tekenen en symptomen van sikkelcelziekte

vroege tekenen en symptomen

als een persoon sikkelcelziekte (SCD) heeft, is deze aanwezig bij de geboorte. Maar de meeste zuigelingen hebben geen problemen van de ziekte tot ze ongeveer 5 of 6 maanden oud zijn. Elke staat in de Verenigde Staten, het District of Columbia, en de Amerikaanse gebieden vereist dat alle pasgeboren baby ‘ s screening krijgen voor SCD. Wanneer een kind SCD heeft, worden de ouders geïnformeerd voordat het kind symptomen heeft.

sommige kinderen met SCD zullen al vroeg problemen beginnen te krijgen, en sommige later. Vroege symptomen van SCD kunnen zijn:

• pijnlijke zwelling van de handen en voeten, bekend als dactylitis
• vermoeidheid of fussiness als gevolg van anemie
• een gelige kleur van de huid, bekend als geelzucht, of oogwit, bekend als icteris, die optreedt wanneer een groot aantal rode bloedcellen hemolyze

De tekenen en symptomen van SCD variëren van persoon tot persoon en kunnen in de loop van de tijd veranderen. De meeste tekenen en symptomen van SCD zijn gerelateerd aan complicaties van de ziekte.

ernstige complicaties van sikkelcelziekte

Acute pijn (sikkelcel-of Vaso-occlusieve) Crisis

pijnepisodes (crises) kunnen zonder waarschuwing optreden wanneer sikkelcellen de bloedstroom blokkeren en de zuurstofafgifte verminderen. Mensen beschrijven deze pijn als scherp, intens, stekend of kloppend. Ernstige crises kunnen nog oncomfortabeler zijn dan postoperatieve pijn of bevalling.Pijn kan bijna overal in het lichaam en op meer dan één plek tegelijk toeslaan. Maar de pijn komt vaak voor in de

• onderrug
• Benen
• armen
• buik
• Borst

een crisis kan worden veroorzaakt door

• ziekte
• temperatuurveranderingen
• Stress
• dehydratie (niet genoeg drinken)
• op grote hoogte

maar vaak weet een persoon niet wat de oorzaak van de crisis is. (Zie acute pijnbestrijding.)

chronische pijn

veel adolescenten en volwassenen met SCD lijden aan chronische pijn. Dit soort pijn is moeilijk voor mensen om te beschrijven, maar het is meestal anders dan crisis pijn of de pijn die het gevolg is van orgaanschade.

chronische pijn kan ernstig zijn en het leven moeilijk maken. De oorzaak ervan is niet goed begrepen. (Zie chronische pijnbestrijding.)

ernstige anemie

mensen met SCD hebben gewoonlijk lichte tot matige anemie. Soms kunnen ze echter ernstige bloedarmoede hebben. Ernstige bloedarmoede kan levensbedreigend zijn. Ernstige anemie bij een kind of kind met SCD kan worden veroorzaakt door:

• milt sequestratie crisis. De milt is een orgaan dat zich bevindt in de linker bovenzijde van de buik. De milt filtert ziektekiemen in het bloed, breekt bloedcellen, en maakt een soort witte bloedcellen. Een milt-sequestratiecrisis treedt op wanneer rode bloedcellen vast komen te zitten in de milt, waardoor het snel vergroot. Aangezien de rode bloedcellen in de milt gevangen zitten, zijn er minder cellen om in het bloed te circuleren. Dit Veroorzaakt ernstige bloedarmoede.

  een grote milt kan ook pijn in de linkerzijde van de buik veroorzaken. Een ouder kan meestal palperen of voelen de vergrote milt in de buik van zijn of haar kind.

• aplastische crisis. Deze crisis wordt meestal veroorzaakt door een parvovirus B19 infectie, ook wel vijfde ziekte of geslagen Wang syndroom. Parvovirus B19 is een zeer gemeenschappelijke besmetting, maar in SCD kan het beendermerg veroorzaken om te stoppen met het produceren van nieuwe rode cellen voor een tijdje, leidend tot strenge bloedarmoede.

Miltsequestratiecrisis en aplastische crisis komen het vaakst voor bij zuigelingen en kinderen met SCD. Volwassenen met SCD kunnen ook episodes van ernstige bloedarmoede ervaren, maar deze hebben meestal andere oorzaken.

ongeacht de oorzaak, ernstige anemie kan leiden tot symptomen zoals::

• kortademigheid
• zeer moe zijn
• zich duizelig voelen
• bleke huid

baby ‘ s en zuigelingen met ernstige anemie kunnen zich slecht voeden en lijken zeer traag. (Zie bloedarmoede management.)

infecties

de milt is belangrijk voor de bescherming tegen bepaalde soorten kiemen. Sikkelcellen kunnen de milt beschadigen en zijn functie op jonge leeftijd verzwakken of vernietigen.

