a ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszereinek portálja

az átlagos életkor a tünetek megjelenésekor 30-50 év. Egyes esetekben a tünetek 20 éves kor előtt kezdődnek viselkedési zavarokkal és tanulási nehézségekkel az iskolában (fiatalkori Huntington-kór, JHD; lásd ezt a kifejezést). A klasszikus jel a chorea, amely fokozatosan terjed az összes izomra. Egyéb nem kívánt mozgások közé tartoznak a Tic-ek, amelyek hasonlóak a Tourette-szindrómához (lásd ezt a kifejezést), de ezek meglehetősen ritkák. A cerebelláris jelek szórványosan jelentkezhetnek, hasonlóan a hypo – és hypermetria jelenlétéhez. Torticollis) lehet az első motoros jel a Huntington-kórban. A HD egyéb kevésbé ismert, de elterjedt és gyakran gyengítő jellemzői közé tartozik a nem szándékos fogyás, az alvás – és cirkadián ritmuszavarok és az autonóm idegrendszer diszfunkciója. A Dysarthria és a dysphagia a betegség folyamán nagyon hangsúlyossá válik. A beszéd és a nyelés fokozatosan problémásabbá válik, ami egyes betegeknél bármikor fulladáshoz vezet. Minden betegnél hypokinesia és merevség alakul ki, ami bradykinesiához és súlyos akinesiához vezet. Minden pszichomotoros folyamat súlyosan károsodik. A betegek kognitív hanyatlást is tapasztalnak. A pszichiátriai tünetek nagyon gyakoriak a betegség korai szakaszában, gyakran a motoros tünetek megjelenése előtt. A pszichiátriai tünetekkel, például alacsony önértékeléssel, bűntudattal, szorongással és apátiával rendelkező betegek aránya 33% és 76% között változik. Az öngyilkosság gyakrabban fordul elő a korai tünetekkel járó betegeknél, valamint a premanifest génhordozóknál. Az öngyilkosság legkockázatosabb időszakai a génteszt ideje körül vannak, és amikor a függetlenség csökkenni kezd.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.

More: