Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een soms autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door langzame progressie. Neuromusculaire ziekte is een van de verschillende etiologieën van longvolume beperking van extrinsieke of parenchymateuze oorzaken en kan leiden tot pulmonale hypertensie en rechtszijdig hartfalen, wat consistent is met cor pulmonale. Hier beschrijven we een geval van een OPMD-patiënt met cor pulmonale die werd omgekeerd met behulp van mechanisch ondersteunde ventilatie.
<leerdoelstelling: hoewel zwakte van de ademhalingsspieren een soms voorkomende oorzaak is van respiratoir falen en een zeldzame oorzaak van cor pulmonale, kunnen de specifieke fysieke tekenen ervoor deze ernstige ademhalings-en hartaandoeningen oproepen, evenals de onderliggende neuromusculaire ziekte. Abdominale paradox is het meest karakteristieke fysieke teken van disfunctie van het middenrif, de belangrijkste spier van de ademhaling. Het is echter vaak niet gemakkelijk om het teken op te merken, vooral bij patiënten met neuromusculaire ziekte.>