zgłaszaliśmy zaskakujące i długo nieznane skojarzenie HD i malrotacji jelitowej u dorosłej kobiety, objawowe tych dwóch chorób. Podzielamy ten przypadek, ponieważ jest wyjątkowy; rzeczywiście, zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, nie odnotowano wcześniej takiego związku odkrycia w dorosłym życiu w literaturze.
HD wyraża się wrodzonym brakiem neuronalnych komórek zwojowych, pochodzących z grzebienia nerwowego, w błonie podśluzowej w splocie Meissnera i w mięśniu w splocie Auerbacha. Jego rozpoznanie, Zwykle noworodkowe, u dorosłych potwierdza manometria wykazująca brak odruchu hamującego odbytu. Głębokie biopsje są wykonywane w przypadku wątpliwości diagnostycznych i mogą wykazywać wyraźny rozrost nici nerwowych .
nierozpoznane HD do dorosłości stanowi 2% pacjentów z przewlekłymi, buntowniczymi zaparciami i częściej dotyka mężczyzn (czterech mężczyzn na każdą kobietę). Stosunkowo dobra tolerancja choroby wynika głównie z krótkiej strefy aganglionicznej, krótszej niż 10 cm długości, oraz jelita grubego utrzymującego wystarczającą siłę napędową, aby przeciwdziałać dystalnej niedrożności . Z perspektywy czasu HD można było podejrzewać na podstawie historii pacjenta znalezionej podczas wywiadu (megadolichokolon, ręczna ewakuacja stolca i ewakuacja lewatyw od dzieciństwa).
gdy diagnoza jest dobrze ustalona u dorosłych, interwencja jest prawie systematycznie wskazywana . Ewolucja prowadzi nie tylko do pogorszenia zaparć poprzez kontynuację cichego rozdęcia jelita grubego, a także niedożywienia i zmiany stanu ogólnego, ale także do nagłych powikłań, takich jak perforacja jelit , ciężka niewydolność oddechowa z powodu dużej wzdęcia brzucha lub martwicze zapalenie jelit z czasem śmiertelnym wstrząsem septycznym .
strategia chirurgiczna dla HD opiera się na długości strefy achalasowej, długości i odwracalności rozszerzenia okrężnicy, stanie odżywczym pacjenta i doświadczeniu chirurga. Zasada myektomii transanalnej polega na usunięciu skurczu ze strefy aganglionicznej, gdy jest on bardzo krótki . Zasada resekcji esicy odbytnicy z zespoleniem koloanalnym i operacją Swensona polega na usunięciu aganglionalnej części odbytnicy i nieodwracalnie wydłużonej części jelita grubego. Technika Duhamela opiera się na zasadzie zwarcia strefy aganglionicznej, obniżając zdrową okrężnicę za chorą odbytnicą pozostawioną na miejscu . Technika ta została opisana w czasie, gdy rozwarstwienie odbytnicy było bardzo trudne i chorobliwe: wady operacji uznano za dopuszczalne pod względem śmiertelności i zachorowalności na wycięcie odbytnicy. Zasada działania Soave ’ a polega na wycięciu rozdętej okrężnicy i górnej części patologicznej odbytnicy, ale zatrzymaniu rozwarstwienia przed zbliżeniem się do dolnej odbytnicy, z tych samych powodów, co poprzednio . Okrężnica jest opuszczana przez odbytnicę, z której usunięto błonę śluzową. Chirurgiczne trudności techniczne związane były z długością pozostałej okrężnicy u naszego pacjenta z kolektomią. Jego leczenie jest obecnie omawiane przez wyspecjalizowany zespół.
malrotacje jelitowe są wrodzonymi anomaliami rotacji i utrwalenia jelita i krezki. Podczas rozwoju embrionalnego następuje zwykle obrót pierwotnej pętli jelitowej o 270 stopni. Wczesne zakończenie tego obrotu jest odpowiedzialny za pełne (90 stopni) lub niekompletne (180 stopni) krezki wspólnej. Te patologie są bezobjawowe, jeśli tranzyt jest możliwy. Częstość występowania krezki wspólnej u dorosłych szacuje się na 0,2-0,5% populacji, a ta patologia jest głównym czynnikiem ryzyka volvulus jelita cienkiego . Volvulus jelita cienkiego sam w sobie jest rzadką chorobą u dorosłych i szacuje się, że dotyka 1,7 na 100 000 osób rocznie w krajach zachodnich. Patologia ta ma głównie etiologię pierwotną na malrotację jelitową . Procedura Ladd pozwala na leczenie niekompletnej krezki wspólnej poprzez zmianę jej położenia jako pełnej krezki wspólnej o krezce 90 stopni. Polega to na umieszczeniu całego jelita cienkiego w prawej hemiabdomen i całego jelita grubego w lewej hemiabdomen. Należy unikać Pexies (fiksacji chirurgicznych), które powodują nawroty i zwiększoną zachorowalność ze względu na ryzyko przepuklin wewnętrznych, uwolnienia i ramion . Ponieważ nasza pacjentka została pobrana, konwencjonalna procedura nie jest możliwa, a przestawianie jelita cienkiego po prawej stronie może nie być najodpowiedniejszą strategią dla lewej pustki półgębowej, którą miałaby od czasu do czasu. Interwencja konieczna w leczeniu malrotacji jelit tego pacjenta pobranego z kolektomii zostanie skierowana do specjalistycznego ośrodka.
