Epistáze hraje důležitou roli v genetické architektury běžných lidských onemocnění, a může být viděn ze dvou pohledů, biologické a statistické, každý odvozený od a vede k odlišné předpoklady a výzkumné strategie. Biologické epistáze je výsledkem fyzikální interakce mezi biomolekulami v genové regulační sítě a biochemické dráhy v jednotlivých taková, že vliv genu na fenotyp je závislá na jedné nebo více jiných genů. V kontrastu, statistické epistáze je definována jako odchylka od aditivita v matematickém modelu shrneme-li vztah mezi multilocus a genotypů fenotypické variace v populaci. Cílem této práce je přezkoumat definice a příklady biologické a statistické epistáze a prozkoumat vztah mezi dvěma. Konkrétně předkládáme a diskutujeme o následujících dvou otázkách v souvislosti s lidským zdravím a nemocemi. Za prvé, kdy statistické důkazy epistázy v lidské populaci znamenají základní biomolekulární interakce v etiologii onemocnění? Druhý, kdy biomolekulární interakce vytvářejí vzorce statistické epistázy v lidské populaci? Odpovědi na tyto dvě vzájemné otázky poskytnou důležitý rámec pro využití genetické informace ke zlepšení naší schopnosti diagnostikovat, předcházet a léčit běžné lidské nemoci. Navrhujeme, že biologie systémů bude poskytovat potřebné informace pro řešení těchto otázek, a to model systémů, jako jsou bakterie, kvasinky a digitální organismů bude užitečné místo, kde začít.