distrofia musculară Oculofaringiană (OPMD) este o tulburare dominantă autosomală neobișnuită care a fost caracterizată prin progresie lentă. Boala neuromusculară este una dintre mai multe etiologii ale restricției volumului pulmonar din cauze extrinseci sau parenchimatoase și poate duce la hipertensiune pulmonară și insuficiență cardiacă dreaptă, care este în concordanță cu cor pulmonale. Aici descriem un caz al unui pacient cu OPMD cu cor pulmonale care a fost inversat folosind ventilație asistată mecanic.
<obiectiv de învățare: deși slăbiciunea musculară respiratorie este o cauză mai puțin frecventă a insuficienței respiratorii și o cauză rară a cor pulmonale, semnele fizice specifice pentru aceasta ar putea evoca acele afecțiuni respiratorii și cardiace grave, precum și boala neuromusculară subiacentă. Paradoxul Abdominal este cel mai caracteristic semn fizic al disfuncției diafragmei, principalul mușchi al respirației. Cu toate acestea, adesea nu este ușor să observați semnul, în special la pacienții cu boală neuromusculară.>