bent u zeker van de diagnose?Gegeneraliseerd myxoedeem is een manifestatie van ernstige hypothyreoïdie die zich over een langere periode ontwikkelt en de huid veroorzaakt die wasachtig, deegachtig, gezwollen (hoewel geen putjes) en droog lijkt. De eerste symptomen omvatten mentale en fysieke traagheid, constipatie, verlies van eetlust, heesheid in stem, beenkrampen, koude intolerantie, en onverklaarbare gewichtstoename. Na verloop van tijd leidt dit tot karakteristieke huideigenschappen, waaronder brede neus, gezwollen lippen, macroglossie, oedemateuze oogleden en broze nagels (figuur 1).
de huid is bleek, koel en wasachtig met een mogelijke afwezigheid van zweten. Als gevolg van carotenemie, kan een gelige verkleuring van handpalmen en zolen verschijnen. Als gevolg van de algehele verminderde metabole activiteit is hypercarotenemie het gevolg van zowel de geassocieerde verhoogde serumlipiden als een verminderde omzetting van bèta-caroteen in retinol .Met gevorderde ziekte purpura waarbij de extremiteiten, telangiectasias van de nailfolds, alopecia waarbij de latere een derde van de wenkbrauwen, en aanzienlijk broze nagels met longitudinale en transversale strepen aanwezig kunnen zijn.
ernstige psychiatrische aandoening kan worden waargenomen. Deze ziekte kan fataal zijn als het neurologische systeem van de patiënt uitgebreid betrokken is, resulterend in myxoedeem coma.Verwachte resultaten van diagnostische studies
de essentiële diagnostische studies omvatten TSH en vrij thyroxine (T4). De overgrote meerderheid (90% tot 95%) van de gevallen van myxoedeem komen voor bij primaire hypothyreoïdie. De serum TSH moet verhoogd zijn en lage niveaus van circulerende T4 moeten aanwezig zijn in secundaire hypothyreoïdie, de serum TSH kan Normaal, Laag of niet detecteerbaar zijn in de instelling van lage vrije thyroxine. Bovendien is de opname van T3-hars (triiodothyronine) verminderd en is de vrije T4-index (T3-harsopname x totaal serum T4) laag.
bij primaire hypothyreoïdie gemedieerd door auto-immuunziekte van Hashimoto ‘ s thyroïditis, zijn anti-schildklierperoxidase antilichamen typisch verhoogd. De secundaire oorzaken omvatten slijmachtige en hypothalamic wanorde zoals neoplasma, bestraling of trauma, en infiltrative ziekten zoals amyloidosis en sarcoidosis.
Punchbiopsie van de huid in de betrokken gebieden toont veel perivasculaire en perifolliculaire mucineafzettingen aan deze afzettingen kunnen zich uitstrekken tot het onderhuidse vet. Elastische vezels zijn verminderd in aantal en er is geen verandering in de hoeveelheid fibroblasten. Mucine vlekken benadrukken de verhoogde afzetting. Vlekken zijn Mowry ‘ s Colloïdaal ijzer, alcian blue, periodic acid-Schiff (PAS) of mucicarmine (Figuur 2).
diagnose bevestiging
de differentiële diagnose voor deze aandoening omvat pretibieel myxoedeem, reticulaire erythemateuze mucinose, de ziekte van Degos en scleredema.
Pretibieel myxoedeem kan worden onderscheiden omdat deze aandoening wordt veroorzaakt door hyperthyreoïdie (geen hypothyreoïdie), namelijk de ziekte van Graves (voornamelijk in het derde of vierde decennium bij vrouwen). Het wordt gekenmerkt door paars-bruin gelige wasachtige knobbeltjes op het anterolaterale aspect van de onderbenen en voeten.
reticulaire erythemateuze mucinose is een aanhoudende papulaire eruptie op de middellijn van de borst en de rug die wordt verergerd door UV-licht. Het komt het vaakst voor bij vrouwen van middelbare leeftijd en presenteert klinisch als roze tot rode papels die in grotere plaques coelesce, hoofdzakelijk op de borst en rug coelesce. De geschiedenis omvat meestal exacerbatie door zonlicht.De ziekte van Degos is een maligne atrofische papulose die in gelijke mate voorkomt bij mannen en vrouwen en begint tijdens het tweede en vierde levensdecennium. Het presenteert typisch met erythemateuze papels op de stammen en extremiteiten die over 3 tot 4 weken in een wit litteken met telangiectasias aan de grens evolueren.Scleredema is een symmetrische diffuse verharding van de bovenrug en de nek van individuen. Het wordt sterk geassocieerd met diabetes mellitius. Van al deze potentiële ziekten, gegeneraliseerde myxedema is de enige met beduidend verhoogd TSH niveau en verminderde vrije T4 niveaus.
wie loopt het risico deze ziekte te ontwikkelen?
: voornamelijk vrouwen in de leeftijdscategorie van 30 tot 60 jaar. De meest voorkomende oorzaak is de auto-immune schildklierziekte (Hashimoto ‘ s thyroiditis). De tweede gemeenschappelijkste oorzaak is iatrogenic secundair aan behandeling voor hyperthyreoïdie resulterend in iatrogenic hypothryroidism.
