Angelman syndroom (AS) is een genetische aandoening die de ontwikkeling kan vertragen en neurologische problemen en aanvallen kan veroorzaken. Momenteel is er geen remedie voor AS. De beschikbare medicatie kan alleen controle aanvallen en moet worden begeleid door fysieke, communicatieve, en gedragstherapie om andere symptomen te beheren.
onderzoek naar specifieke genen die AS veroorzaken is aan de gang. Dit zou tot de ontwikkeling van nieuwe die therapieën leiden worden ontworpen om deze genen te richten. Voorbeelden van lopend onderzoek worden hieronder beschreven.
gentherapie
gentherapie houdt in dat de cellen van een patiënt worden voorzien van een functionele kopie van een ontbrekend of gemuteerd gen, waardoor de onderliggende oorzaak van de ziekte wordt behandeld. In AS is dit het UBE3A-gen.
iedereen heeft twee kopieën van elk gen, één geërfd van de moeder en één van de vader. Normaal gesproken is alleen de moederkopie van het UBE3A-gen actief, terwijl de vaderlijke kopie “tot zwijgen wordt gebracht”. Daarom, als er een deletie of een verandering in het UBE3A gen geërfd van de moeder is, ontwikkelt het kind zich als.Agilis Biotherapeutics ontwikkelt momenteel een therapie genaamd AGIL-AS, die tot doel heeft een functionele kopie van het UBE3A-gen aan de hersenen en het ruggenmerg te leveren in een poging AS te behandelen. Dit zou worden gedaan gebruikend een gewijzigd virus genoemd adeno-geassocieerd virus, of AAV als vector. Een vector is een voertuig dat wordt gebruikt om een gen in cellen te dragen.
studies in muismodellen van AS hebben aangetoond dat het rechtstreeks toedienen van het UBE3A-gen aan de zenuwcellen met behulp van een AAV-vector cognitieve problemen, zoals leren, kan verbeteren. Deze resultaten worden gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift PLoS One.AGIL-AS werd in November 2015 door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) en in Mei 2016 door de Europese Commissie (EC) aangewezen als weesgeneesmiddel.
Topo-Isomeraseremmers
een ander mechanisme dat wordt onderzocht om de UBE3A-genexpressie te herstellen, is door het activeren van de ouderlijke kopie van het gen. Een onderzoeksgroep aan de Universiteit van North Carolina, School Of Medicine gescreend drugs goedgekeurd door de FDA voor andere voorwaarden als potentiële kandidaten die het UBE3A gen kon reactiveren. Met deze benadering, identificeerden zij een drug die in kankerbehandeling wordt gebruikt genoemd topoisomerase 1 inhibitor of topotecan, die met succes het slapende UBE3A gen in een muismodel van zoals reactiveerde. Deze resultaten zijn gepubliceerd in het prestigieuze wetenschappelijke tijdschrift Nature. Er zijn nog geen klinische onderzoeken uitgevoerd om de veiligheid en werkzaamheid van topotecan bij AS-patiënten te bepalen.
Minocycline
wetenschappers hebben aangetoond dat het antibioticum minocycline een effect heeft op het zenuwstelsel en nuttig is bij patiënten met verschillende neurologische aandoeningen, waaronder de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Parkinson en het fragiele X-syndroom.Daarna voerde een team van onderzoekers aan de Universiteit van Florida een pilot trial (NCT01531582) uit om te beoordelen of minocycline de cognitieve en gedragssymptomen van AS kon verbeteren. De resultaten, gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift BMC Neurology, suggereerden dat minocycline goed werd verdragen bij patiënten in de leeftijd van 4 tot 12 jaar en leken de communicatie, motorische controle en begrip te verbeteren. Verdere langetermijnstudies zijn nog steeds nodig om de veiligheid en potentiële voordelen van minocycline in AS volledig te beoordelen.
opmerking: Angelman Syndrome News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.