Pediatria Clínica e pesquisa

ponte Nasal deprimida na prática ortopédica Pediátrica: uma revisão

depressões da ponte nasal pode ser localizada no osso, cartilagem ou ambos. Estes últimos são os casos mais graves que constituem a deformidade do nariz de sela, o que pode levar a várias consequências funcionais graves. Um dorsum nasal gravemente deprimido é geralmente secundário a trauma ou infecção. Em crianças também pode ser causada por uma infinidade de fatores genéticos ou ambientais. Uma grande variedade de doenças congênitas ou síndromes, defeitos de nascença, tais como a síndrome do álcool fetal, e doenças infecciosas, tais como sífilis congênita podem ser incluídos nos fatores patogenéticos. O mais comumente encontrado congênitas, síndromes com uma ponte nasal deprimida no ortopédico pediátrico prática são a displasia cleidocranial, crianças com atraso do desenvolvimento neurológico, a acondroplasia, Conradi-Hünermann-Happle síndrome de Cornelia de Lange síndrome, na osteogênese imperfeita e síndrome de Klippel-Feil síndrome.

a avaliação e gestão de doentes com uma ponte nasal deprimida requer uma equipa multidisciplinar. O cirurgião ortopédico pediátrico geralmente não está envolvido no tratamento primário destas crianças. No entanto, ele pode ser útil para fazer uma consulta precoce, indicando um sinal clínico não diagnosticado, para estabelecer um diagnóstico sindrômico e também pode estar envolvido no tratamento de distúrbios ósseos coexistentes.

Review

The depth of the nasal bridge is avauated from the profile view. A gravidade da depressão da ponte nasal, bem como os achados clínicos associados podem variar consideravelmente. Nas formas leves o defeito causa principalmente problemas estéticos, enquanto nos casos mais avançados obstrução grave das vias aéreas e incapacidade de se alimentar pode ocorrer. As características de uma criança são menos desenvolvidas no nascimento, e com o desenvolvimento a ponte do nariz é provável que adquira uma aparência mais normal. A depressão da sela da ponte nasal é uma das deformações nasais mais comuns que mostram graus variados de gravidade. Descreve o perfil nasal que se assemelha a uma sela. Pode ser relativo ou verdadeiro. Relativo é quando há uma formação hump ou projeção excessiva da ponta nasal ou ambos. Na verdadeira deformidade da sela, há uma perda real de tecidos ao longo da linha nasal dorsal. A deformidade do nariz de sela pode ocorrer como resultado de trauma no nariz (trauma craniofacial, lesões-o nariz do pugilista) ou como uma complicação da cirurgia nasal. Pode também ser causada por infecções específicas, tais como sífilis, tuberculose, lepra, leishmaniose e outras infecções supurativas não específicas. Em alguns casos, o nariz de sela desenvolve-se a partir de inflamação nasal crónica causada por doenças como a poliquondrite recidivante e a granulomatose com poliangiite (granulomatose de Wegener). O uso Habitual de cocaína ou a inalação de outras drogas pode causar deformidade no nariz de sela. Uma vez que estas deformidades também podem surgir sem uma causa precipitante evidente, elas podem representar um dilema de diagnóstico. A deformação progressiva do nariz de sela também pode ser devido à sarcoidose e invasão do tumor.

a ponte nasal congénita baixa ou a deformidade do nariz de sela é uma ocorrência rara na prática ortopédica pediátrica. A definição indica que a deformidade está presente no nascimento. As causas podem incluir um defeito de nascença, como a síndrome fetal do álcool, doenças infecciosas, como a sífilis congênita, e doenças hereditárias, tais como a ectodermal displasias, anomalias congênitas, devido ao nariz subdesenvolvimento e congênitas, síndromes, tais como Disostose cleidocranial, síndrome de Williams, síndrome de Down, a Acondroplasia, Conradi-Hünermann-Happle síndrome de Cornelia de Lange síndrome, Osteogênese imperfeita e síndrome de Klippel-Feil síndrome. Estudos para detectar anomalias genéticas ou outros problemas de saúde podem incluir raios-x para estimar a estrutura do nariz da criança, testes cromossômicos para detectar anomalias genéticas e testes sanguíneos para verificar o nível de enzimas e marcadores inflamatórios .