kolektomię wykonano w prywatnym szpitalu na podstawie rozpoznania bezwładności okrężnicy bez dalszego badania zaparć i volvulus. Ta patologia dotyczy mniej niż 10% pacjentów z ciężkimi zaparciami opornymi na leczenie. Leczenie chirurgiczne polegało na subtotalnej kolektomii z zespoleniem jelitowo-odbytniczym, a utrzymywanie się symptomatologii interpretowano jako niepowodzenie terapeutyczne, które opisano u jednego na dziesięciu pacjentów leczonych chirurgicznie z powodu bezwładności okrężnicy. Błędnej diagnozy można było uniknąć stosując się do zaleceń dotyczących oceny przedoperacyjnej w tym kontekście. Tak więc wyczerpująca ocena jelita grubego obejmuje kolonoskopię (szukanie przyczyny organicznej), lewatywę baru (szukanie megarectum), pomiar czasu tranzytu okrężnicy i odbytnicę. Zalecenia podkreślają zasadniczy charakter manometrii anorektalnej przed zabiegiem chirurgicznym, umożliwiając wyeliminowanie HD .
analiza sali operacyjnej kolektomii wykazała, że prawdopodobnie wykonano ją na części zdrowego jelita grubego. Rzeczywiście, HD jest rectosigmoidalne w 80% przypadków, a analiza części wyjściowej nie pozwala na rozpoznanie HD. Pierwsze biopsje odbytnicy wykonane u naszego pacjenta przed 2016 Rokiem były powierzchowne i nie pozwalały na rozpoznanie HD. Zalecenia dotyczące przeprowadzenia tych biopsji są jednak bardzo precyzyjne i dobrze skodyfikowane. Powinny one mieć pełną grubość ciemieniową i interesować tylną powierzchnię odbytnicy, zaczynając od linii pektynowej na wysokości 6 cm i powinny być zorientowane. Biopsje powinny skorzystać z konwencjonalnego badania histologicznego (H & E)i badania acetylocholinoesterazy (wykazującego nadekspresję tej aktywności w HD). Nie dziwi więc fakt, że HD nie stwierdzono na tych biopsjach.
obraz kliniczny naszego pacjenta był złożony, obejmujący kilka przyczyn zespołów okluzyjnych o różnych prezentacjach, a zmienność ośrodków, w których pacjent był leczony, przyczyniła się do opóźnionej diagnozy. Z jednej strony HD było odpowiedzialne za ostre czynnościowe epizody obturacyjne (utrata perystaltyki strefy aganglionicznej i postępujące rozszerzenie segmentu górnego) i zespół przewlekłej niedrożności (zastój przed niefunkcjonalną odbytnicą); z drugiej strony, malrotacja jelitowa odpowiedzialna za niekompletną krezkę wspólną była źródłem epizodów organicznych zespołów obturacyjnych wyrażanych przez volvulus. Głównymi diagnozami różnicowymi wymienionymi przed tym kontekstem były obecność kołnierzy lub zatrucia morfiną odruchową niedrożnością jelit podczas drugiej interwencji. To właśnie podczas operacji, przed odkryciem rozszerzenia jelita cienkiego do zespolenia jelitowo-odbytniczego, zintegrowanego dodatkowo i braku przeszkód lub volvulus, podejrzewano HD. Nie znaleziono żadnych kołnierzy u naszego młodego, wielooperacyjnego pacjenta. Zmodyfikowana anatomia pacjenta po kolektomii i rzadkość tej patologii w wieku dorosłym prawdopodobnie spowodowały brak leczenia tej nietypowej krezki, która nie była w stanie uciec przed poprzednimi aktorami w leczeniu chirurgicznym.
skojarzenie tych patologii jest rzadkie. HD jest związane z innymi nieprawidłowościami w około 16% przypadków (zakres, 5-30%): trisomia 21, zaburzenia układu moczowo-płciowego, szkieletowego, neurologicznego, sercowego i pokarmowego. Szacuje się, że 12% powiązań HD z innymi nieprawidłowościami dotyczy przewodu pokarmowego, w tym malrotacji jelit w 0,3–1,4% HD . Skojarzenie HD i malrotacji jest prawdopodobnie przypadkowe. Jednak niedokrwienie przedporodowe może być odpowiedzialne za brak migracji komórek pochodzących z grzebienia nerwowego . Mechanizm odwrotny (volvulus i atrezja wtórne do HD) nie jest wykluczony . Inną hipotezą byłoby, że zaburzenia motoryczne wywołane przez HD sprzyjają wypadkom volvulusa na wspólnej krezce, która w stanie izolowanym pozostawałaby bezobjawowa. Chociaż odnotowano kilka przypadków pediatrycznych, nie znaleźliśmy dorosłych przypadków takiego związku w naszym przeglądzie literatury francuskiej i Angielskiej.