohol syndroom, een infectieziekte, zoals congenitale syfilis, en erfelijke aandoeningen, zoals de ectodermale dysplasie, aangeboren afwijkingen als gevolg van neusonderontwikkeling en aangeboren syndromen, zoals Dysostose cleidocranial, Williams syndroom, Down syndroom, achondroplasie, Conradi-Hünermann-Happle syndroom, Cornelia De Lange syndroom, Osteogenesis imperfect en Klippel-Feil syndroom. De Studies om genetische abnormaliteiten of andere gezondheidsproblemen te ontdekken kunnen röntgenstralen omvatten om de structuur van de neus van het kind te schatten, chromosoomtests om genetische abnormaliteiten te ontdekken en bloedtests om het niveau van enzymen en ontstekingsmarkers te controleren .

geboorteafwijkingen

foetaal alcoholsyndroom duidt op een grote verscheidenheid aan geboorteafwijkingen geassocieerd met het gebruik van alcohol tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. Het kan worden gecompliceerd door zenuwstelsel of gedragsproblemen, gezichtsafwijkingen, zoals een depressieve neusbrug, groeideficiënties en leerstoornissen. Alcohol is de meest voorkomende en belangrijkste teratogene noxa voor het embryo en de foetus .Infectieziekten

congenitale syfilis is een ernstige en mogelijk levensbedreigende infectie bij zuigelingen, veroorzaakt door Treponema pallidum, die na de vierde maand van de zwangerschap bijna uitsluitend via de placentabarrière door de geïnfecteerde moeder op haar baby wordt overgedragen. Perinatale infecties komen minder vaak voor en postnatale infecties komen slechts uitzonderlijk voor. De symptomen van congenitale syfilis kunnen worden onderverdeeld in prenatale (syfilis materno-fetalis), neonatale, en zelden gezien postnatale. Baby ‘ s geboren met congenitale syfilis hebben vaak geen brug naar neus en ernstige congenitale longontsteking. Gerelateerde gezondheidsproblemen kunnen blindheid, doofheid, neurologische problemen en skeletverschijnselen omvatten, waaronder periostitis, osteïtis, metafysische veranderingen (figuur 1), pseudoparalyse, pathologische fracturen, gewrichtsaandoeningen en dactylitis. Penicilline is het enige antibioticum van bewezen waarde voor de behandeling van aangeboren syfilis .

erfelijke aandoeningen

vanwege de vervorming van de zadelneus en bilaterale staar moeten alle patiënten die ervan worden verdacht congenitale syfilis te hebben, worden onderzocht op oculaire of auditieve defecten, wat de diagnose van ectodermale dysplasie zou bevestigen. Ectodermale dysplasieën zijn een grote en complexe groep van erfelijke aandoeningen gekenmerkt door deficiënte ectodermale en mesodermale ontwikkeling. Neusobstructie door de aanwezigheid van neuskrustvorming, gehoorverlies en heesheid van de keel zijn de meest vertegenwoordigde symptomen . Congenitale afwijkingen van de neus omvatten een breed spectrum van afwijkingen, die het gevolg zijn van afwijkingen in het ontwikkelingsproces. Deze voorwaarden variëren van gedeeltelijke misvormingen van de neus, zoals geïsoleerde afwezigheid van de neusbeenderen, afwezigheid van de columella, afwezigheid van het septumkraakbeen of alae kraakbeen, door hemi aplasia van de neus tot volledige afwezigheid van de neus (arhinia) .

congenitale syndromen

de nasale brug kan in verschillende craniosynostose syndromen en skeletdysplasie dieper in het gezicht liggen dan normaal. De meest voorkomende congenitale skeletdysplasie die geassocieerd kan worden met een lage neusbrug in de pediatrische orthopedische praktijk zijn:

