Jsme uvedli překvapivé a dlouho-neznámý asociace HD a střevní malrotace v dospělá žena, příznaky těchto dvou onemocnění. Sdílíme tento případ, protože je jedinečný; vskutku, podle našeho nejlepšího vědomí, v literatuře nebylo dříve uvedeno žádné takové spojení objevů v dospělosti.
HD je vyjádřen vrozená absence neuronové gangliové buňky odvozené od neurální lišty, v submukózní membráně v Meissner plexu a v muscularis v Auerbach plexus. Jeho diagnóza, obvykle novorozenecká, je u dospělých potvrzena manometrií, která ukazuje nepřítomnost rektoanálního inhibičního reflexu. Hluboké biopsie se provádějí v případě diagnostických pochybností a mohou vykazovat výraznou hyperplazii nervových vláken .
nerozpoznaná HCH do dospělosti představuje 2% pacientů s chronickou, vzpurnou zácpou a postihuje častěji muže (čtyři muži na každou ženu). Relativně dobrá tolerance onemocnění je způsobeno hlavně krátkou aganglionic zóny, méně než 10 cm dlouhé, a proti proudu tlustého střeva udržet dostatek pohonné síly, aby proti distální obstrukce . Při zpětném pohledu mohlo být podezření na HCH na základě historie našeho pacienta zjištěné během rozhovoru (megadolichokolon, manuální evakuace stolice a evakuace klystýrů od dětství).
jakmile je diagnóza u dospělých dobře stanovena, je intervence téměř systematicky indikována . Evoluce vede nejen k zhoršení zácpy tím, že pokračuje low-noise distenze proti proudu tlustého střeva, stejně jako podvýživa a změna celkového stavu, ale také k náhlé komplikace, jako je střevní perforace, závažná respirační selhání v důsledku velkých břišní distenze , nebo nekrotizující enterokolitida s někdy s fatálním průběhem septického šoku .
chirurgická strategie pro HD je založena na délce achalázické zóny, délce a reverzibilitě dilatace tlustého střeva, nutričním stavu pacienta a zkušenostech chirurga. Princip transanální myektomie je odstranění křeče z agangliové zóny, pokud je velmi krátká . Princip sigmoid resekce rekta s coloanal anastomózy a Swenson operace je odstranit aganglional části konečníku a nevratně nafouklé část tlustého střeva proti proudu . Duhamel technika je založena na principu zkrat aganglionic zóny, snížení zdravého tlustého střeva za nemocné konečníku ponechány na místě . Tato technika byla popsána v době, kdy rektální pitva byla velmi obtížná a morbidní: nevýhody operace byly považovány za přijatelné z hlediska úmrtnosti a nemocnosti z rekta excize. Princip Soave je operace spočívá v vyjmout nafouklý střeva a horní část patologických konečníku, ale zastavení disekce před blížící se spodní konečníku, ze stejných důvodů, jako předtím . Tlusté střevo je spuštěno přes konečník, ze kterého byla odstraněna sliznice. Chirurgická technická obtížnost souvisela s délkou zbývajícího tlustého střeva u našeho kolektomizovaného pacienta. Jeho léčbu v současné době projednává specializovaný tým.
střevní malrotace jsou vrozené anomálie rotace a fixace střeva a mezenterie. Během embryonálního vývoje dochází obvykle k rotaci primární střevní smyčky o 270 stupňů. Předčasné ukončení této rotace je zodpovědné za úplnou (90 stupňů) nebo neúplnou (180 stupňů) společnou mezenterii. Tyto patologie jsou asymptomatické, pokud je možný tranzit. Prevalence společné okruží u dospělých se odhaduje na 0,2–0,5% populace, a to patologie je hlavní rizikový faktor pro tenkého střeva volvulus . Tenkého střeva volvulus, je samo o sobě vzácné onemocnění u dospělých a odhaduje se, že vliv 1.7 100 000 osob ročně v Západních zemích. Tato patologie je hlavně primární etiologie střevní malrotace . Ladd postup umožňuje neúplné společné okruží, které mají být ošetřeny přemístění jako kompletní 90-stupeň společné okruží. To zahrnuje umístění celého tenkého střeva do pravého hemiabdomenu a celého tlustého střeva do levého hemiabdomenu. Je třeba se vyhnout Pexies (chirurgické fixace), které způsobují recidivy a zvýšenou morbiditu kvůli riziku vnitřních kýly, uvolnění a popruhů . Protože náš pacient byl colectomized, konvenční postup není možný, a přemístění tenkého střeva na pravé straně sama o sobě nemusí být nejvhodnější strategie pro levé hemiabdominal prázdnota, že by na příležitosti. Intervence nezbytná k léčbě střevní malrotace tohoto kolektomizovaného pacienta bude postoupena specializovanému centru.
