Sindrome di Angelman (AS) è una malattia genetica che può ritardare lo sviluppo e causare problemi neurologici e convulsioni. Attualmente, non esiste una cura per AS. Il farmaco disponibile può controllare solo le convulsioni e dovrebbe essere accompagnato da terapia fisica, comunicativa e comportamentale per gestire altri sintomi.
La ricerca in geni specifici che causano AS è in corso. Questo potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie progettate per colpire questi geni. Esempi di ricerca in corso sono descritti di seguito.
Terapia genica
La terapia genica consiste nel fornire alle cellule di un paziente una copia funzionale di un gene mancante o mutato, trattando quindi la causa sottostante della malattia. In AS, questo è il gene UBE3A.
Ognuno ha due copie di ogni gene, una ereditata dalla madre e una dal padre. Normalmente, solo la copia materna del gene UBE3A è attiva, mentre la copia paterna è “silenziata”. Pertanto, se c’è una delezione o una mutazione nel gene UBE3A ereditato dalla madre, il bambino si sviluppa COME.
Agilis Biotherapeutics sta attualmente sviluppando una terapia chiamata AGIL-AS, che mira a fornire una copia funzionale del gene UBE3A al cervello e al midollo spinale nel tentativo di trattare AS. Ciò verrebbe fatto utilizzando un virus modificato chiamato virus associato adeno o AAV come vettore. Un vettore è un veicolo utilizzato per trasportare un gene all’interno delle cellule.
Studi su modelli murini di AS hanno dimostrato che la somministrazione del gene UBE3A direttamente alle cellule nervose utilizzando un vettore AAV può migliorare i problemi cognitivi, come l’apprendimento. Questi risultati sono pubblicati sulla rivista scientifica PLoS One.
AGIL-AS ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti nel novembre 2015 e dalla Commissione europea (CE) nel maggio 2016.
Inibitori della topoisomerasi
Un altro meccanismo studiato per ripristinare l’espressione genica di UBE3A è attivando la copia paterna del gene. Un gruppo di ricerca presso l’Università del North Carolina, School of Medicine screening farmaci approvati dalla FDA per altre condizioni come potenziali candidati che potrebbero riattivare il gene UBE3A. Con questo approccio, hanno identificato un farmaco utilizzato nel trattamento del cancro chiamato inibitore della topoisomerasi 1 o topotecan, che ha riattivato con successo il gene UBE3A dormiente in un modello murino di AS. Questi risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature. Non sono stati ancora condotti studi clinici per determinare la sicurezza e l’efficacia di topotecan nei pazienti AS.
Minociclina
Gli scienziati hanno dimostrato che l’antibiotico minociclina ha un effetto sul sistema nervoso ed è benefico nei pazienti con vari disturbi neurologici tra cui il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson e la sindrome X fragile.
In seguito a ciò, un team di ricercatori dell’Università della Florida ha effettuato uno studio pilota (NCT01531582) per valutare se la minociclina potesse migliorare i sintomi cognitivi e comportamentali di AS. I risultati, pubblicati sulla rivista scientifica BMC Neurology, hanno suggerito che la minociclina era ben tollerata nei pazienti AS, dai 4 ai 12 anni e sembrava migliorare la comunicazione, il controllo motorio e la comprensione. Ulteriori studi a lungo termine sono ancora necessari per valutare pienamente la sicurezza e i potenziali benefici della minociclina nella SA.
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