1. Cleidocraniale dysplasie is een goed gedefinieerde skeletaandoening en tandaandoening met karakteristieke klinische bevindingen en autosomaal dominante overerving. Belangrijke indicatoren van de ziekte zijn hypoplasie of aplasie van claviculaire botten. Bilateraliteit is de regel, maar niet altijd het geval (Figuur 2). Het ontbrekende segment kan worden weergegeven door vezelachtige pseudartrose of door een vezelige ketting of koord. De craniofaciale groei wordt op vele manieren beïnvloed en kan een ingedrukte neusbrug omvatten. De borstkooi is klein en klokvormig met korte, schuine ribben. Het bekken is steevast betrokken en vertoont karakteristieke veranderingen. Een relatief constante afwijking is de aanwezigheid van zowel proximale als distale epifysen in de tweede middenhandsbeentjes en middenhandsbeentjes, wat leidt tot overmatige groei en lengte. Alle andere botten van de handen en voeten, vooral de distale kootjes en de middelste kootjes van de tweede en vijfde vingers zijn ongewoon kort. De uiteindelijke hoogte is aanzienlijk verminderd. Aangeboren pseudartrose van het sleutelbeen is waarschijnlijk een van de meest voorkomende aandoeningen te onderscheiden. Het werd aanvankelijk beschreven in samenhang met cleidocraniale dysplasie. In de overgrote meerderheid van de gevallen is de betrokkenheid eenzijdig met een duidelijke overheersing van de rechterzijde. De gevallen zijn sporadisch en er is geen andere bot betrokkenheid .

2. Neurologische ontwikkelingsachterstand en dysmorfe gelaatstrekken vereisen een grondige evaluatie en uitgebreide diagnostische tests bij kinderen (Figuur 3). A) Williams syndroom is een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door een hemizygous aaneengesloten gen deletie op chromosoom 7q11.23. Het wordt gekenmerkt door verschillende gelaatstrekken, aangeboren hartziekten, mentale retardatie en een sociale persoonlijkheid. Het kan ook worden gecompliceerd door bot misvormingen zoals een depressieve neus . B) Het syndroom van Down ook als trisomy 21 wordt bekend, is de gemeenschappelijkste chromosomale afwijking onder levend geboren zuigelingen die tot 1 in 700 geboorten bereiken. Het wordt meestal geassocieerd met fysieke groeivertragingen, karakteristieke gelaatstrekken en milde tot matige verstandelijke beperkingen. Het wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan dysmorfe kenmerken en medische aandoeningen. De eerste omvatten een kleine kin, schuine ogen, slechte spierspanning, een platte neusbrug, een enkele vouw van de palm, en een uitstekende tong als gevolg van een kleine mond en relatief grote tong. De laatste omvatten slechte immune functie, aangeboren hartafwijking, atlantoaxiale instabiliteit, epilepsie, leukemie, schildklierziekten, en psychische stoornissen. Kinderen met het syndroom van Down lopen een verhoogd risico op oor-neus-keel aandoeningen zoals refractaire otitis, dysfunctie van de buis van Eustachius, laryngomalacia, tracheale stenose, obstructieve slaapapneu, gehoorverlies, evenals stem-en articulatoire stoornissen .

3. Achondroplasie is een menselijke bot genetische aandoening van de groeiplaat en is de meest voorkomende vorm van overgeërfde onevenredige korte gestalte. Het wordt geërfd als autosomaal dominante ziekte met in wezen volledige penetrantie. Van deze hebben de meesten dezelfde puntmutaties in het gen voor fibroblastgroeifactorreceptor 3, die een negatieve regulator van beengroei is. De klinische en radiologische kenmerken van achondroplasia kunnen gemakkelijk worden geïdentificeerd; zij omvatten onevenredige korte gestalte met rhizomelic verkorting, lumbale hyperlordosis, en een Trident handconfiguratie. Achondroplasie is ook van belang vanwege de karakteristieke craniofaciale kenmerken, waaronder relatieve macrocefalie met frontale Bassing (prominent of uitpuilend voorhoofd met een ingedrukte neusbrug), hypoplasie in het midden van het gezicht en maxillaire hypoplasie (figuur 4a en figuur 4b). De meerderheid van achondroplasts heeft een normale intelligentie, maar vele sociale en medische complicaties kunnen een volledig en productief leven in gevaar brengen. Sommige van hen hebben ernstige gevolgen voor de gezondheid in verband met hydrocephalus, craniocervical junction compressie, of bovenste luchtwegobstructie .