kolektomie byla provedena v soukromé nemocnici na základě diagnostiky střevní netečnost bez dalšího šetření zácpy a volvulus. Tato patologie se týká méně než 10% pacientů s těžkou zácpou rezistentní na léčbu. Chirurgická léčba se skládala z subtotální kolektomie s ileorectal anastomózy, a přetrvávající symptomatologie byla interpretována jako selhání léčby, který je popsán v jedné z deseti pacientů léčených chirurgicky pro střevní netečnost. Této chybné diagnóze bylo možné zabránit dodržováním doporučení týkajících se předoperačního hodnocení v této souvislosti. Vyčerpávající kolorektální hodnocení tedy zahrnuje kolonoskopii (hledání organické příčiny), klystýr barya (hledání megarectu), měření doby průchodu tlustého střeva a rektogram. Doporučení zdůrazňují základní povahu anorektální manometrie před operací, což umožňuje eliminovat HD .
analýza operačního sálu kolektomie odhalila, že byla pravděpodobně provedena na části zdravého tlustého střeva. Ve skutečnosti je HCH rektosigmoidní v 80% případů a analýza upstreamové části neumožňuje diagnózu HCH. První rektální biopsie provedené u našeho pacienta před rokem 2016 byly povrchní a neumožňovaly diagnózu HD. Doporučení, jak provádět tyto biopsie, jsou však velmi přesná a dobře kodifikovaná. Ty by měly mít plnou parietální tloušťku a zajímat zadní povrch konečníku, počínaje pektinátovou linií ve výšce 6 cm, a měly by být orientovány. Biopsie by měly mít prospěch z konvenčního histologického vyšetření (za použití H&E) a studie acetylcholinesterázy (prokazující nadměrnou expresi této aktivity u HCH). Není proto divu, že u těchto biopsií nebyla nalezena HCH.
klinický obraz náš pacient byl komplexní, zahrnující několik příčin okluzivní syndromů různých prezentací a variability centra, ve kterém byl pacient podařilo přispěl k opožděné diagnóze. Na jedné straně, HD byl zodpovědný za akutní funkční obstrukční epizody (ztráta peristaltiky aganglionic zóny a progresivní dilataci upstream segment) a chronická obstrukce syndrom (stáze proti proudu nefunkční konečníku); na druhé straně, střevní malrotace zodpovědný za neúplné společné okruží byl na počátku epizody organické obstrukční syndromy vyjádřené volvulus. Hlavními diferenciálními diagnózami uvedenými před tímto kontextem byla přítomnost přírub nebo intoxikace morfinem reflexním ileem během druhého zásahu. Bylo to během operace, před objevením dilatace tenkého střeva na ileorektální anastomózu, která byla navíc integrována, a absence překážek nebo volvulus, že bylo podezření na HD. U našeho mladého multioperovaného pacienta nebyly nikdy nalezeny žádné příruby. Upravený anatomie pacienta po kolektomie a vzácnosti této patologie v dospělosti pravděpodobně způsobeno nepřítomnosti léčby této atypické okruží, které nebyl schopen uniknout předchozí herci v jeho chirurgické řízení.
asociace těchto patologií je vzácná. HCH je spojena s dalšími abnormalitami v přibližně 16% případů (rozmezí 5-30%): trizomie 21, genitourinární, kosterní, neurologické, srdeční a zažívací abnormality. Odhaduje se, že 12% asociací HCH s jinými abnormalitami je zažívací, včetně střevní malrotace u 0,3–1,4% HCH . Asociace HCH a malrotace je pravděpodobně náhodná. Předporodní ischémie však může být zodpovědná za selhání migrace buněk odvozených od neurálních hřebenů . Reverzní mechanismus (volvulus a atrézie sekundární k HCH) není vyloučen . Další hypotézou by bylo, že motorické poruchy vyvolané HD prospěch volvulus nehod na společné okruží, které v izolovaném státě, by zůstaly bez příznaků. Ačkoli bylo hlášeno několik pediatrických případů, v našem přehledu francouzské a anglické literatury jsme nenašli žádné dospělé případy takové asociace.