tjänster

Screening för Downs syndrom i tidig graviditet

nukal translucensmätningen av detta foster är 6,5 mm vilket är över 95: e centilen.

varje par hoppas att de kommer att få ett friskt barn. För att hjälpa par i New South Wales minska risken för att få ett barn med funktionshinder, vi erbjuder ett screeningtest under graviditeten som du kan välja att ha om du vill.

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är ett tillstånd som resulterar i intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad och kan orsaka fysiska problem som hjärtfel eller svårigheter med syn och hörsel. Cirka 1 av 700 barn födda i New South Wales kommer att ha Downs syndrom. Alla kvinnor riskerar att få ett barn med Downs syndrom, även om denna risk ökar med kvinnans ålder.

Downs syndrom är en kromosomavvikelse. Det orsakas av att ha 3 snarare än 2 kopior av kromosom nummer 21.

vad innebär screening för Downs syndrom?

testet har två delar:

• 1. Ett blodprov från den gravida mammans arm.
• 2. Ultraljud.

det finns ingen risk för barnet från någon av dessa procedurer. Genom att kombinera resultaten från de två delarna av testet är det möjligt att identifiera om en gravid kvinna har ökad risk att få ett barn med Downs syndrom. I sig berättar testet inte om barnet har Downs syndrom eller inte. Det identifierar kvinnor som bör testas för att avgöra om deras barn har tillståndet.

Del 1

blodprovet, även känt som maternal serum screening test, mäter mängden av två olika proteiner som kallas PAPP-A och beta HCG som förekommer naturligt i moderns blod under graviditeten. En förändring i nivån av dessa proteiner kan indikera att det finns en ökad risk att barnet har Downs syndrom.

del 2

ultraljudet kan göras av en specialutbildad sonolog eller sonograf mellan 11, 5 och 14 veckors graviditet. Det utförs vanligtvis genom bukväggen men ibland är det nödvändigt att göra en intern (vaginal) skanning. Ultraljudet har inga kända skadliga effekter på mamman eller barnet. Ultraljudet möjliggör mätning av mängden vätska i huden på baksidan av barnets nacke. Denna mätning kallas en nackuppklarning.

alla barn i detta skede under graviditeten har lite vätska i detta område, men en baby med Downs syndrom eller annan kromosomavvikelse tenderar att ha mer vätska. Ultraljudet kontrollerar också för

• förekomsten av hjärtslag
• enkel eller multipel graviditet
• noggrann uppskattning av förfallodagen för barnet
• uteslutning av några andra avvikelser hos barnet.

när är testet gjort?

nuchal translucency test kan göras mellan 111/2 och 14 veckor av graviditeten (helst vid 12 veckor). För att få resultaten på ultraljudsdagen måste blodprovet tas minst några dagar före ultraljudet, helst vid 10 veckor.

hur exakt är testet?

genom att kombinera informationen om en kvinnas ålder, resultaten av blodprovet och nukal translucensmätningen kan testet identifiera cirka 9 av 10 graviditeter (90%) där barnet har Downs syndrom. Detta är mer exakt än varje test som görs av sig själv.

det är mycket viktigt att inse att detta test endast är för Downs syndrom och att ett resultat med låg risk inte säkerställer att barnet är fritt från andra möjliga fosterskador. Hur lång tid tar det för att få resultatet? De kombinerade resultaten av de två testerna kommer att finnas tillgängliga strax efter ultraljudsundersökningen.

hur lång tid tar det att få resultaten

de kombinerade resultaten av de två testerna kommer att finnas tillgängliga strax efter ultraljudsundersökningen.

vad händer om testet finner att mitt barn har en ökad risk för Downs syndrom?

1 av 20 kvinnor kommer att ha en ’ökad risk’ resultat. Detta betyder inte nödvändigtvis att det finns ett problem hos ditt ofödda barn. Det innebär att ytterligare tester bör övervägas för att se om det finns ett problem med ditt barn. I de flesta fall kommer detta att innebära en Chorionic Villus provtagning eller fostervattensprov och en 18 vecka scan.

vad händer om testet finner att mitt barn har en låg risk för Downs syndrom?

19 av 20 testade kvinnor kommer att ha ett resultat med låg risk. Detta innebär att risken för att få ett barn med Downs syndrom är mycket låg men betyder inte att det inte finns någon risk.

tar testet upp några andra fosterskador?

hjärtfel, skelettdefekter och andra kromosomavvikelser kan också misstänkas.

måste jag ha båda delarna av testet?

Nej, beslutet är ditt val helt, men kombinationen av de två testerna möjliggör ett mer exakt resultat.

har alla gravida kvinnor screeningtestet för Downs syndrom?

Nej. Beslutet om att testas eller inte är helt upp till dig. Här är några frågor du kanske vill tänka på innan du bestämmer dig för om du vill ha testet eller inte:

• på vilka sätt skulle Downs syndrom påverka mitt barn och min familj?
• vilka är chanserna för att mitt barn påverkas?
• skulle jag vilja veta i förväg om det finns ett problem med min bebis?
• skulle jag överväga uppsägning om barnet påverkades?
• testet identifierar inte alla graviditeter med Downs syndrom, spelar det någon roll?
• om jag testade med ”ökad risk” skulle jag överväga att ha ETT Chorioniskt Villusprov trots att det finns en 1 i
• 100 risk för missfall från detta test?

Hur kan jag få mer information om detta test?

du kan diskutera något av dessa problem med din läkare. Dessutom erbjuder vi en informations-och rådgivningstjänst angående detta test.

• mer detaljerad information om själva testet.
• hjälp för att förstå konsekvenserna av testet.
• hjälper till att tolka resultaten.