4. Het Conradi-hünermann-Happle syndroom wordt gekarakteriseerd door dysmorfisch gezicht met ingedrukte neusbrug, huidverschijnselen, hartafwijkingen, cataract, hypotonie, korte gestalte, kyfoscoliose, coxa vara, instabiliteit van de bovenste cervicale en gestippelde calcificaties binnen de epifysen. Chondrodysplasia Punctata (CDP) is een zeldzame, heterogene congenitale skeletdysplasie, gekarakteriseerd door punctaat of puntachtige calciumafzettingen in kraakbeen waargenomen op neonatale radiogrammen (Figuur 5). Een aantal aangeboren metabole ziekten worden geassocieerd met CDP, met inbegrip van peroxisomale en cholesterol biosynthese dysfunctie en andere aangeboren fouten van metabolisme zoals: mucolipidose type II, mucopolysacharidose type III, GM1 gangliosidosis. CDP kan worden gezien bij verschillende aandoeningen en syndromen zoals Turner, Zellweger, trisomie 21, trisomie 18, FAS en na inname van warfarine of fenytoïne tijdens de zwangerschap. De overdracht van de overerving kan autosomaal dominant type, autosomaal recessief type, X-gekoppeld dominant type, X-gekoppeld recessief type met verwijdering van terminale korte arm of duplicatie van korte arm van chromosoom 16 zijn .

5. Het syndroom van Cornelia de Lange( ook wel Bushy syndroom of Amsterdamse dwerggroei genoemd) is een genetische aandoening die kan leiden tot verschillende veranderingen. Deze ziekte beïnvloedt zowel de fysieke als neuropsychiatrische ontwikkeling. De verschillende afwijkingen omvatten facial dysmorphia (gebogen wenkbrauwen, synophrys, depressed nasal bridge, long philtrum, naar beneden gedraaid hoeken van de mond), bovenste-extremiteit misvormingen, hirsutisme, hartafwijkingen, en gastro-intestinale veranderingen. Het klassieke syndroom van de Lange vertoont een opvallend gezicht, uitgesproken groei en mentale retardatie, en variabele ledemaatdeficiënties (figuur 6a en figuur 6b). In de afgelopen vijf jaar is een milde variant gedefinieerd, met minder significante psychomotorische retardatie, minder uitgesproken pre – en postnatale groeideficiëntie, en een ongewoon verband met belangrijke misvormingen, hoewel lichte afwijkingen van de ledematen aanwezig kunnen zijn .

6. Osteogenesis Imperfecta (OI) of broze botziekte is een zeldzame erfelijke aandoening van type 1 collageensynthese met een triade van klinische kenmerken, waaronder meerdere fracturen, blauwe sclera en geleidend gehoorverlies. Het vertoont grote variatie in uiterlijk en ernst. De meest ernstige vormen leiden tot een vroege dood. Klinische kenmerken zoals fractuurfrequentie, lange botafwijkingen (figuur 7a), spierkracht of extraskeletale problemen lopen sterk uiteen. Sommige functies zijn leeftijdsafhankelijk. De eerste classificatie door Looser beschreef twee types: Oi congenita en Oi tarda. Sillence en collega ‘ s beschreven 4 soorten van de ziekte rekening houdend met de fenotypische kenmerken en de wijze van overerving. Sclerale tint is een belangrijk teken dat 2 brede groepen van patiënten onderscheidt, die met en die zonder blauwe sclera, met niet-dodelijke OI. Individuen met OI type I (figuur 7b) hebben duidelijk blauwe sclerae die intens blauw blijven gedurende het hele leven. In OI type III en Oi type IV kunnen de sclerae ook blauw zijn bij de geboorte en tijdens de kindertijd, maar de intensiteit vervaagt met de tijd zodanig dat deze individuen sclerae van normale tint hebben door adolescentie en volwassen leven. Bij kinderen met de ernstigste niet-dodelijke vormen van osteogenesis imperfecta kunnen ernstige craniofaciale en tandheelkundige afwijkingen optreden, hoewel er slechts zeer weinig OI-patiënten zijn gemeld die met een neuscorrectie zijn behandeld .