Wat is de oorzaak van de ziekte?
etiologie
Pathofysiologie
de pathogenese van deze ziekte is het gevolg van lage schildklierhormoonspiegels, met name vrij T3 en T4. Vanwege de afwezigheid van circulerende schildklierhormonen, is er een verhoogde productie van huidfibroblasten, wat leidt tot verhoogde afzetting van huidzuur mucopolysacchariden.
systemische implicaties en complicaties
de belangrijkste complicatie van deze ziekte is een coma door myxoedeem, met een hoge mortaliteit. Systemische manifestaties omvatten carpaal tunnel ziekte, zevende zenuwverlamming, dementie, cardiomegalie, en toxische megacolon. Gelukkig zijn bij de behandeling alle manifestaties (inclusief de huidmanifestaties) volledig omkeerbaar. De symptomen kunnen echter terugkeren als de behandeling wordt gestopt.
behandelingsopties
behandeling van onderliggende hypothyreoïdie is essentieel met levothyroxine. Aanbevolen behandeling voor gegeneraliseerd myxoedeem (zonder coma): 1,6 mcg/kg/dag oraal; hogere doses kunnen nodig zijn tijdens de zwangerschap, bij ouderen en bij mensen met coronaire ziekte of ernstige COPD (chronische obstructieve longziekte). Begin bij 25 tot 50mcg/dag mondeling, verhoging met 25 tot 50mcg / d q4 aan 8wk tot gewenste bereikte reactie.
aanbevolen behandeling voor myxoedeem coma: 200 tot 250 microgram I.V. bolus, gevolgd door 100 microgram de volgende dag en vervolgens 50 microgram/dag oraal of I. V. samen met T3.
een endocrinologisch consult wordt aanbevolen.
optimale therapeutische aanpak voor deze ziekte
de optimale behandeling is vervanging van schildklierhormoon (levothyroxine) in geschikte doses.
patiënten moeten gedurende hun hele leven continu gevolgd worden omdat spontane remissie van hypothyreoïdie ongebruikelijk is. Controle met TSH frequent (om de paar weken tot maanden) tot het genormaliseerd is met de behandeling is gerechtvaardigd. Eenmaal binnen het normale bereik wordt periodieke controle op een minder frequente basis (een of twee keer per jaar) aanbevolen, tenzij er een klinisch vermoeden is van hypothyreoïdie (onderbehandeling) of hyperthyreoïdie (overbehandeling).
Patiëntmanagement
patiënten met een ernstige ziekte moeten in het ziekenhuis worden opgenomen voor IV levothyroxinevervanging. Endocrinologie consult wordt aanbevolen. Het belangrijkste aspect van de behandeling van de patiënt is vroege opsporing; alle patiënten die worden verdacht van het hebben van deze ziekte moeten passend laboratoriumwerk krijgen.
patiënten moeten gedurende hun hele leven continu gevolgd worden omdat spontane remissie van hypothyreoïdie ongebruikelijk is. Controle met TSH frequent (om de paar weken tot maanden) tot het genormaliseerd is met de behandeling is gerechtvaardigd. Eenmaal binnen het normale bereik wordt periodieke controle op een minder frequente basis (een of twee keer per jaar) aanbevolen, tenzij er een klinisch vermoeden is van hypothyreoïdie (onderbehandeling) of hyperthyreoïdie (overbehandeling).
ongebruikelijke klinische scenario ‘ s waarmee rekening moet worden gehouden bij de behandeling van patiënten
myxoedeem coma is een levensbedreigende ziekte die de expertise van een endocrinoloog vereist in termen van het vervangen van schildklierhormoon. Vervanging van het hormoon moet plaatsvinden in zeer kleine doses, omdat standaarddoses levensbedreigende hartritmestoornissen of een myocardinfarct kunnen veroorzaken.
Wat is het bewijs?
Ai, J, Leonhardt, J, Heymann, WR. “Autoimmune thyroid disease: etiology, pathogenesis, and dermatologic manifestations”. J Am Acad Dermatol. vol. 48. 2003. pp. 641 (een thourough, complete en prachtige beoordeling van de huid manifestaties gezien in auto-immune schildklierziekte. Gedetailleerde discussie over vele onderwerpen.)
Fatourechi, V. “Pretibial myxedema: pathofysiology and treatment options”. Am J Clin Dermatol. vol. 6. 2005. PP. 295-309. (Relatief huidige discussie over pretibieel myxoedeem inclusief huidige trends in therapie en etiologie.)
Heymann, WR. “Cutane manifestaties van schildklierziekte”. J Am Acad Dermatol. vol. 25. 1992. pp. 885 (bespreekt de vele manifestaties van schildklierziekte die men in de huid kan zien.)
Rashtak, s, Pittelkow, Mr. “Skin involvement of autoimmune diseases”. Curr Dir Auto-Immuun. vol. 10. 2008. PP. 344-58. (Hoewel het hele artikel niet gaat over auto-immune schildklierziekte, is er een mooie discussie over de cutane manifestaties van auto-immune schildklierziekte.)
Roberts, CG, Ladenson, PW. “Hypothyroïdie”. Lancet. vol. 363. 2004. pp. 793-803. (Outstanding discussion on hypothyroidsim)
Smith, SA. “Veelgestelde vragen over de schildklierfunctie”. Mayo Clin Proc. vol. 70. 1995. PP. 573-7. (Nice review of common thyroid function testing and the role of the thyroid)
Wartofsky, L, Ingbar, Sh, Wilson, JD, Braunwald, E. “Diseases of the thyroid”. 1991. PP. 1692-1712.
