Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine genetische Störung, die die Entwicklung verzögern und neurologische Probleme und Anfälle verursachen kann. Derzeit gibt es keine Heilung für AS. Die verfügbaren Medikamente können nur Anfälle kontrollieren und sollten von einer körperlichen, kommunikativen und Verhaltenstherapie begleitet werden, um andere Symptome zu behandeln.
Die Erforschung spezifischer Gene, die AS verursachen, ist im Gange. Dies könnte zur Entwicklung neuer Therapien führen, die auf diese Gene abzielen. Beispiele für laufende Forschung werden im Folgenden beschrieben.
Gentherapie
Bei der Gentherapie werden die Zellen eines Patienten mit einer funktionellen Kopie eines fehlenden oder mutierten Gens versorgt und somit die zugrunde liegende Ursache der Krankheit behandelt. In AS ist dies das UBE3A-Gen.
Jeder hat zwei Kopien jedes Gens, eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt. Normalerweise ist nur die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens aktiv, während die väterliche Kopie „zum Schweigen gebracht“ wird. Wenn daher eine Deletion oder eine Mutation im UBE3A-Gen vorliegt, die von der Mutter geerbt wurde, entwickelt sich das Kind als.
Agilis Biotherapeutics entwickelt derzeit eine Therapie namens AGIL-AS, die darauf abzielt, eine funktionelle Kopie des UBE3A-Gens an das Gehirn und das Rückenmark zu liefern, um AS zu behandeln. Dies würde unter Verwendung eines modifizierten Virus namens Adeno-assoziiertes Virus oder AAV als Vektor erfolgen. Ein Vektor ist ein Vehikel, das verwendet wird, um ein Gen in Zellen zu tragen.
Studien an Mausmodellen von AS haben gezeigt, dass die Abgabe des UBE3A-Gens direkt an die Nervenzellen unter Verwendung eines AAV-Vektors kognitive Probleme wie das Lernen verbessern kann. Diese Ergebnisse sind in der Fachzeitschrift PLoS One veröffentlicht.
AGIL-AS wurde im November 2015 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) und im Mai 2016 von der Europäischen Kommission (EC) als Orphan Drug eingestuft.
Topoisomerase-Inhibitoren
Ein weiterer Mechanismus zur Wiederherstellung der UBE3A-Genexpression wird untersucht, indem die väterliche Kopie des Gens aktiviert wird. Eine Forschungsgruppe an der University of North Carolina, School of Medicine gescreent Medikamente von der FDA für andere Bedingungen als potenzielle Kandidaten zugelassen, die das UBE3A-Gen reaktivieren könnte. Mit diesem Ansatz identifizierten sie ein Medikament zur Krebsbehandlung namens Topoisomerase-1-Inhibitor oder Topotecan, das das ruhende UBE3A-Gen in einem Mausmodell von AS erfolgreich reaktivierte. Diese Ergebnisse wurden in der renommierten Fachzeitschrift Nature veröffentlicht. Es wurden noch keine klinischen Studien durchgeführt, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Topotecan bei AS-Patienten zu bestimmen.
Minocyclin
Wissenschaftler haben gezeigt, dass das Antibiotikum Minocyclin eine Wirkung auf das Nervensystem hat und bei Patienten mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer, Parkinson und Fragile-X-Syndrom von Vorteil ist.
Anschließend führte ein Forscherteam der University of Florida eine Pilotstudie (NCT01531582) durch, um zu beurteilen, ob Minocyclin die kognitiven und Verhaltenssymptome von AS verbessern könnte. Die Ergebnisse, veröffentlicht in der Fachzeitschrift BMC Neurology, deuteten darauf hin, dass Minocyclin bei AS-Patienten im Alter von 4 bis 12 Jahren gut vertragen wurde und die Kommunikation, motorische Kontrolle und das Verständnis zu verbessern schien. Weitere Langzeitstudien sind noch erforderlich, um die Sicherheit und den potenziellen Nutzen von Minocyclin bei AS vollständig zu bewerten.
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