7. Het Klippel-Feil syndroom kan geassocieerd worden met osseuze en viscerale anomalieën. Het presenteert meestal met een klinische triade met inbegrip van een korte gekantelde nek, lage achterste haarlijn, en verlies van de cervicale beweging. Het wordt gekenmerkt door de fusie van ten minste twee halswervels. Een niet herkend foetaal alcohol syndroom is in twijfel getrokken in de pathogenese, hoewel de twee syndromen zijn verschillende entiteiten. Een verscheidenheid van craniofaciale anomalieën, met inbegrip van een ingedrukte neusbrug (Figuur 8), kunnen, in verband met het syndroom voorkomen, het klinische spectrum verbreden .

depressieve neusbrug is een zeldzame en waarschijnlijk onderschatte aandoening bij pasgeborenen. Het kan te wijten zijn aan een grote verscheidenheid van aandoeningen met volledig verschillende fenotype en genotype. De pathogene route in het veroorzaken van de specifieke anomalie is totaal verschillend in elke aandoening. Pediatrische consultatie door een vroege verwijzing is essentieel voor een succesvolle vroege identificatie, snelle diagnose en therapie van zuigelingen met een depressieve neusbrug of een zadelneusdeformiteit als gevolg van geboorteafwijkingen, infectieziekten, erfelijke aandoeningen en aangeboren syndromen.

belangenverstrengeling verklaring

de auteur verklaart dat hij geen commerciële verenigingen heeft (zoals Adviesbureaus, aandelenbezit, aandelenbelangen, octrooi – /licentieovereenkomsten, enz.) die een belangenconflict kunnen vormen in verband met het ingediende artikel. De auteur kreeg geen financiële steun voor dit onderzoek.