defeitos à nascença

síndrome do álcool Fetal indica uma grande variedade de defeitos à nascença associados ao uso de álcool durante o primeiro trimestre de gravidez. Pode ser complicado pelo sistema nervoso ou problemas comportamentais, anormalidades faciais, tais como uma ponte nasal deprimida, deficiências de crescimento e deficiências de aprendizagem. O álcool é o Noxa teratogénico mais frequente e mais importante para o embrião e o feto .

doenças infecciosas

a sífilis congénita é uma infecção grave e potencialmente fatal em lactentes causada por Treponema pallidum transmitida pela mãe infectada ao seu bebé quase exclusivamente através da barreira placentária após o quarto mês de gravidez. As infecções perinatais são menos frequentes e as infecções pós-natais são apenas excepcionalmente encontradas. Os sintomas de sífilis congênita podem ser divididos em pré-natal (sífilis materno-fetalis), neonatal, e raramente visto pós-natal. Bebês nascidos com sífilis congênita frequentemente não têm ponte com o nariz e pneumonia congênita grave. Problemas de saúde associados podem incluir cegueira, surdez, problemas neurológicos e as manifestações esqueléticas, incluindo periostite, osteíte, metafisário alterações (Figura 1), pseudoparalysis, fraturas patológicas, envolvimento conjunto e dactylitis. A penicilina é o único antibiótico de valor comprovado para o tratamento da sífilis congênita .

doenças hereditárias

devido à deformação do nariz de sela e Cataratas bilaterais todos os doentes suspeitos de sífilis congénita devem ser investigados por defeitos oculares ou auditivos, o que confirmaria o diagnóstico de displasia ectodérmica. Displasias ectodérmicas são um grupo grande e complexo de distúrbios hereditários caracterizados por um desenvolvimento ectodérmico e mesodérmico deficiente. A obstrução Nasal devido à presença de crosta nasal, perda auditiva e rouquidão da garganta são os sintomas mais representados .

anomalias congénitas do nariz incluem um largo espectro de defeitos, sendo um resultado de anomalias no processo de desenvolvimento. Estas condições variam de de deformações parciais do nariz, tais como ausência isolada dos ossos nasais, ausência da columela, ausência da cartilagem septal ou cartilagem alae, através da aplasia hemi do nariz a ausência completa do nariz (arhinia) .

síndromes congénitas

a ponte nasal pode estar deprimida, ou ficar mais profunda na face do que o normal, em várias síndromes de craniossinostose e displasias esqueléticas. As displasias esqueléticas congênitas mais comuns que podem estar associadas a uma ponte nasal baixa na prática ortopédica pediátrica são:

1. A displasia cleidocraniana é uma doença óssea e dentária bem definida, com resultados clínicos característicos e herança autossómica dominante. Os principais indicadores da doença incluem hipoplasia ou aplasia dos ossos claviculares. A bilateralidade é a regra, mas nem sempre o caso (Figura 2). O segmento em falta pode ser representado por pseudartrose fibrosa ou por um cabo ou cabo fibroso. O crescimento Craniofacial é afetado de muitas maneiras e pode incluir uma ponte nasal deprimida. A gaiola torácica é pequena e tem a forma de sino com costelas curtas e oblíquas. A pélvis está invariavelmente envolvida e apresenta mudanças características. Uma anormalidade relativamente constante é a presença de epifisas proximais e distais no segundo metacarpo e metatarso levando a um crescimento excessivo e comprimento. Todos os outros ossos das mãos e pés, especialmente as falanges distais e as falanges médias do segundo e quinto dedos são invulgarmente curtas. A altura Final é significativamente reduzida. A pseudartrose congênita da clavícula está provavelmente entre as condições mais comuns a serem diferenciadas. Foi inicialmente descrita em associação com displasia cleidocraniana. Na grande maioria dos casos, o envolvimento é unilateral, com uma marcada predominância do lado direito. Os casos são esporádicos e não há outro envolvimento ósseo .

2. O atraso no desenvolvimento neurológico e as características faciais dismórficas requerem uma avaliação completa e testes de diagnóstico extensos em crianças (Figura 3). A) síndrome de Williams é um distúrbio do desenvolvimento causado por uma deleção hemizigótica contígua do gene no cromossomo 7q11.23. É caracterizada por características faciais distintas, doença cardíaca congênita, atraso mental e uma personalidade gregária. Também pode ser complicado por deformidades ósseas como um nariz deprimido . B) síndrome de Down, também conhecida como trisomia 21, é a anomalia cromossômica mais comum entre os recém-nascidos vivos que chegam a 1 em 700 nascimentos. É tipicamente associado a atrasos de crescimento físico, características faciais e deficiência intelectual ligeira a moderada. É caracterizada por uma variedade de características dismórficas e condições médicas. O primeiro inclui um pequeno queixo, olhos inclinados, mau tom muscular, uma ponte nasal plana, uma única dobra da palma, e uma língua saliente devido a uma boca pequena e língua relativamente grande. Estes últimos incluem função imunitária pobre, deficiência cardíaca congênita, instabilidade atlantoaxial, epilepsia, leucemia, doenças da tiróide, e distúrbios mentais. As crianças com síndrome de Down apresentam um risco aumentado de afecções do ouvido e da garganta, tais como otite refractária, disfunção do tubo eustáquico, laringomalácia, estenose traqueal, apneia obstrutiva do sono, perda de audição, bem como deficiências vocais e articulatórias .

3. A Achondroplasia é uma doença genética óssea humana da placa de crescimento e é a forma mais comum de estatura curta desproporcional hereditária. É herdada como uma doença autossômica dominante com penetração essencialmente completa. Destes, a maioria tem as mesmas mutações pontuais no gene para o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos, que é um regulador negativo do crescimento ósseo. As características clínicas e radiológicas da achondroplasia podem ser facilmente identificadas; elas incluem estatura desproporcional curta com encurtamento rizomélico, hiperlordose lombar e uma configuração tridente da mão. A Achondroplasia é também de interesse dentário devido às suas características craniofaciais características que incluem macrocefalia relativa com peito frontal (testa proeminente ou saliente com uma ponte nasal deprimida), hipoplasia da face média e hipoplasia maxilar (figura 4a e figura 4b). A maioria dos achondroplastos tem uma inteligência normal, mas muitas complicações sociais e médicas podem comprometer uma vida plena e produtiva. Algumas delas têm graves consequências para a saúde relacionadas com hidrocefalia, compressão de junção craniocervical, ou obstrução das vias aéreas superiores .

4. A síndrome de Conradi-Hünermann-Happle é caracterizada pela face dismórfica com ponte nasal deprimida, manifestações cutâneas, defeitos cardíacos, Cataratas, hipotonia, estatura curta, cifoscoliose, coxa vara, instabilidade cervical superior e calcificações pontiagudas dentro das epífises. Condrodesplasia Punctata (CDP) é uma displasia esquelética congênita rara e heterogênea, caracterizada por depósitos de cálcio pontuados ou pontuados em cartilagem observados em radiogramas neonatais (Figura 5). Uma série de doenças metabólicas inatas estão associadas com CDP, incluindo a disfunção de biossíntese peroxisómica e colesterol e outros erros inatos do metabolismo, tais como: mucolipidose tipo II, mucopolisacaridose tipo III, gangliosidose GM1. A CDP pode ser vista em várias doenças e síndromes como Turner, Zellweger, trisomy 21, trisomy 18, FAS e após a ingestão de varfarina ou fenitoína durante a gravidez. A transmissão hereditária pode ser do tipo autossômico dominante, do tipo autossômico recessivo, do tipo dominante ligado a X, do tipo recessivo ligado a X com eliminação do braço curto terminal ou duplicação do braço curto do cromossomo 16 .

