Angelman syndrom (AS) je genetická porucha, která může oddálit rozvoj a způsobit neurologické problémy a záchvaty. V současné době neexistuje žádný lék na AS. Dostupné léky mohou kontrolovat pouze záchvaty a měly by být doprovázeny fyzickou, komunikativní a behaviorální terapií ke zvládnutí dalších příznaků.
výzkum specifických genů způsobujících AS probíhá. To by mohlo vést k vývoji nových terapií určených k cílení na tyto geny. Příklady probíhajícího výzkumu jsou popsány níže.
Genová terapie
Genová terapie spočívá v zásobování buněk pacienta s funkční kopii genu, který je chybí nebo zmutoval, a proto léčbu základní příčiny onemocnění. V AS je to Gen UBE3A.
každý má dvě kopie každého genu, jeden zděděný od matky a jeden od otce. Normálně je aktivní pouze mateřská kopie genu UBE3A, zatímco Otcovská kopie je „umlčena“. Pokud tedy dojde k deleci nebo mutaci genu UBE3A zděděného od matky, dítě se vyvíjí jako.
Agilis Biotherapeutics v současné době vyvíjí terapii zvanou AGIL-AS, jejímž cílem je dodat funkční kopii genu UBE3A do mozku a míchy ve snaze léčit AS. To by bylo provedeno pomocí modifikovaného viru zvaného adeno-asociovaný virus nebo AAV jako vektor. Vektor je vozidlo používané k přenášení genu uvnitř buněk.
Studie na myších modelech, JAK prokázaly, že dodávání UBE3A genu přímo do nervových buněk pomocí AAV vektoru může zlepšit kognitivní problémy, jako je učení. Tyto výsledky jsou publikovány ve vědeckém časopise PLoS One.
AGIL-JAKO byla poskytnuta orphan drug označení podle US Food and Drug Administration (FDA) v listopadu 2015 a Evropská Komise (EK) v Květnu 2016.
inhibitory Topoizomerázy
Další mechanismus vyšetřován pro obnovení exprese genu UBE3A je aktivací otcovská kopie genu. Výzkumná skupina na University of North Carolina, School of Medicine screening léky schválené FDA pro jiné podmínky jako potenciální kandidáti, kteří by mohli reaktivovat Gen UBE3A. S tímto přístupem identifikovali lék používaný při léčbě rakoviny nazývaný inhibitor topoizomerázy 1 nebo topotekan, který úspěšně reaktivoval spící Gen UBE3A v myším modelu AS. Tyto výsledky byly publikovány v prestižním vědeckém časopise Nature. Dosud nebyly provedeny žádné klinické studie, které by určovaly bezpečnost a účinnost topotekanu u pacientů s AS.
Minocyklin
Vědci ukázaly, že antibiotika minocyklin má vliv na nervový systém a je přínosem u pacientů s různými neurologických poruch, včetně Alzheimerovy choroby, Parkinsonovy choroby a syndromu fragilního X.
Po tomto, tým výzkumníků na University of Florida provedla pilotní studii (NCT01531582) posoudit, zda minocyklin může zlepšit kognitivní a behaviorální příznaky. Výsledky, zveřejněné ve vědeckém časopise BMC Neurology, navrhl, že minocyklin byl dobře snášen v JAKO u pacientů, ve věku od 4 do 12 a zdálo se, zlepšit komunikaci, řízení motoru, a porozumění. K úplnému posouzení bezpečnosti a potenciálních přínosů minocyklinu v AS jsou stále zapotřebí další dlouhodobé studie.
Poznámka: Angelmanův syndrom News je přísně zpravodajská a informační webová stránka o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.