1. Strachan JG (1927) enkele observaties op de misvorming van de zadelneus bij kinderen. Kan Med Assoc J 17: 324-326.Diwan VS (1968) de depressieve neus bij lepra. Br J Plast Surg 21: 295-320.Beekhuis GJ (1974) Deformity: etiology, prevention, and treatment; augmentation rhinoplasty with polyamide. Laryngoscoop 84: 2-42.
2. Magalon G, Magnan J, Decaillet JM, et al. (1979) congenitale zadelneus. Klinisch aspect en behandeling. Ongeveer 7 gevallen. Ann Chir Plast 24: 149-152.
3. Baser B, Grewal DS, Hiranandani NL (1990) Management of saddle nose deformity in atrophic rhinitis. J Laryngol Otol 104: 404-407.Graper C, Milne M, Stevens MR (1996) The traumatic saddle nose deformity: etiology and treatment. J Craniomaxillofac Trauma 2: 37-49.
4. Worley GA, Wareing MJ, Sergeant RJ (1998) Pyoderma gangrenosum producing saddle nose deformity. J Laryngol Otol 112: 870-871.Merkonidis C, Verma S, Salam MA (2005) Saddle nose deformity in a patiënt with Crohn ‘ s disease. J Laryngol Otol 119: 573-576.Shine NP, Hamilton S, McShane DP (2006) Takayasu ‘ s arteritis and saddle nose deformity: a new association. J Laryngol Otol 120: 59-62.
5. Daniel RK, Brenner KA (2006) Saddle nose deformity: a new classification and treatment. Facial Plast Surg Clin North Am 14: 301-312.
6. Coudurier M, Traclet J, Khouatra C, et al. (2007) zadel neus misvorming. Rev Prat 57: 1863.
7. Wu F, Hao SP (2008) Rosai-Dorfman disease presented as saddle nose. Otolaryngol Hoofd Nek Surg 138: 124-125.
8. Pribitkin EA, Ezzat WH (2009) Classification and treatment of the saddle nose deformity. Otolaryngol Clin North Am 42: 437-461.
9. Pereyra-Rodríguez JJ, Gacto-Sánchez P, Bernabeu-Wittel J, et al. (2011) zadel neus misvorming. Med Clin (Barc) 136: 44.
10. Durbec M, Disant F (2014) zadelneus: classificatie en therapeutisch Beheer. Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis 131: 99-106.
11. Schreiber BE, Twigg s, Marais J, et al. (2017) zadelneus misvormingen in de reumatologie kliniek. Oorneus Keel J 93: E45-E47.
12. Fijałkowska M, Antoszewski B (2016) Nose undevelopment – etiology, diagnosis and treatment. Otolaryngol Pol 70: 13-18.Abel EL (1984) Prenatale effecten van alcohol. Drugs Alcohol Afhankelijk 14: 1-10.
13. Warren KR, Bast RJ (1988) Alcohol-related birth defecten: an update. Volksgezondheid Verslag 103: 638-642.
14. Pećina-Hrncević A, Buljan L (1991) foetaal alcoholsyndroom-case report. Acta Stomatol Croat 25: 253-258.Ripabelli G, Cimmino L, Grasso GM (2006) Alcohol consumption, pregnancy and fetal alcohol syndrome: implications in public health and preventive strategies. Ann Ig 18: 391-406.
15. Hollier LM, Cox SM (1998) syfilis. Semin Perinatol 22: 323-331.Carey JC (2003) congenitale syfilis in the 21st century. Curr Womens Health Rep 3: 299-302.
16. Saloojee H, Velaphi s, Goga Y, et al. (2004) de preventie en behandeling van congenitale syfilis: een overzicht en aanbevelingen. Bull World Health Organ 82: 424-430.
17. Kremenová s, Zákoucká H, Kremen J (2006) Issues of congenitale syfilis in the last twenty years. II. klinisch beeld. Klin Mikrobiol Infekc Lek 12: 51-57.Milanez H (2016) syfilis tijdens de zwangerschap en congenitale syfilis: waarom kunnen we dit probleem nog niet onder ogen zien? Rev Bras Ginecol Verloskundige 38: 425-427.
18. Onile BA, Rotowa A, Osoba AO, et al. (1981) Marshall syndroom: een aandoening die lijkt op congenitale syfilis. Br J Vener Dis 57: 100-102.
19. Gil-Carcedo LM (1982) de neus bij anhidrotische ectodermale dysplasie. Rhinologie 20: 231-235.
20. Mehta u, Brunworth J, Fete TJ, et al. (2007) Hoofd-nek manifestaties en kwaliteit van leven van patiënten met ectodermale dysplasie. Otolaryngol Hoofd Nek Surg 136: 843-847.
21. Callea M, Teggi R, Yavuz I, et al. (2013) oor neus keel manifestaties in hypoidrotische ectodermale dysplasie. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 77: 1801-1804.
22. Jarvis JL, Keats te (1974) Cleidocraniale dysostose. Een overzicht van 40 nieuwe zaken. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 121: 5-16.Mundlos S (1999) Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics. J Med Genet 36: 177-182.
23. Cadilhac C, Fenoll B, Peretti A, et al. (2000) congenitale pseudartrose van het sleutelbeen: 25 kindergevallen. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 86: 575-580.
