portalul pentru boli rare și medicamente orfane

vârsta medie la debutul simptomelor este de 30-50 de ani. În unele cazuri, simptomele încep înainte de vârsta de 20 de ani cu tulburări de comportament și dificultăți de învățare la școală (boala Huntington juvenilă, JHD; vezi acest termen). Semnul clasic este Coreea care se răspândește treptat la toți mușchii. Alte mișcări nedorite includ ticuri, comparabile cu cele observate în sindromul Tourette (vezi acest termen), dar acestea sunt destul de rare. Semnele cerebeloase pot apărea sporadic, similar cu prezența hipo – și hipermetriei. Distonia (de exemplu, torticolis) poate fi primul semn motor în boala Huntington. Alte caracteristici mai puțin cunoscute, dar predominante și adesea debilitante ale HD includ pierderea neintenționată în greutate, tulburările de somn și ritmul circadian și disfuncția sistemului nervos autonom. Disartria și disfagia devin foarte proeminente în cursul bolii. Vorbirea și înghițirea devin treptat mai problematice, ducând la sufocare în orice moment la unii pacienți. Toți pacienții dezvoltă hipokinezie și rigiditate care duc la bradikinezie și akinezie severă. Toate procesele psihomotorii devin grav afectate. De asemenea, pacienții suferă de declin cognitiv. Simptomele psihiatrice sunt foarte frecvente în stadiul incipient al bolii, adesea înainte de apariția simptomelor motorii. Procentul pacienților cu semne psihiatrice, cum ar fi stima de sine scăzută, sentimente de vinovăție, anxietate și apatie, variază între 33% și 76%. Suicidul apare mai frecvent la pacienții simptomatici precoce și, de asemenea, la purtătorii de gene premanifestați. Perioadele cele mai riscante pentru sinucidere sunt în jurul timpului testului genetic și când independența începe să se diminueze.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.

More: