ahornsirup Urinsygdom, Type 1b (BCKDHB)
ahornsirup urinsygdom, type 1B er en autosomal recessiv lidelse, der er forårsaget af patogene varianter i genet BCKDHB. Mens det findes i forskellige etniske grupper rundt om i verden, er det mere udbredt hos individer af Askenasisk jødisk afstamning på grund af tilstedeværelsen af en grundlæggermutation. Der er flere forskellige præsentationer af ahornsirup urinsygdom, men den mest almindelige og den mest alvorlige er den klassiske infantile præsentation. Berørte spædbørn kan ikke nedbryde visse aminosyrer, og opbygning af giftige metabolitter forekommer og giver urinen en sød duft. Uden intervention vil berørte spædbørn opleve opkastning og sløvhed og vil udvikle anfald og ataksiske bevægelser. Progression til koma og død inden for de første uger af livet vil forekomme, hvis ubehandlet. Selvom diætstyring af sygdommen er mulig, er resultatet uforudsigeligt, og en betydelig del af de berørte personer er mentalt svækkede eller oplever neurologiske komplikationer. Nogle patienter kan have en senere symptomdebut, men sygdommen kan stadig forårsage hjerneskade eller død. Det er i øjeblikket ikke muligt at forudsige sværhedsgraden af sygdommen baseret på genotypen.
for oplysninger om bærefrekvens og restrisiko, se tabellen over restrisiko.