vi har rapporteret den overraskende og længe ukendte forening af HD og intestinal malrotation hos en voksen kvinde, symptomatisk for disse to sygdomme. Vi deler denne sag, fordi den er unik; ja, efter vores bedste viden, ingen sådan forening af opdagelse i voksenalderen er tidligere rapporteret i litteraturen.
HD udtrykkes ved et medfødt fravær af neuronale ganglionceller, afledt af neuralkammen, i den submucøse membran i Meissner-pleksen og i muscularis i Auerbach-pleksen. Dens diagnose, normalt neonatal, bekræftes hos voksne ved manometri, der viser fraværet af rectoanal hæmmende refleks. Dybe biopsier udføres i tilfælde af diagnostisk tvivl og kan vise markant hyperplasi af nervetrådene .
Ukendt HD indtil voksenalderen repræsenterer 2% af patienterne med kronisk, oprørsk forstoppelse og påvirker mænd oftere (fire mænd for hver kvinde). Den relativt gode tolerance for sygdommen skyldes hovedsageligt et kort aganglionisk område, mindre end 10 cm langt, og et opstrøms kolon, der holder nok fremdrivende kraft til at imødegå distal obstruktion . Set i bakspejlet kunne HS have været mistænkt på baggrund af vores patients historie fundet under samtalen (megadolichocolon, manuel evakuering af afføring og evakuering af lavementer siden barndommen).
når diagnosen er veletableret hos voksne, indikeres interventionen næsten systematisk . Udviklingen fører ikke kun til forværring af forstoppelse ved fortsat støjsvag udspilning af opstrøms kolon samt underernæring og ændring af den generelle tilstand, men også til pludselige komplikationer såsom tarmperforation, svær åndedrætssvigt på grund af større abdominal udspilning eller nekrotiserende enterocolitis med undertiden dødelig septisk chok .
den kirurgiske strategi for HS er baseret på længden af det achalasiske område, længden og reversibiliteten af kolonudvidelse, patientens ernæringsstatus og kirurgens erfaring. Princippet om transanal myektomi er at fjerne spasmen fra det aganglioniske område, når det er meget kort . Den mest almindelige årsag til denne sygdom er, at det er en sygdom, der er forårsaget af en sygdom, der er forårsaget af en person, der lider af denne sygdom . Duhamel-teknikken er baseret på princippet om en kortslutning af aganglionområdet, hvilket sænker den sunde kolon bag den syge endetarm, der er tilbage på plads . Denne teknik blev beskrevet på et tidspunkt, hvor rektal dissektion var meget vanskelig og morbid: ulemperne ved operationen blev betragtet som acceptable med hensyn til dødelighed og morbiditet ved rektal udskæring. Princippet om Soave ‘ s operation består i at resektere det udspilede tyktarm og den øvre del af den patologiske rektum, men stopper dissektion, før den nærmer sig den nedre rektum af samme grunde som før . Tyktarmen sænkes gennem endetarmen, hvorfra slimhinden er fjernet. Den kirurgiske tekniske vanskelighed var relateret til længden af den resterende kolon i vores kolektomiserede patient. Dens behandling diskuteres i øjeblikket af et specialiseret team.
intestinale malrotationer er medfødte anomalier af rotation og fiksering af tarm og mesenteri. Under embryonal udvikling er der normalt en rotation af den primære tarmsløjfe ved 270 grader. Tidlig afslutning af denne rotation er ansvarlig for den komplette (90 grader) eller ufuldstændige (180 grader) fælles mesenteri. Disse patologier er asymptomatiske, hvis transit er mulig. Forekomsten af almindelig mesenteri hos voksne anslås til 0,2-0,5% af befolkningen, og denne patologi er den vigtigste risikofaktor for tyndtarmsvolvulus . Tyndtarmen volvulus er i sig selv en sjælden sygdom hos voksne og anslås at påvirke 1,7 ud af 100.000 personer om året i vestlige lande. Denne patologi er hovedsageligt af primær etiologi på intestinal malrotation . Ladd-proceduren gør det muligt at behandle det ufuldstændige fælles mesenteri ved at omplacere det som et komplet 90-graders fælles mesenteri. Dette indebærer at placere hele tyndtarmen i højre hemiabdomen og hele tyktarmen i venstre hemiabdomen. Peksier (kirurgiske fikseringer), der forårsager gentagelser og øget sygelighed på grund af risikoen for indre brok, frigivelse og stropper, skal undgås . Fordi vores patient er blevet kolektomiseret, er den konventionelle procedure ikke mulig, og omplacering af tyndtarmen til højre alene er muligvis ikke den mest passende strategi for den venstre hemiabdominale tomhed, hun lejlighedsvis ville have. Den intervention, der er nødvendig for at behandle tarmmalrotationen af denne kolektomiserede patient, vil blive henvist til et specialiseret center.
