Autossómica Dominante
hereditariedade Autossómica dominante refere-se a condições genéticas que ocorrem quando uma mutação está presente em uma cópia de um determinado gene (i.é., a pessoa é heterozigótico).3
exemplo clínico: Hereditary Breast / Ovarian Cancer Syndrome associated with pathogenic variants in BRCA1, BRCA2, and PALB2 is a common example of an autosomal dominant genetic disorder.
Hereditariedade Autossómica Dominante Gráfico
Autossômica Recessiva
hereditariedade Autossómica recessiva refere-se a condições genéticas que ocorrem apenas quando as mutações estão presentes em ambas as cópias de um determinado gene (i.é., a pessoa é homozigoto para a mutação, ou que apresenta duas mutações diferentes do mesmo gene, um estado conhecido como composto de heterozigosidade).3
ilustração recessiva
herança dominante associada a X
herança dominante associada a X refere-se a condições genéticas associadas a mutações nos genes no cromossoma X.3
exemplo: Uma única cópia da mutação é suficiente para causar a doença em ambos os machos (que têm um cromossomo X) e fêmeas (que têm dois cromossomos X). Em algumas condições, a ausência de um gene funcional resulta na morte de machos afetados.3
hereditariedade recessiva associada a X
hereditariedade recessiva associada a X refere-se a condições genéticas associadas a mutações em genes no cromossoma X.3
exemplo: um macho portador de tal mutação será afetado, porque ele carrega apenas um cromossomo X. Uma fêmea que carrega uma mutação num gene, com um gene normal no outro cromossoma X, não é geralmente afectada.3
Mitocondrial
Mitocôndrias fazer a maior parte da energia para a célula e ter o seu próprio material genético, que é diferente do material genético encontrado no núcleo. O ADN mitocondrial é o pequeno cromossoma circular encontrado no interior das mitocôndrias. As mitocôndrias, e assim o DNA mitocondrial, são passadas da mãe para a descendência.2,4
ilustração do ADN mitocondrial
Subcategoria – história familiar
Pedigree
uma ilustração gráfica da história familiar.2
exemplo: o pedigree mostra as relações entre os membros da família e indica quais indivíduos expressam ou silenciosamente carregam o traço em questão.4
ilustração Genealógica
Proband
um proband é um indivíduo em estudo ou notificado. Um proband é geralmente o primeiro indivíduo afetado em uma família que traz uma desordem genética para a atenção da comunidade médica.4