mensen met SCD die een beschadigde milt hebben, lopen het risico op ernstige bacteriële infecties die levensbedreigend kunnen zijn. Sommige van deze bacteriën omvatten:

• Pneumococcus
• Hemophilus influenza type B
• Meningococcus
• Salmonella
• Staphylococcus
• Chlamydia
• Mycoplasma pneumoniae

:

• bloedinfectie (septikemie)
• longinfectie (pneumonie)
• infectie van de bekleding van de hersenen en het ruggenmerg (meningitis)
• botinfectie (osteomyelitis))

( zie hoe u infecties en infectiebeheer kunt voorkomen.)

acuut Borstsyndroom

sikkelen in bloedvaten van de longen kan de longen van een persoon van zuurstof beroven. Wanneer dit gebeurt, zijn delen van longweefsel beschadigd en kunnen zuurstof niet goed uitwisselen. Deze aandoening staat bekend als acuut Borst syndroom. Bij acuut borstsyndroom is ten minste één segment van de long beschadigd.

deze aandoening is zeer ernstig en dient onmiddellijk in een ziekenhuis behandeld te worden.

acuut borstsyndroom begint vaak een paar dagen nadat een pijnlijke crisis begint. Een longinfectie kan gepaard gaan met acuut Borst syndroom.

symptomen kunnen zijn::

• pijn op de borst
• koorts
• kortademigheid
• snelle ademhaling
• hoesten

(zie acute chest syndrome management.)

Hersencomplicaties

klinische beroerte

een beroerte treedt op wanneer de bloedstroom naar een deel van de hersenen wordt geblokkeerd. Als dit gebeurt, kunnen hersencellen beschadigd raken of sterven. Bij SCD betekent een klinische beroerte dat een persoon uiterlijke tekenen vertoont dat er iets mis is. De symptomen hangen af van welk deel van de hersenen wordt aangetast. Symptomen van een beroerte kunnen zijn:

• zwakte van een arm of been aan één kant van het lichaam
• moeite met praten, lopen of begrijpen
• evenwichtsverlies
• ernstige hoofdpijn

24% van de mensen met hemoglobine SS en 10% van de mensen met hemoglobine SC kunnen op 45-jarige leeftijd een klinische beroerte krijgen.

bij kinderen komt klinische beroerte het vaakst voor in de leeftijd van 2 tot 9 jaar, maar recente preventiestrategieën hebben het risico verlaagd. (Zie transcraniële Doppler (TCD) echografie en transfusies van rode bloedcellen.)

wanneer mensen met SCD symptomen van een beroerte vertonen, moeten hun familie of vrienden onmiddellijk 112 bellen. (Zie behandeling van klinische beroerte.)

SILENT STROKE AND THINKING PROBLEMS

beeldvorming van de hersenen en tests van het denken (cognitieve studies) hebben aangetoond dat kinderen en volwassenen met hemoglobine SS en hemoglobine Sß0 thalassemie vaak tekenen hebben van stille hersenletsel, ook wel silent stroke genoemd. Stil hersenletsel is schade aan de hersenen zonder uiterlijke tekenen van een beroerte.

deze schade komt vaak voor. Stille hersenletsel kan leiden tot leerproblemen of problemen met het maken van beslissingen of het vasthouden van een baan. (Zie cognitieve Screening en silent stroke management.)

oogproblemen

sikkelcelziekte kan bloedvaten in het oog beschadigen.

De meest voorkomende plaats van beschadiging is het netvlies, waar bloedvaten kunnen overgroeien, verstopt raken of bloeden. Het netvlies is de lichtgevoelige weefsel laag die de binnenkant van het oog lijnen en stuurt visuele berichten via de oogzenuw naar de hersenen.

loslating van het netvlies kan optreden. Wanneer het netvlies loskomt, wordt het opgetild of uit zijn normale positie getrokken. Deze problemen kunnen leiden tot visusstoornissen of verlies. (Zie Oogonderzoeken.)

hartziekte

mensen met SCD kunnen problemen hebben met bloedvaten in het hart en met hartfunctie. Het hart kan vergroot worden. Mensen kunnen ook pulmonale hypertensie ontwikkelen.

mensen met SCD die frequente bloedtransfusies hebben gekregen, kunnen ook hartschade hebben als gevolg van ijzerstapeling. (Zie transfusiebehandeling.)

pulmonale hypertensie

bij adolescenten en volwassenen kan letsel aan bloedvaten in de longen het hart bemoeilijken om bloed door deze bloedvaten te pompen. Dit veroorzaakt de druk in longbloedvaten om te stijgen. Hoge druk in deze bloedvaten wordt pulmonale hypertensie genoemd. Symptomen kunnen zijn kortademigheid en vermoeidheid.

wanneer deze aandoening ernstig is, is deze geassocieerd met een hoger risico op overlijden. (Zie screening op pulmonale hypertensie.)

nierproblemen

De nieren zijn gevoelig voor de effecten van sikkelen van rode bloedcellen.

SCD zorgt ervoor dat de nieren moeite hebben om de urine zo geconcentreerd te maken als zou moeten. Dit kan leiden tot de noodzaak om vaak te plassen en bedplassen of ongecontroleerd plassen tijdens de nacht (nachtelijke enuresis). Dit begint vaak in de kindertijd. Andere problemen kunnen zijn:

• bloed in de urine
• verminderde nierfunctie
• nierziekte
• eiwitverlies in de urine

priapisme

mannen met SCD kunnen ongewenste, soms langdurige, pijnlijke erecties hebben. Deze aandoening wordt priapisme genoemd.Priapisme treedt op wanneer de bloedstroom uit de penis in erectie wordt geblokkeerd door sikkelcellen. Als het lange tijd duurt, kan priapisme permanente schade aan de penis veroorzaken en leiden tot impotentie.

als priapisme langer dan 4 uur aanhoudt, moet dringend medische hulp worden gezocht om complicaties te voorkomen. (Zie priapisme management.)

galstenen

wanneer rode cellen hemolyzen, geven ze hemoglobine af. Hemoglobine wordt afgebroken tot een stof genaamd bilirubine. Bilirubine kan stenen vormen die vast komen te zitten in de galblaas. De galblaas is een klein, zakvormig orgaan onder de lever dat helpt bij de spijsvertering. Galstenen zijn een veel voorkomend probleem in SCD.

galstenen kunnen vroeg worden gevormd, maar kunnen jarenlang geen symptomen veroorzaken. Wanneer de symptomen zich ontwikkelen, kunnen zij omvatten:

• pijn aan de rechterzijde van de bovenbuik
• misselijkheid
• braken

als de problemen aanhouden of opnieuw optreden, kan een persoon een operatie nodig hebben om de galblaas te verwijderen.

levercomplicaties

er zijn een aantal manieren waarop de lever gewond kan raken bij SCD.Intrahepatische cholestase van sikkelcellen is een soms voorkomende, maar ernstige vorm van leverbeschadiging die optreedt wanneer sikkelde rode cellen bloedvaten in de lever blokkeren. Deze verstopping voorkomt dat voldoende zuurstof het leverweefsel bereikt.

deze episodes zijn gewoonlijk plotseling en kunnen opnieuw optreden. Kinderen herstellen vaak, maar sommige volwassenen kunnen chronische problemen hebben die leiden tot leverfalen.

mensen met SCD die frequente bloedtransfusies hebben gekregen, kunnen leverbeschadiging ontwikkelen door ijzerstapeling.

beenzweren

sikkelcelzweren zijn zweren die meestal klein beginnen en dan groter en groter worden.

het aantal ulcera kan variëren van één tot vele. Sommige zweren zullen snel genezen, maar andere kunnen niet genezen en kunnen lange tijd duren. Sommige zweren komen terug na genezing.

mensen met SCD krijgen meestal geen ulcera tot na de leeftijd van 10 jaar.

Gewrichtscomplicaties

sikkelen in de botten van de heup en, minder vaak, in de schoudergewrichten, knieën en enkels, kunnen de zuurstoftoevoer verminderen en leiden tot ernstige schade. Deze schade is een aandoening die avasculaire of aseptische necrose wordt genoemd. Deze ziekte wordt meestal gevonden bij adolescenten en volwassenen.

symptomen omvatten pijn en problemen met lopen en gewrichtsbewegingen. Een persoon kan pijnmedicijnen, chirurgie, of gewrichtsvervanging nodig hebben als de symptomen aanhouden.

vertraagde groei en puberteit

kinderen met SCD kunnen door bloedarmoede langzamer groeien en ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Ze zullen volledige seksuele rijpheid bereiken, maar dit kan worden uitgesteld.

zwangerschap

zwangerschappen bij vrouwen met SCD kunnen riskant zijn voor zowel de moeder als de baby.

moeders kunnen medische complicaties hebben, waaronder:

• infecties
• bloedstolsels
• hoge bloeddruk
• verhoogde pijnepisodes

:

• miskramen
• vroeggeborenen
• ” baby ’s van kleine dates” of baby ‘ s met ondergewicht

(zie zwangerschapsmanagement.)

geestelijke gezondheid

net als bij andere chronische ziekten kunnen mensen met SCD zich soms verdrietig en gefrustreerd voelen. De beperkingen die SCD kan opleggen aan iemands dagelijkse activiteiten kunnen ertoe leiden dat ze zich geïsoleerd voelen van anderen. Soms worden ze depressief.

mensen met SCD kunnen ook problemen hebben met het omgaan met pijn en vermoeidheid, evenals met frequente medische bezoeken en ziekenhuisopnames. (Zie leven met emotionele problemen.)