Discussão
Miosite ossificans progressiva é uma rara doença autossómica dominante, herdada como um traço com expressão variável e a penetrância completa. É clinicamente caracterizado por duas características principais, anomalias dos grandes dedos dos pés e polegares e ossificação ectópica progressiva dos tecidos moles causando limitação dos movimentos. Um estudo para identificar o gene responsável pela doença concluiu que existe uma ligação específica à região 2q23-24 do cromossoma 2 para o tipo clássico da doença.No entanto, diferentes estudos sugeriram diferentes genes responsáveis pela doença. Exemplos destes genes incluem 4q27-31 e 17q21-22.2, 6 a ossificação heterotópica em tecidos moles foi examinada e encontrada como sendo de osso normal por todos os meios.A patogénese da formação óssea ectópica é desconhecida, mas a superprodução da proteína morfogenética óssea-4 nas células da lesão e nas células linfocíticas é referida como um dos factores.6
embora a idade média de início da doença seja de cerca de 5 anos, 6 a criança afectada pode ser notada após o nascimento como tendo curta (macrodactylia com hipoplasia ou sinostose das falanges) e grandes dedos deformados (deformidade Valgus, Fig. 1) que ocorre na maioria dos casos de miosite ossificans progressiva. Isso foi notado pelos pais do paciente durante a infância. Desde o nascimento até a adolescência, o paciente experimenta espontaneamente inchaços de tecidos moles, que são geralmente dolorosos.Estes sintomas são geralmente a apresentação inicial do paciente e pode haver erupções após trauma. Alguns casos apresentam-se intensamente com torcicolo agudo e massa dolorosa no esternocleidomastóide.6 na maioria dos casos, começa no pescoço progredindo para baixo para afetar as regiões torácica e lombar, e, em seguida, os membros.O Esternocleidomastóide é frequentemente o local inicial de envolvimento, progride para a cintura do ombro, braços superiores, coluna e pélvis. O resultado final é a ligação entre as extremidades e o tronco, entre as costelas e entre o tórax e a pélvis, com restrição grave do movimento.No final, os doentes afectados desenvolvem pontes entre as extremidades e o tronco, entre as costelas e entre o tórax e a pélvis, com restrição grave do movimento.3 como foi o caso em nosso paciente, a escoliose é o resultado final desta ossificação heterotópica que ocorre mais de um lado.Apesar de, geralmente, os pulmões não são afetados diretamente pela doença, infecções recorrentes e atelectase geralmente ocorrem devido à restrição da expansão do peito secundária à progressão da doença.8 pacientes afetados geralmente tornam-se dependentes e confinados à cadeira de rodas ou cama na segunda década de sua vida, como resultado da anquilose de todas as principais articulações do esqueleto axial e apendicular.2 no entanto, muitos pacientes sobreviveram até aos 60 anos e mais.Muitos pacientes foram relatados como tendo perda auditiva condutiva devido à fusão dos ossículos auriculares.O prognóstico é geralmente pior se as articulações temporomandibulares são afetadas. A restrição do movimento da mandíbula limita a capacidade do paciente para comer e às vezes os pacientes só podem tomar fluidos por via oral.10,11
Miosite ossificans progressiva, geralmente, é um diagnóstico clínico, que é baseado na presença de anomalias congênitas dos pés, progressiva heterotopic ossificação e o clássico padrão de progressão da doença. As biópsias não são recomendadas para o diagnóstico porque podem piorar a ossificação no local, e o diagnóstico pode ser confundido com doenças malignas ósseas como fibrosarcoma.11
radiografias simples e tomografia computadorizada podem desempenhar um papel na confirmação do diagnóstico e na avaliação da sua extensão. Nos filmes simples podem ser observados achados característicos, incluindo os grandes dedos deformados encurtados, com ou sem ausência de falange, calcificações ectópicas dentro de tecidos moles, pescoços femorais curtos pseudo-exostoses e esporão calcaneal proeminente. A ponte ossosa entre o esqueleto axial e apendicular pode ser vista em estágios avançados. As lesões podem ser detectadas ainda mais cedo pelo exame ósseo utilizando citrato de gálio 67 e agentes difosfonatos Tc-99 em vez de radiografias simples.10
para além de proporcionar uma localização anatómica precisa das lesões, a tomografia computadorizada (CT) pode também fornecer informações valiosas sobre a extensão da doença nos estágios pré-osseosos, que podem manifestar-se como inchaço e edema dos planos de fáscia muscular e feixes musculares.6
a IRM tem um papel a desempenhar na realização do diagnóstico na fase inicial (Fase preóstica). As lesões preósticas geralmente têm baixa intensidade de sinal em imagens ponderadas em T1 e alta intensidade de sinal em imagens ponderadas em T2. Feixes musculares adjacentes geralmente mostram alta intensidade de sinal em imagens ponderadas pelo T2, provavelmente como mudanças secundárias.6
muitas abordagens foram tentadas para tratar esta doença. Não houve uma abordagem específica que mostrasse resultados promissores.2,10 uma das abordagens mais eficazes é a prevenção do trauma por todos os meios, porque o trauma é considerado como uma causa de erupções. Devem ser evitadas quedas e lesões diferentes. Mesmo as vacinas intramusculares não devem ser administradas aos doentes.2 muitos testes de diferentes medicamentos foram feitos, e até agora nenhuma evidência de sua eficácia.Foram tentados corticosteróides, fármacos anti-inflamatórios não esteróides, leucotrienos e inibidores da Cox-2.2,10 alguns estudos sugeriram o uso de doses elevadas de bifosfonato (Etidronato) que mostraram bons resultados devido ao seu efeito potencial na inibição da mineralização da cartilagem recém-formada. No entanto, deve-se considerar também os seus efeitos secundários quando administrados em doses elevadas, uma vez que a sua acção incluirá as partes não afectadas do esqueleto, resultando em osteomalácia. Outro medicamento do grupo aminobisfosfonato, chamado Pamidronato, foi pensado para ter resultados promissores, uma vez que é mais potente em comparação com o Etidronato. O principal papel dos bifosfonatos e corticosteróides é no tratamento de episódios agudos.2, 12 no entanto, a progressão da doença permanece inalterada.