hypotalamisk hamartom (HH) är en sällsynt, godartad (icke-cancerös) tumör eller lesion som finns i hypotalamusområdet i hjärnan. Denna del av hjärnan styr många av de automatiska eller normala tillståndsfunktionerna, inklusive hunger, törst, kroppstemperatur, hjärtfrekvens, blodtryck och hormonreglering. Detta område i hjärnan är också involverat i hormonbalansen. HH beräknas förekomma hos ett av 200 000 barn över hela världen. Detta nummer är sannolikt underskattat på grund av den extrema svårigheten att diagnostisera.
- symptom
- orsaker
- diagnos
- behandling
- ytterligare resurser
det finns två typer av HH-klassificeringar:
- Intrahypothalamic (eller sessile) är oftare associerad med neurologiska problem och anfall. Det är också vanligt att barn med sittande HH upplever en signifikant minskning av beteende och kognitiva förmågor.
- Parahypothalamic (eller pedunculated) är vanligare associerad med äldre eller tidig pubertet och mindre med neurologiska problem eller epilepsi.
symptom
HH presenterar sig på många olika sätt. Från beteendeproblem till tidig pubertet varierar symtomen mycket i svårighetsgrad och form. För vissa kan effekterna av HH vara så subtila att de kan gå år utan att upptäckas. Medan symtom på HH varierar mycket, är den vanligaste indikatorn närvaron av gelastiska anfall.
- kramper: Gelastiska eller dacrystiska anfall (fokala anfall med skratt eller gråt). Andra anfallstyper såsom frånvaro, atonisk, tonisk eller tonisk-klonisk kan också förekomma.
- kognitiva försämringar, såsom minne eller uppmärksamhet
- episoder av raseri eller förändringar i humör
- tidig pubertet (tidig pubertet)
- Pallister-Hall syndrom
- andra underskott eller förseningar
orsaker
den exakta orsaken till HH är okänd, även om forskning tyder på att mutationer i GL13-genen kan ha en inverkan.
diagnos
HH har visat sig vara svårt att diagnostisera, och många barn går odiagnostiserade och utan korrekt behandling. En tidig diagnos är avgörande för att identifiera och uppnå framgångsrika behandlingsalternativ innan epileptisk aktivitet orsakar permanent skada på hjärnan. Diagnosen av HH är baserad på ett barns neurologiska symptom och radiografiska tester.
- symtom (neurologiska och fysiska)
- Mr
- EEG
behandling
medan de med HH vanligtvis inte svarar bra på medicinering, är kirurgiska alternativ lovande med många patienter som upplever ett anfallsfritt liv efter operationen. Behandlingen fokuserar på att helt eller delvis ta bort tumören eller lesionen från hjärnan. Under 2010 var Texas Children ’ s Hospital det första sjukhuset i världen som använde realtids MR-styrd termisk avbildning och laserteknik för att förstöra lesioner i hjärnan som orsakar anfall. Sedan dess har vi opererat mer än 140 patienter med epilepsi (från och med mars 2017) från hela världen för att ge dem ett säkert, mindre invasivt alternativ till kraniotomier. MR-styrd laserkirurgi riktar sig mot onormal vävnad med ljusets hastighet med extraordinär precision. Denna teknik förändrar ansiktet på epilepsibehandling, vilket ger ett minimalt invasivt och ofta livsförändrande alternativ för många epilepsipatienter. För närvarande är 93% av patienterna anfallsfria ett år efter att ha genomgått denna operation på Texas Children ’ s Hospital. Fördelarna med detta nya tillvägagångssätt – minskad risk och invasivitet – kan göra det möjligt för fler epilepsipatienter att betraktas som livskraftiga kirurgikandidater i framtiden.