24. Golan I, Baumert u, Hrala BP, et al. (2004) vroege craniofaciale tekenen van cleidocraniale dysplasie. Int J Paediatr Dent 14: 49-53.
25. Back SJ, Pollock AN (2013) Cleidocranial dysostose. Kindergeneeskunde Emerg Care 29: 867-869.
26. Wu YQ, Sutton VR, Nickerson E, et al. (1998) afbakening van de gemeenschappelijke kritieke regio in Williams syndroom en klinische correlatie van groei, hartafwijkingen, etniciteit, en ouderlijke oorsprong. Am J Med Genet 78: 82-89.
27. van Hagen JM, Govaerts LC, de COO IF, et al. (2001) Williams syndrome: new insights into genetic etiology, pathogenesis and clinical aspects. Ned Tijdschr Geneeskd 145: 396-400.
28. Collette JC, Chen XN, Mills DL, et al. (2009) William ‘ s syndrome: genexpressie is gerelateerd aan ouderlijke oorsprong en regionale coördinaatcontrole. J Hum Genet 54: 193-198.Schubert C (2009) The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cell Mol Life Sci 66: 1178-1197.Ferrario VF, Dellavia C, Zanotti G, et al. (2004) soft tissue Facial anthropometry in Down Syndrome subjects. J Craniofac Surg 15: 528-532.
29. de Moura CP, Vales F, Andrade D, et al. (2005) snelle maxillaire expansie en nasale doorgankelijkheid bij kinderen met het syndroom van Down. Rhinology 43: 138-142.
30. Ramia m, Musharrafieh u, Khaddage W, et al. (2014) Revisiting Down syndrome from the KNO perspective: review of literature and recommendations. Eur Arch Otorhinolaryngol 271: 863-869.
31. Chin CJ, Khami MM, Husein M (2014) A general review of the otolaryngologic manifestations of Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 78: 899-904.
32. Paul DMA, Bravo VA, Beltrán MC, et al. (2015) Oor -, Neus-en keelziekteprofiel bij kinderen met het syndroom van Down. Rev Chil Pediatr 86: 318-324.
33. Horton WA, Hall JG, Hecht JT (2007) Achondroplasia. Lancet 370: 162-172.
34. Baujat G, Legeai-Mallet L, Finidori G, et al. (2008) Achondroplasia. Beste Praktijk Res Clin Reumatol 22: 3-18.
35. Al-Saleem A, Al-Jobair A (2010) Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. Saudi Dent J 22: 195-199.
36. Rohilla s, Kaushik A, Vinod VC, et al. (2012) orofaciale manifestaties van achondroplasia. EXCLI J 11: 538-542.
37. Bouali H, Latrech H (2015) Achondroplasia: Current Options and Future Perspective. Pediatr Endocrinol Rev 12: 388-395.Frank WW, Denny MG (1954) Dysplasia epifysialis punctata; report of a case and review of literature. J Bone Joint Surg Br 36-B: 118-122.Hall JG, Pauli RM, Wilson KM (1980) Maternal and fetal sequelae of anticoagulation during drachting. Am J Med 68: 122-140. Andersen PE Jr, Justesen P (1987) Chondrodysplasia punctata. Verslag van twee zaken. Skeletal Radiol 16: 223-226.
38. Tamburrini O, Bartolomeo-de Iuri A, Di Guglielmo GL (1987) chondrodysplasia punctata na warfarine. Zaakrapport met 18 maanden follow-up. Pediatr Radiol 17: 323-324. Hernández J, Salas s, Pastor I, et al. (1988) chondrodysplasia punctata geassocieerd met het syndroom van Down. Presentatie van een case en overzicht van de literatuur. An Esp Pediatr 28: 145-147.
39. Leicher-Düber a, Schumacher R, Spranger J (1990) Gestippelde epifyses in foetal alcohol syndrome. Pediatr Radiol 20: 369-370. Wulfsberg EA, Curtis J, Jayne CH (1992) Chondrodysplasia punctata: een jongen met X-gebonden recessieve chondrodysplasia punctata als gevolg van een erfelijke X-Y translocatie met een huidige classificatie van deze aandoeningen. Am J Med Genet 43: 823-828.Seguin JH, Baugh RF, McIntee RA (1993) Airway manifestations of chondrodysplasia punctata. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 27: 85-90.
40. Omobono E, Goetsch W (1993) chondrodysplasia punctata (het Conradi-hünermann-syndroom). Een klinische case report en overzicht van de literatuur. Minerva Pediatr 45: 117-121.Poznanski AK (1994) Punctate epifyses: a radiological sign not a disease. Pediatrische Radiol 24: 418-424.Corbi MR, Conejo-Mir JS, Linares M, et al. (1998) Conradi-hünermann syndroom met unilaterale distributie. Pediatrische Dermatol 15: 299-303. Morrison SC (1999) Punctate epifyses geassocieerd met het syndroom van Turner. Radiol Voor Kinderen 29: 478-480.
41. Traupe H, Has C (2000) het Conradi-hünermann-Happle-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor een 8-7 sterolisomerase en is biochemisch gerelateerd aan het KINDERSYNDROOM. EUR J Dermatol 10: 425-428.
42. Mason de, Sanders JO, MacKenzie WG, et al. (2002) spinale misvorming bij chondrodysplasia punctata. Spine (Phila Pa 1976) 27: 1995-2002.
