achtergrond
de meest voorgeschreven test om patiënten op schildklierziekte te screenen is de TSH. Dit hormoon wordt vrijgegeven door de hypofyse in reactie op de bloedniveaus van actieve schildklierhormonen (vrij T4 en vrij T3). TSH niveaus zijn tegenover de schildklierhormoon niveaus. Daarom, als de bloed schildklierhormoonspiegels laag zijn, zal de TSH worden verhoogd en vice versa.
bij het screenen van een persoon die geen duidelijke schildklieraandoening lijkt te hebben, zal een TSH af en toe zeer laag of niet aantoonbaar blijken te zijn. In die gevallen, als de vrije T4 laag is, zou men de diagnose van centrale hypothyreoïdie (een probleem met de hypofyse) of het effect van een andere ziekte op TSH niveaus kunnen overwegen. Als de vrije T4 normaal of hoog is, dan kan een diagnose van hyperthyreoïdie worden overwogen. Deze studie illustreert echter een andere diagnostische mogelijkheid, waaruit blijkt dat de arts een open geest moet houden bij het evalueren van schildkliertesten, vooral wanneer de patiënt geen symptomen heeft.
in een voorafgaande studie bleek een groep van 20 patiënten met een TSH die niet aantoonbaar was met de veelgebruikte assays, een mutatie te hebben waarbij een van de ketens van het TSH-molecuul betrokken is. De TSH met deze mutatie bleek een normale functie te hebben, maar bijna de helft van de patiënten werd ongepast behandeld omdat hun TSH niveaus niet aantoonbaar waren.
in dit artikel worden alle studies beschreven die zijn uitgevoerd bij een nieuwe familie met dezelfde mutatie, en worden resultaten gerapporteerd die erop wijzen dat de beschreven mutatie slechts een zeer klein deel van het molecuul verandert dat nodig is voor de hechting van de TSH aan de antilichamen die in de tests worden gebruikt.daarom wordt TSH niet gedetecteerd, hoewel het in normale hoeveelheden aanwezig is en een normale functie heeft.
de volledige titel van het artikel:
Pappa T et al TSHß variant met verminderde immunoreactiviteit maar intacte biologische activiteit en de klinische implicaties ervan. Schildklier 2015; 25: 869-75. Epub 15 Juni 2015.
samenvatting van de studie
het eerste familielid dat werd onderzocht was een jongen van 4 jaar. Hij had een TSH die niet detecteerbaar was, een vrije T4, vrije T3 en totaal T4 die normaal waren. Zijn 10-jarige broer had identieke schildkliertesten. Hun moeder, oudere broer en zus hadden een normale TSH. De vader weigerde testen. Geen van hen had bewijs van schildklierziekte.