syrop klonowy choroba moczu, Typ 1B (Bckdhb)
syrop klonowy choroba moczu, Typ 1B jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem, które jest spowodowane przez patogenne warianty genu BCKDHB. Chociaż występuje w różnych grupach etnicznych na całym świecie, jest bardziej rozpowszechniony u osób żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego z powodu obecności mutacji założyciela. Istnieje kilka różnych prezentacji choroby moczu syropu klonowego, ale najczęstszą i najcięższą jest klasyczna prezentacja infantylna. Dotknięte niemowlęta nie mogą rozkładać niektórych aminokwasów, a nagromadzenie toksycznych metabolitów występuje i nadaje mocz słodki zapach. Bez interwencji dotknięte niemowlęta doświadczą wymiotów i letargu oraz rozwiną drgawki i ruchy ataksyjne. Nieleczona choroba może prowadzić do śpiączki i zgonu w ciągu pierwszych tygodni życia. Chociaż leczenie dietetyczne choroby jest możliwe, wynik jest nieprzewidywalny i znaczna część osób dotkniętych chorobą jest upośledzona umysłowo lub doświadczają powikłań neurologicznych. U niektórych pacjentów może wystąpić późniejszy początek objawów, ale choroba może nadal powodować uszkodzenie mózgu lub śmierć. Obecnie nie można przewidzieć ciężkości choroby na podstawie genotypu.
informacje na temat częstotliwości nośnej i ryzyka rezydualnego znajdują się w tabeli ryzyka rezydualnego.