sindromul Angelman (AS) este o tulburare genetică care poate întârzia dezvoltarea și cauza probleme neurologice și convulsii. În prezent, nu există nici un remediu pentru AS. Medicamentul disponibil poate controla doar convulsiile și ar trebui să fie însoțit de terapie fizică, comunicativă și comportamentală pentru a gestiona alte simptome.
cercetarea genelor specifice care cauzează AS este în curs de desfășurare. Acest lucru ar putea duce la dezvoltarea de noi terapii concepute pentru a viza aceste gene. Exemple de cercetări în curs sunt descrise mai jos.
terapia genică
terapia genică implică furnizarea celulelor unui pacient cu o copie funcțională a unei gene care lipsește sau suferă mutații, tratând astfel cauza principală a bolii. În AS, aceasta este gena UBE3A.
fiecare are două copii ale fiecărei gene, una moștenită de la mamă și una de la tată. În mod normal, numai copia maternă a genei UBE3A este activă, în timp ce copia paternă este „tăcută”. Prin urmare, dacă există o ștergere sau o mutație în gena UBE3A moștenită de la mamă, copilul se dezvoltă ca.
Agilis bioterapeutics dezvoltă în prezent o terapie numită AGIL-AS, care își propune să livreze o copie funcțională a genei UBE3A creierului și măduvei spinării, în încercarea de a trata AS. Acest lucru s-ar face folosind un virus modificat numit virus adeno-asociat sau AAV ca vector. Un vector este un vehicul folosit pentru a transporta o genă în interiorul celulelor.
studiile efectuate pe modele de AS de șoarece au demonstrat că livrarea genei UBE3A direct către celulele nervoase folosind un vector AAV poate îmbunătăți problemele cognitive, cum ar fi învățarea. Aceste rezultate sunt publicate în revista științifică PLoS One.
AGIL-AS a primit denumirea de medicament orfan de către Administrația SUA pentru alimente și medicamente (FDA) în noiembrie 2015 și de către Comisia Europeană (ce) în mai 2016.
inhibitori de topoizomerază
un alt mecanism investigat pentru a restabili expresia genei UBE3A este prin activarea copiei paterne a genei. Un grup de cercetare de la Universitatea din Carolina de Nord, școala de Medicină a examinat medicamentele aprobate de FDA pentru alte afecțiuni ca potențiali candidați care ar putea reactiva gena UBE3A. Cu această abordare, au identificat un medicament utilizat în tratamentul cancerului numit inhibitor de topoizomerază 1 sau topotecan, care a reactivat cu succes gena UBE3A latentă într-un model de șoarece de AS. Aceste rezultate au fost publicate în prestigioasa revistă științifică Nature. Nu s-au efectuat încă studii clinice pentru a determina siguranța și eficacitatea topotecanului la pacienții cu AS.
minociclina
oamenii de știință au arătat că minociclina antibiotică are un efect asupra sistemului nervos și este benefică la pacienții cu diverse tulburări neurologice, inclusiv boala Alzheimer, Boala Parkinson și sindromul X fragil.
după aceasta, o echipă de cercetători de la Universitatea din Florida a efectuat un studiu pilot (NCT01531582) pentru a evalua dacă minociclina ar putea îmbunătăți simptomele cognitive și comportamentale ale AS. Rezultatele, publicate în revista științifică BMC Neurology, au sugerat că minociclina a fost bine tolerată la pacienții cu vârsta cuprinsă între 4 și 12 ani și părea să îmbunătățească comunicarea, controlul motor și înțelegerea. Sunt încă necesare studii suplimentare pe termen lung pentru a evalua pe deplin siguranța și beneficiile potențiale ale minociclinei în AS.
notă: Angelman sindromul News este strict un site de știri și informații despre boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.