kliniske træk og tilknyttede lidelser
Cerebellar hypoplasi og aplasi kan forekomme med enhver kombination af hypotoni, motoriske forsinkelser, kognitive forsinkelser, ataksi og hoved/trunkale titubationer, uregelmæssigheder i talrytme og nystagmus. Imidlertid er klinisk asymptomatiske tilfælde af cerebellar hypoplasi eller endda aplasi veldokumenteret i den ældre litteratur.
misdannelsen af Dandy‐rullator er klinisk ret heterogen. Ud over cerebellare træk udviser nogle tilfælde andre CNS-abnormiteter, såsom agenese af corpus callosum, hjernestammeanomalier og migrationsabnormiteter, der vil have indflydelse på det kliniske billede. Mental retardation er også variabel og korrelerer ofte med tilstedeværelsen af tilknyttede anomalier. Patienter uden tilknyttede anomalier kan have relativt normal intelligens og udvikling.94 evalueringen af en person med misdannelsen af Dandy‐rollator kræver derfor en omhyggelig søgning efter sådanne tilknyttede abnormiteter. Ataksi og hjernestammedysfunktion er ofte de præsenterende træk og menes at være resultatet af lokale trykeffekter på hjernestammen og lillehjernen. På grund af trykfluktuationer i den bageste fossa kan disse symptomer forekomme intermitterende. Præsentation kan være så sent som i voksenalderen med hovedpine og progressiv neurologisk forringelse. Selvom hydrocephalus ofte er inkluderet i definitionen af Dandy‐Rollers misdannelse, er den ofte ikke til stede ved fødslen og kan udvikle sig og være til stede i det første leveår eller senere. Selvom der lejlighedsvis identificeres en klar etiologi for hydrocephalus, såsom akveduktal stenose, er der i de fleste tilfælde ingen klar hindring af CSF-strømning. Manglende patency af foramen af Magendie og foramina af Lushka, der engang blev betragtet som patogenesen af misdannelsen, er sjælden og usandsynligt at være etiologien af hydrocephalus i de fleste tilfælde.
Jouberts syndrom præsenterer Klassisk med abnormiteter i respirationsfrekvenskontrol i spædbarnet (især episodisk takypnø, men også åndedrætspauser), rytmisk tunge fremspring, unormale øjenbevægelser, ataksi og mental retardering.95,96 strukturelle øjenabnormiteter såsom chorioretinal colobomata er blevet beskrevet. Graden af udviklingsforsinkelse kan være ret variabel og er ikke ensartet så alvorlig som oprindeligt antaget. I varianter af Jouberts syndrom kan der være signifikant nyreinddragelse (nephronophthisis i NPHP1)
Chiari i-misdannelse har et klinisk spektrum, der er udvidet i de senere år med den stigende anvendelse af MR, den valgte billeddannelsesmodalitet til diagnosticering af denne tilstand. I modsætning til Chiari II misdannelse (se tidligere diskussion af neuralrørslukningsdefekter), Chiari i misdannelse bliver normalt symptomatisk i teenage til tidlige voksne år, selvom den indledende præsentation også kan være hos et spædbarn eller ældre voksen. Den oprindelige klage er ofte nakkesmerter, til tider præsenterer med torticollis eller retrocollis. Hvis cervikal rygmarvs syringomyelia eksisterer sammen, kan symmetrisk, asymmetrisk eller endda helt ensidig armsmerter være den første klage. Neurologiske symptomer og tegn er også afhængige af de involverede neurale strukturer. En af de mest almindelige årsager til hjernestammen er, at hjernestammen og cerebellar mandlerne ikke er i stand til at udvikle sig, og at der er en række forskellige tegn på hjernestammen og cerebellar. I den meget unge aldersgruppe kan søvnapnø, stridor og fodringsvanskeligheder være de præsenterende symptomer. Abnormiteter i øjenbevægelser er relativt almindelige. Oscillopsi rapporteres af patienten, og en række forskellige former for nystagmus kan ses ved undersøgelse. Nedslående nystagmus (Video 31, nedslående Nystagmus), især når den fremhæves af lateral nedskydning, skal advare undersøgeren om et potentielt problem ved det craniocervikale/pontomedullære kryds. Torsions nystagmus kan også være til stede, især i nærvær af syringomyelia/syringobulbia. Lavere kraniale nervesvækkelse kan føre til dysfagi og aspiration, som først kan forekomme så sent som i det ottende årti. Når det kompliceres af syringobulbia, asymmetrisk kranial nerveinddragelse op til kranial nerve V kan være til stede. Ubalance og svimmelhed med trunkal ataksi kan indikere forringelse af vestibulo‐ og spinocerebellære systemer. Med sameksistensen af