5. A síndrome de Cornelia De Lange é uma doença genética que pode levar a várias alterações. Esta doença afeta o desenvolvimento físico e neuropsiquiátrico. As várias anormalidades incluem dismorfia facial (sobrancelhas arqueadas, sinofrias, ponte nasal deprimida, philtrum longo, ângulos invertidos da boca), malformações da extremidade superior, hirsutismo, defeitos cardíacos e alterações gastrointestinais. A síndrome clássica de Lange apresenta uma face marcante, crescimento pronunciado e atraso mental, e deficiências variáveis nos membros (figura 6a e figura 6b). Nos últimos cinco anos, foi definida uma variante ligeira, com atraso psicomotor menos significativo, deficiência de crescimento pré e pós – natal menos marcada e uma associação pouco frequente com malformações importantes, embora possam estar presentes anomalias ligeiras nos membros .

6. Osteogénese Imperfecta (OI) ou doença óssea quebradiça é uma doença hereditária rara da síntese de colagénio tipo 1 com uma tríade de características clínicas, incluindo fracturas múltiplas, esclera azul e perda auditiva condutiva. Apresenta uma grande variação na aparência e gravidade. As formas mais severas levam à morte precoce. As características clínicas, tais como a frequência das fracturas, as deformações ósseas longas (figura 7a), a força muscular ou problemas extrasqueletais, variam muito. Algumas características são dependentes da idade. A classificação inicial por Looser descreveu dois tipos: OI congenita e OI tarda. A Sillence e os colegas descreveram 4 tipos da doença, tendo em conta as características fenotípicas e o modo de herança. A tonalidade escleral é um sinal importante que distingue 2 grandes grupos de pacientes, aqueles com e aqueles sem sclera azul, com OI não letal. Os indivíduos com OI tipo I (figura 7b) têm escleroses distintamente azuis que permanecem intensamente azuis ao longo da vida. Em OI tipo III e OI tipo IV os esclerosos também podem ser azuis no nascimento e durante a infância, mas a intensidade desaparece com o tempo tal que estes indivíduos têm escleroses de tom normal por adolescência e vida adulta. Em crianças com as formas não letais mais graves de Osteogénese Imperfeita podem ser encontradas anomalias craniofaciais e dentárias graves, embora sejam poucos os casos notificados de doentes com OI tratados com rinoplastia .

7. A síndrome de Klippel-Feil pode estar associada a anomalias ósseas e viscerais. Apresenta normalmente uma tríade clínica, incluindo um pescoço inclinado curto, uma linha de cabelo posterior baixa e a perda do movimento cervical. É caracterizada pela fusão de pelo menos duas vértebras cervicais. Uma síndrome do álcool fetal não reconhecida tem sido questionada na patogênese, embora as duas síndromes sejam entidades distintas. Uma variedade de anomalias craniofaciais, incluindo uma ponte nasal deprimida (Figura 8), pode ocorrer, em associação com a síndrome, ampliando seu espectro clínico .A ponte nasal deprimida é uma condição rara e provavelmente subestimada nos recém-nascidos. Pode ser devido a uma grande variedade de transtornos com fenótipo e genótipo completamente diferentes. A via patogênica na causa da anomalia específica é completamente diferente em cada desordem. A consulta pediátrica através de uma consulta precoce é essencial para uma identificação precoce bem sucedida, diagnóstico imediato e terapia de crianças com uma ponte nasal deprimida ou uma deformidade na sela devido a defeitos de nascença, doenças infecciosas, doenças hereditárias e síndromes congênitas.

Declaração de conflito de interesses

o autor certifica que ele não tem associações comerciais (tais como consultorias, propriedade de ações, juros de capital, acordos de patente/licenciamento, etc) que possam colocar um conflito de interesses em conexão com o artigo submetido. O autor não recebeu apoio financeiro para este estudo.

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