Mutacja genu protrombiny / arkusze informacyjne

mutacja genu protrombiny

mutacja genu protrombiny to zmiana w genie, który kontroluje białko krzepnięcia krwi, które krąży we krwi, zwane protrombiną. Ta szczególna zmiana genów prowadzi do wzrostu poziomu tego białka we krwi.

jak doszło do mutacji genu protrombiny?

mutacja genu protrombiny jest chorobą dziedziczną (tzn. po rodzicach). Odziedziczyliśmy po jednej kopii każdego genu od każdego z naszych rodziców. Jeden (lub obaj) rodzice przeszli mutację genu protrombiny na Ciebie i możesz przekazać chorobę swoim dzieciom.

jak często występuje mutacja genu protrombiny?

mutacja genu protrombiny jest stosunkowo częsta-występuje u około 1 na 50 osób w Australii. Mutacja ta występuje częściej niż wiele innych zmian genowych (mutacji). Ponieważ mutacja jest bardzo powszechna, sugerowano, że istnieje pewna „korzyść” z mutacji genu protrombiny.

jakie są główne problemy z mutacją genu protrombiny?

głównym problemem związanym z mutacją genu protrombiny jest zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi. Skrzepy krwi mogą wystąpić w naczyniach krwionośnych i czasami mogą podróżować do różnych części ciała, w tym do płuc. Mutacja genu protrombiny zwiększa ryzyko powstania zakrzepu krwi. Jeśli masz jedną kopię mutacji genu protrombiny (nazywaną również heterozygotą dla tego genu), jesteś około 3 razy bardziej narażony na rozwój zakrzepu krwi w porównaniu do osoby w twoim wieku, która nie ma tej zmiany genu

Czy dostanę zakrzepu, ponieważ mam tę mutację?

większość osób z jedną kopią mutacji genu protrombiny nie rozwija skrzepów krwi.

skrzepy krwi zwykle rozwijają się tylko wtedy, gdy istnieją inne „czynniki ryzyka” zakrzepów krwi. Skrzepy krwi rozwijają się, gdy zmniejsza się krążenie krwi (np. po długich lotach, po operacji itp.) lub u osób z innymi poważnymi schorzeniami, takimi jak rak lub niewydolność serca.

co ze stosowaniem doustnych tabletek antykoncepcyjnych?

stosowanie pigułki może zwiększyć ryzyko wystąpienia zakrzepu krwi. Kobiety w pigułce mają około 3-4 razy zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepu krwi w porównaniu do innych kobiet, które nie są na pigułce. Jeśli kobieta ma również jedną kopię mutacji genu protrombiny, ryzyko to wzrasta do około 16 razy większe niż ryzyko wystąpienia skrzepu w pigułce. Ryzyko to wydaje się wysokie, ale skrzepy są nadal stosunkowo rzadkie we Wspólnocie.

czy są jakieś korzyści z mutacji genu protrombiny?

ponieważ ludzie z mutacją genu protrombiny mają krew, która łatwiej się skrzepnie, sugerowano, że może to być korzystne w czasie krwawienia (np. podczas miesiączki lub po porodzie). Jest to tylko teoria i nie było żadnych badań potwierdzających tę teorię.

czy jest jakieś leczenie mutacji genu protrombiny?

obecnie nie ma możliwości leczenia w celu zmiany genów. Większość osób z mutacją genu protrombiny nie wymaga żadnego leczenia, ale musi być ostrożna w czasach, gdy ryzyko powstania zakrzepu może być zwiększone (np. po operacji, podczas długich lotów itp.). . Czasami ludzie z mutacją genu protrombiny mogą potrzebować iść na leki rozrzedzające krew, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi. Będzie to zależeć od wielu innych czynników, w tym historii skrzepów w przeszłości lub historii rodzinnej skrzepów krwi.

czy jest jeszcze coś, co powinienem zrobić, aby chronić siebie przed powstawaniem skrzepów krwi?

utrzymanie prawidłowej masy ciała, rzucenie palenia, aktywność fizyczna i kontrolowanie wszelkich innych schorzeń powinny również pomóc w ochronie przed wystąpieniem skrzepów krwi. Należy poinformować lekarza lub chirurga, że masz mutację genu protrombiny przed operacjami lub przedłużonymi okresami leżenia w łóżku.

czy moja rodzina powinna być zbadana pod kątem mutacji genu protrombiny?

badanie jest łatwe – wystarczy wykonać proste badanie krwi. Większość ludzi uważa, że testowanie jest dobrym pomysłem, ale ty i twoja rodzina powinniście dokładnie przemyśleć testowanie na obecność mutacji genu protrombiny. Mogą wystąpić pewne zmiany w ubezpieczeniach zdrowotnych i na życie. Skrzepy u dzieci są bardzo rzadkie, więc prawdopodobnie najlepiej jest poczekać, aż dzieci są starsze (zwykle w późnych nastolatków) i może zdecydować, czy chcą wykonać badanie.