syringohydromyelia bliver dette kliniske billede endnu mere kompliceret. Fyrre procent til 75% af tilfældene med Chiari jeg har en tilknyttet syringomyelia, afhængigt af serien og metoden til konstatering.97 når patienten præsenterer symptomer, der kan henvises til rygmarven, kan syringomyelia påvises i over 90% af tilfældene. Den mest almindelige placering af maksimal ekspansion er C4 til C6, selvom hulrummet kan udvides op og ned i hele ledningen. Hulrummet er ofte centralt eller let asymmetrisk placeret, hvilket således først forringer krydsende fibre i den forreste rygmarvskommissær. Da disse fibre bærer sensorisk information for overvejende smerte og temperatur, og de bageste søjler kan spares relativt, kan et dissocieret sensorisk tab resultere; således kan smerte og temperaturfølelse forstyrres i en kapelagtig fordeling over skuldrene og ned ad armene, mens let berøring og ledposition forbliver relativt upåvirket. Kompromis af de forreste hornceller kan resultere i ujævn svaghed, amyotrofi og tab af reflekser i armene. Disse fund er ofte asymmetriske eller endda ensidige. Med udvidelse af hulrummet kan yderligere symptomer, herunder tegn og symptomer på lang kanal, blive tydelige. En anden vigtig manifestation af syringomyelia, især i barndommen, er progressiv skoliose, nogle gange det tidligste tegn på en syringomyelia. Skeletanomalier i kraniumbasen kan også være forbundet med Chiari i-misdannelsen, oftest basilært indtryk (se diskussion i afsnittet Kraniumbase og Halsdeformiteter). Andre skeletanomalier i det craniocervikale kryds, der er forbundet med Chiari i‐misdannelsen, inkluderer Klippel‐Feil-anomali og atlanto-occipital assimilering.
i modsætning til disse overvejende cerebellare syndromer har andre tilstande flere kliniske tegn på hjernestammedysfunktion. I den bredeste kliniske definition henviser m-syndrom til en kombination af bilateral symmetrisk og asymmetrisk ansigtssvaghed forbundet med abnormiteter i vandret blik, oftest mangler ved bortførelse. Andre funktioner i kranienerven kan også være nedsat, især f. eks. Forringelsen af nedre kraniale nerver kan føre til tidlige fodringsvanskeligheder, problemer med at synke og atrofi i tungen, der ofte er ensidig. Neurosensorisk døvhed kan også være forbundet. En række somatiske anomalier kan være til stede hos patienter med M-Pursbius’ syndrom.98 mindst 50% af tilfældene har lemmer anomalier. Tredive procent har talipes mangler, og 20% udviser hypoplasi af cifre, tværgående terminale defekter eller syndaktisk. Polens anomali (fravær af brystmuskel med eller uden radial stråleabnormalitet i de øvre ekstremiteter) og Klippel‐Feil-anomali kan også være forbundet. Samtidig medfødt hjertesygdom, urinvejsanomalier og hypogonadisme/hypogenitalisme er mindre hyppige. Mild mental retardering er rapporteret hos 10% til 15% af patienterne med M-Mustbius’ syndrom; imidlertid kan psykomotorisk udvikling også bremses på grund af kommunikations-og sociale interaktionsproblemer, der kan skyldes kraniale nervepalsier. De fleste tilfælde af M-Purstbius’ syndrom ser ud til at forekomme sporadisk og kan i nogle tilfælde indikere en forstyrrende sekvens. Foreningen med Polens anomali kaldes undertiden Polen-M Kurtbius ‘ syndrom og kan være familiær.
et andet syndrom, der involverer kraniale nervekerner, er Duanes syndrom. Dette syndrom består primært af begrænset bortførelse med udvidelse af palpebral revne ved forsøg på bortførelse og tilbagetrækning af kloden på den berørte side ved forsøg på adduktion. Det skyldes mangelfuld abducens innervering til lateral rectus med kompenserende innervering af kranial nerve III. igen har de fleste af de beskrevne tilfælde været sporadiske; imidlertid er familiære forekomster set i sammenhæng med en række anomalier såsom lemmeranomalier, øjenanomalier og døvhed.98 kombinationen af Duane anomali, Klippel‐Feil anomali og perceptiv døvhed er blevet omtalt som cervico‐oculo‐akustisk syndrom. Det er af usikker arv. Marcus-Gunn (kæbe‐blinkende) syndrom består af ensidig ptose med forhøjelse af det ptotiske låg til en position højere end den modsatte side ved åbning af munden, især med afvigelse fra munden til den modsatte side. Dette bemærkes ofte først hos spædbarnet, mens det sutter. Der er et par familier med et forslag om en dominerende arvstilstand med ufuldstændig penetrering.