43. Rakheja D, Read CP, Hull D, et al. (2007) a severly affected female infant with X-linked dominant chondrodysplasia punctata: a case report and a brief review of the literature. Pediatr Dev Pathol 10: 142-148. Shanske AL, Bernstein L, Herzog R (2007) Chondrodysplasia punctata and maternal autoimmune disease: a new case and review of the literature. Kindergeneeskunde 120: e436-e441.
44. Irving MD, Chitty LS, Mansour S, et al. (2008) chondrodysplasia punctata: a clinical diagnostic and radiological review. Clin Dysmorphol 17: 229-241.
45. Jurkiewicz E, Marcinska B, Bothur-Nowacka J, et al. (2013) klinische en radiologische foto ’s van twee pasgeboren baby’ s met manifestaties van chondrodysplasia punctata en overzicht van beschikbare literatuur. Pol J Radiol 78: 57-64.McArthur RG, Edwards JH (1967) de lange syndrome: report of 20 cases. Can Med Assoc J 96: 1185-1198.
46. Ireland m, Burn J (1993) Cornelia de lange syndrome-photo essay. Clin Dysmorphol 2: 151-160.
47. Saul RA, Rogers RC, Phelan MC, et al. (1993) syndroom van Brachmann-de Lange: diagnostische moeilijkheden van het milde fenotype. Am J Med Genet 47: 999-1002.Allanson je, Hennekam RC, Ireland M (1997) de lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes. J Med Genet 34: 645-650.Strachan T (2005) Cornelia De Lange Syndrome and the link between chromosomal function, DNA repair and developmental gen regulation. Curr Opin Genet Dev 15: 258-264.
48. Schoumans J, Wincent J, Barbaro M, et al. (2007) Comprehensive mutational analysis of a cohort of Swedish Cornelia de Lange syndrome patients. Eur J Hum Genet 15: 143-149.
49. Guadagni MG, Cetrullo N, Piana G (2008) Cornelia de lange syndrome: description of the orofacial features and case report. Eur J Paediatr Dent 9: 9-13.
50. Liu J, Baynam G (2010) Cornelia De Lange syndroom. Adv Exp Med Biol 685: 111-123.
51. Leanza V, Rubbino G, Leanza G (2014) Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome. F1000Res 3: 33.
52. Ende MJ, Horn KL (1977) Rhinoplasty and osteogenesis imperfecta. Ear Nose Throat J 56: 325-327.
53. Bergstrom L (1977) Osteogenesis imperfecta: otologic and maxillofacial aspects. Laryngoscope 87: 1-42.
54. Sillence D, Butler B, Latham M, et al. (1993) Natural history of blue sclerae in osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45: 183-186.O ‘ Connell AC, Marini JC (1999) Evaluation of oral problems in an osteogenesis imperfecta population. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 87: 189-196.
55. Bilkay u, Tiftikcioglu YO, Mezili C (2010) Management of nasal deformity in osteogenesis imperfecta. J Craniofac Surg 21: 1465-1467.
56. Tredwell SJ, Smith DF, Macleod PJ, et al. (1982) cervicale wervelkolom afwijkingen in foetaal alcohol syndroom. Spine (Phila Pa 1976) 7: 331-334.Fragoso R, Cid-García A, Hernández A, et al. (1982) Frontonasale dysplasie bij het Klippel-Feil syndroom: een nieuwe geassocieerde misvorming. Clin Genet 22: 270-273.Pfeiffer RA, Rott HD, Angerstein W (1990) An autosomal dominant facio-audio symphalangism syndrome with Klippel-Feil anomaly: a new variant of multiple synostoses. Genet Couns 1: 133-140.
57. Schilgen M, Loeser H (1994) Klippel-Feil anomalie gecombineerd met foetaal alcoholsyndroom. EUR Spine J 3: 289-290.
58. Erol M, Caksen H, Tan O, et al. (2004) verslag van een meisje met Klippel-feil syndroom en Polen anomalie. Genet Couns 15: 469-472.
59. Samartzis D, Herman J, Lubicky JP, et al. (2007)Sprengel ‘ s deformity in Klippel-Feil syndrome. Spine (Phila Pa 1976) 32: E512-E516.
60. Naikmasur VG, Sattur AP, Kirty RN, et al. (2011) type III Klippel-Feil syndroom: case report and review of associated craniofacial anomalies. Odontologie 99: 197-202.
61. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2011) cervicale scoliose bij de Klippel-Feil patiënt. Spine (Phila Pa 1976) 36: E1501-E1508.
62. Bindoudi A, Kariki EP, Vasiliadis K, et al. (2014) de zeldzame sprengeldeformatie: onze ervaring met drie gevallen. J Clin Imaging Sci 4: 55.
63. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2016) klinische triade bevindingen bij pediatrische Klippel-Feil patiënten. Scoliose Spinale Disord 11: 15.
64. Saker E, Loukas M, Oskouian RJ, et al. (2016) de intrigerende geschiedenis van vertebrale fusie anomalieën: het Klippel-Feil syndroom. Childs Nerv Syst 32: 1599-1602.