Angelmans syndrom (AS) är en genetisk störning som kan fördröja utvecklingen och orsaka neurologiska problem och kramper. För närvarande finns det inget botemedel mot AS. Den tillgängliga medicinen kan bara kontrollera anfall och bör åtföljas av fysisk, kommunikativ och beteendeterapi för att hantera andra symtom.
forskning om specifika gener som orsakar som pågår. Detta kan leda till utveckling av nya terapier utformade för att rikta in sig på dessa gener. Exempel på pågående forskning beskrivs nedan.
genterapi
genterapi innebär att man förser cellerna hos en patient med en funktionell kopia av en gen som saknas eller muteras och därför behandlar den bakomliggande orsaken till sjukdomen. I AS är detta UBE3A-genen.
alla har två kopior av varje gen, en ärvd från modern och en från fadern. Normalt är endast moderkopian av UBE3A-genen aktiv, medan faderkopian är ”tyst”. Därför, om det finns en deletion eller en mutation i UBE3A-genen som ärvs från modern, utvecklas barnet AS.
Agilis Biotherapeutics utvecklar för närvarande en terapi som kallas AGIL-AS, som syftar till att leverera en funktionell kopia av UBE3A-genen till hjärnan och ryggmärgen i ett försök att behandla AS. Detta skulle göras med hjälp av ett modifierat virus som kallas ett adenoassocierat virus, eller AAV som en vektor. En vektor är ett fordon som används för att bära en gen inuti celler.
studier i musmodeller av AS har visat att leverans av UBE3A-genen direkt till nervcellerna med hjälp av en AAV-vektor kan förbättra kognitiva problem, såsom inlärning. Dessa resultat publiceras i den vetenskapliga tidskriften PLoS One.
AGIL-AS beviljades orphan drug designation av US Food and Drug Administration (FDA) i November 2015 och av Europeiska kommissionen (EG) i maj 2016.
Topoisomerashämmare
en annan mekanism som undersöks för att återställa UBE3A-genuttryck är genom att aktivera Faderns kopia av genen. En forskargrupp vid University of North Carolina, School of Medicine screenade läkemedel som godkänts av FDA för andra tillstånd som potentiella kandidater som kan återaktivera UBE3A-genen. Med detta tillvägagångssätt identifierade de ett läkemedel som användes vid cancerbehandling som kallades topoisomeras 1-hämmare eller topotecan, som framgångsrikt återaktiverade den vilande UBE3A-genen i en musmodell av AS. Dessa resultat publicerades i den prestigefyllda vetenskapliga tidskriften Nature. Inga kliniska studier har ännu utförts för att bestämma säkerheten och effekten av topotecan hos AS-patienter.
minocyklin
forskare har visat att antibiotikumet minocyklin har en effekt på nervsystemet och är fördelaktigt hos patienter med olika neurologiska störningar inklusive Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och bräckligt X-syndrom.
efter detta genomförde ett team av forskare vid University of Florida en pilotstudie (NCT01531582) för att bedöma om minocyklin kunde förbättra kognitiva och beteendemässiga symtom på AS. Resultaten, publicerad i den vetenskapliga tidskriften BMC Neurology, föreslog att minocyklin tolererades väl som patienter, åldrar 4 till 12 och verkade förbättra kommunikationen, motorisk kontroll, och förståelse. Ytterligare långsiktiga studier behövs fortfarande för att fullt ut bedöma säkerheten och de potentiella fördelarna med minocyklin i AS.
Obs: Angelman Syndrome News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.