colectomy blev udført på et privat hospital på grundlag af diagnose af colon inerti uden yderligere undersøgelse af forstoppelse og volvulus. Denne patologi vedrører mindre end 10% af patienterne med svær forstoppelse resistent over for medicinsk behandling. Kirurgisk behandling bestod af subtotal kolektomi med ileorektal anastomose, og persistensen af symptomatologi blev fortolket som et terapeutisk svigt, som er beskrevet hos en ud af ti patienter behandlet kirurgisk for colon inerti. Denne fejlagtige diagnose kunne have været undgået ved at følge anbefalingerne vedrørende den præoperative vurdering i denne sammenhæng. Den udtømmende kolorektale vurdering inkluderer således en koloskopi (på udkig efter en organisk årsag), en barium-klyster (på udkig efter et megarectum), en måling af kolontransittid og et rektogram. Anbefalingerne understreger den væsentlige karakter af anorektal manometri før operationen, hvilket gør det muligt at eliminere HD .
analysen af colectomy-operationsstuen afslørede, at den sandsynligvis blev udført på en del af en sund kolon. Faktisk er HD rektosigmoidal i 80% af tilfældene , og analysen af opstrømsdelen tillader ikke diagnosen HD. De første rektale biopsier udført i vores patient før 2016 var overfladiske og tillod ikke diagnosen HD. Anbefalingerne om, hvordan man udfører disse biopsier, er dog meget præcise og godt kodificerede. Disse skal tage den fulde parietaltykkelse og interessere den bageste overflade af endetarmen, startende fra pektinatlinjen over en højde på 6 cm og bør orienteres. Biopsier bør have gavn af en konventionel histologisk undersøgelse (ved anvendelse af H&E) og et acetylcholinesterasestudie (der viser en overekspression af denne aktivitet ved HS). Det er derfor ikke overraskende, at HD ikke blev fundet på disse biopsier.
det kliniske billede af vores patient var komplekst og involverede flere årsager til okklusive syndromer af forskellige præsentationer, og variabiliteten af de centre, hvor patienten blev styret, bidrog til den forsinkede diagnose. På den ene side var HS ansvarlig for akutte funktionelle obstruktive episoder (ved tab af peristaltik i aganglionområdet og progressiv udvidelse af opstrømssegmentet) og kronisk obstruktionssyndrom (ved stasis opstrøms for den ikke-funktionelle endetarm); på den anden side var tarmmalrotation, der var ansvarlig for ufuldstændig almindelig mesenteri, oprindelsen af episoder af organiske obstruktive syndromer udtrykt af volvulus. De vigtigste differentielle diagnoser nævnt foran denne sammenhæng var tilstedeværelsen af flanger eller morfinforgiftning med refleks ileus under den anden intervention. Det var under operationen, før opdagelsen af udvidelsen af tyndtarmen til den ileorektale anastomose, integreret derudover og fraværet af forhindringer eller volvulus, at HD blev mistænkt. Ingen flanger blev nogensinde fundet i vores unge, multiopererede patient. Patientens modificerede anatomi efter kolektomi og sjældenheden af denne patologi i voksenalderen forårsagede sandsynligvis fraværet af behandling af denne atypiske mesenteri, som ikke havde været i stand til at undslippe de tidligere aktører i sin kirurgiske ledelse.
foreningen af disse patologier er sjælden. 16% af tilfældene (interval, 5-30%): trisomi 21, urogenitale, skeletale, neurologiske, hjerte-og fordøjelsesforstyrrelser. Det anslås, at 12% af associationerne af HS med andre abnormiteter er fordøjelsesproblemer, herunder intestinal malrotation i 0,3–1,4% af HS . Forbindelsen mellem HS og malrotation er sandsynligvis tilfældig. Imidlertid kan antenatal iskæmi være ansvarlig for en manglende migrering af neurale kamafledte celler . En omvendt mekanisme (volvulus og atresi sekundær til HD) er ikke udelukket . En anden hypotese ville være, at de motoriske lidelser induceret af HS favoriserer volvulus-ulykker på en fælles mesenteri, som i en isoleret tilstand ville have været asymptomatisk. Selvom der er rapporteret om et par pædiatriske tilfælde, fandt vi ingen voksne tilfælde af en sådan forening i vores gennemgang af den franske og engelske litteratur.